PPt4Web Хостинг презентаций

Главная / Медицина / Наследственный нефрит
X Код для использования на сайте:

Скопируйте этот код и вставьте его на свой сайт

X

Чтобы скачать данную презентацию, порекомендуйте, пожалуйста, её своим друзьям в любой соц. сети.

После чего скачивание начнётся автоматически!

Кнопки:

Презентация на тему: Наследственный нефрит


Скачать эту презентацию

Презентация на тему: Наследственный нефрит


Скачать эту презентацию



№ слайда 1 Казахский Национальный Медицинский Университет имени С.Д.Асфендиярова Кафедра:Ин
Описание слайда:

Казахский Национальный Медицинский Университет имени С.Д.Асфендиярова Кафедра:Интернатуры и резидентуры по педиатрии №1. Наследственный нефритПроверил: к.м.н., доцент Кошербеков Е.Т.Выполнила: Хайдарова Ю.М.резидент-ревматологАЛМАТЫ-2013 год.

№ слайда 2 Наследственный нефрит (Синдром Альпорта)  - наследственное заболевание, характер
Описание слайда:

Наследственный нефрит (Синдром Альпорта)  - наследственное заболевание, характеризующееся поражением почек с изменениями мочевого осадка ( гематурия , протеинурия , лейкоцитурия , бактериурия ), нарушениями слуха . Иногда наблюдаются пороки развития почек, органов зрения.

№ слайда 3 В 1927 г. A Alport впервые выявил тугоухость у нескольких родственников с гемату
Описание слайда:

В 1927 г. A Alport впервые выявил тугоухость у нескольких родственников с гематурией В 1972 г. у больных с наследственной гематурией при морфологически исследовании почечной ткани Hinglais et al. выявили неравномерное расширение и расслоение гломерулярных базальных мембран. В 1985 г. была идентифицирована генетическая основа наследственного нефрита - мутация в гене коллагена IV типа (Fiengold et al., 1985).

№ слайда 4 ЭпидемиологияРаспространенность синдрома Альпорта составляет 1 случай на 5000 на
Описание слайда:

ЭпидемиологияРаспространенность синдрома Альпорта составляет 1 случай на 5000 населения. В Германии синдром Альпорта диагностируется при 17 из 1000 нефробиопсий, 3% случаев хронической почечной недостаточности у детей связано с синдромом Альпорта.2,3% почечных трансплантаций проводится пациентам с синдромом Альпорта. Из возможных типов наследования сцепленное с Х-хромосомой - наиболее распространено при этой патологии.Y. Uraoka и соавт. обнаружили, что 17,2% японских детей с синдромом Альпорта не имеют семейного анамнеза почечного заболевания. По данным R. Shaw и R. Kallen, частота мутаций составляет 1 на 100 000 населения.

№ слайда 5 Генетическая основа болезни - мутация в гене а-5 цепи коллагена IV типа. Этот ти
Описание слайда:

Генетическая основа болезни - мутация в гене а-5 цепи коллагена IV типа. Этот тип универсален для базальных мембран почки, кохлеарного аппарата, капсулы хрусталика, сетчатки и роговицы глаза, что доказано в исследованиях с использованием моноклональных антител против этой фракции коллагена. В последнее время указывают на возможность применения ДНК-зондов для пренатальной диагностики наследственного нефрита.

№ слайда 6 Выделяют три варианта наследственного нефритаI вариант - клинически проявляется
Описание слайда:

Выделяют три варианта наследственного нефритаI вариант - клинически проявляется нефритом с гематурией, тугоухостью и поражением глаз. Течение нефрита прогрессирующее с развитием ХПН. Тип наследования - доминантный, сцепленный с Х-хромосомой. Морфологически выявляется нарушение структуры базальной мембраны, ее истончение и расщепление.

№ слайда 7 II вариант- клинически проявляется нефритом с гематурией без тугоухости. Течение
Описание слайда:

II вариант- клинически проявляется нефритом с гематурией без тугоухости. Течение нефрита прогрессирующее с развитием ХПН. Тип наследования - доминантный, сцепленный с Х-хромосомой. Морфологически выявляется истончение базальной мембраны капилляров клубочков (особенно laminadensa).

№ слайда 8 III вариант - доброкачественная семейная гематурия. Течение благоприятное, хрони
Описание слайда:

III вариант - доброкачественная семейная гематурия. Течение благоприятное, хроническая почечная недостаточность не развивается. Тип наследования - аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный. При аутосомно-рецессивном типе наследования у женщин отмечено более тяжелое течение заболевания.

№ слайда 9 Синдром Альпорта - наследственный нефрит с поражением слуха. В основе лежит соче
Описание слайда:

Синдром Альпорта - наследственный нефрит с поражением слуха. В основе лежит сочетанный дефект структуры колагена базальной мембраны клубочков почек, структур уха и глаза. Ген классического синдрома Альпорта расположен в локусе 21-22 q длинного плеча Х-хромосомы. В большинстве случаев наследуется по доминантному типу, сцепленному с Х-хромосомой. В связи с этим у мужчин синдром Альпорта протекает тяжелее, так как у женщин функция мутантного гена компенсируется здоровым аллелем второй, неповрежденной хромосомы.

№ слайда 10 Коллаген IV типа, входящий в состав гломерулярной базальной мембраны, состоит в
Описание слайда:

Коллаген IV типа, входящий в состав гломерулярной базальной мембраны, состоит в основном из двух а1-цепей (IV) и одной а2-цепи (IV), а также содержит а3, а4, а5-цепи.

№ слайда 11 Структура коллагена IV типа при нормальных и измененных альфа-цепях коллагена: 1
Описание слайда:

Структура коллагена IV типа при нормальных и измененных альфа-цепях коллагена: 1 – норма. Все три альфа-цепи сохранны. Происходит скручивание молекулы коллагена; 2 – делеция COL4A5. Отсутствует альфа-5-цепь коллагена. Не происходит скручивания молекулы коллагена; 3 – точечная мутация COL4A5. Изменения альфа-5-цепи коллагена незначительны. Локальные нарушения скручивания молекулы коллагена

№ слайда 12
Описание слайда:

№ слайда 13
Описание слайда:

№ слайда 14 Морфологически при электронной микроскопии выявляется истончение и расслоение гл
Описание слайда:

Морфологически при электронной микроскопии выявляется истончение и расслоение гломерулярных базальных мембран (особенно lamina densa) и наличие электронно-плотных гранул. Гломерулит при синдроме Альпорта всегда носит иммунонегативный характер, что отличает его от гломерулонефрита. Характерны развитие атрофии канальцев, лимфогистиоцитарная инфильтрация, наличие "пенистых клеток" с включениями липидов - липофагами. При прогрессировании заболевания выявляется утолщение и выраженная деструкция базальных мембран клубочков.

№ слайда 15 Полиморфизм ультраструктуры БМ клубочкового капилляра. Участки различной толщины
Описание слайда:

Полиморфизм ультраструктуры БМ клубочкового капилляра. Участки различной толщины, потеря трехслойности, расслоение и дезорганизация плотной пластины (Lamina densa). Больной С. 8 лет. Диагноз: синдром Альпорта (×15 000)

№ слайда 16 Симптомы включают в себя:Аномальный цвет мочи,Отёки,Кровь в моче,Снижение или по
Описание слайда:

Симптомы включают в себя:Аномальный цвет мочи,Отёки,Кровь в моче,Снижение или потеря зрения (чаще встречается у мужчин),Боль в пояснице,Потеря слуха (чаще встречается у мужчин),Отеки вокруг глаз

№ слайда 17 Клиническая картина синдрома Альпорта, регулярно повторяющаяся в семье, обычно с
Описание слайда:

Клиническая картина синдрома Альпорта, регулярно повторяющаяся в семье, обычно соответствует какому-либо фенотипу, хотя выраженность симптомов может меняться от человека к человеку и в зависимости от возраста и пола. Большинство семей с этой патологией хорошо вписываются в следующую классификацию:1) доминантный юношеский нефрит с тугоухостью(до 31 лет);2) Х-сцепленный юношеский нефрит с тугоухостью;3) Х-сцепленный нефрит с тугоухостью у взрослых;4) Х-сцепленный нефрит без экстраренальных проявлений;5) аутосомно-доминантный нефрит с тугоухостью и тромбоцитопатией, соответствующий по McKusick категории N 15365 (синдром Эпштейна);6) аутосомно-доминантный нефрит юношеского типа с тугоухостью.

№ слайда 18 Фрагмент родословной семьи С. Диагноз: синдром Альпорта
Описание слайда:

Фрагмент родословной семьи С. Диагноз: синдром Альпорта

№ слайда 19 В начальной стадии болезни самочувствие ребенка страдает мало, характерной особе
Описание слайда:

В начальной стадии болезни самочувствие ребенка страдает мало, характерной особенностью является упорство и стойкость мочевого синдрома: гематурия различной степени выраженности, наблюдаемая в 100% случаев. протеинурия в большинстве случаев не превышает 1 г/сут, в начале заболевания может быть непостоянной, по мере прогрессирования процесса протеинурия нарастает. 

№ слайда 20 В дальнейшем происходит нарушение парциальных функций почек, ухудшение общего со
Описание слайда:

В дальнейшем происходит нарушение парциальных функций почек, ухудшение общего состояния больного: появляются интоксикация, мышечная слабость, артериальная гипотония, часто нарушение слуха и нарушение зрения(в 20% случаев ).Наиболее часто выявляются аномалии со стороны хрусталика: сферофокия, лентиконус передний, задний или смешанный, разнообразные катаракты.Снижение слуха при синдроме Альпорта может возникнуть в различные периоды детства, однако чаще всего тугоухость диагностируется в возрасте 6-10 лет. Начинается снижение слуха у детей с высоких частот, достигая значительной степени при воздушном и костном проведении, переходя из звукопроводящей в звуковоспринимающую тугоухость.

№ слайда 21 Для наследственного нефрита характерна стадийность течения болезни: сначала лате
Описание слайда:

Для наследственного нефрита характерна стадийность течения болезни: сначала латентная стадия или скрытых клинических симптомов, проявляющаяся минимальными изменениями мочевого синдрома, затем наступает постепенная декомпенсация процесса со снижением почечных функций с манифестными клиническими симптомами (интоксикация, астенизация, отставание в развитии, анемизация).

№ слайда 22 Диагностика синдрома Альпорта. Предложены следующие критерии:гематурия или смерт
Описание слайда:

Диагностика синдрома Альпорта. Предложены следующие критерии:гематурия или смерть от хронической почечной недостаточности в семейном анамнезе; гематурия или нефротический синдром у пациента; изменения гломерулярных базальных мембран при электронной микроскопии биоптата почки; снижение слуха по данным аудиограммы; врожденная патология зрения 

№ слайда 23 Диагноз синдрома Альпорта считается правомочным в случаях обнаружения у больного
Описание слайда:

Диагноз синдрома Альпорта считается правомочным в случаях обнаружения у больного 3 из 5 типичных признаков: наличие в семье гематурии и хронической почечной недостаточности, присутствие у больного нейросенсорной тугоухости, патологии зрения, обнаружение при электронно-микроскопической характеристике биоптата признаков расщепления гломерулярной базальной мембраны с изменением ее толщины и неравномерностью контуров.

№ слайда 24 ДИАГНОЗВажно составление родословной и обнаружение лиц как с сочетанием нефрита
Описание слайда:

ДИАГНОЗВажно составление родословной и обнаружение лиц как с сочетанием нефрита и глухоты, так и с доброкачественной гематурией, тухоухостью, ХПН. Диагноз подтверждают при биопсии почек, обнаружении в моче D/L-3-гидроксипролина, глюкозилгалактозилоксилизина. У части больных выявляют сужение прилоханочного отдела мочеточника, удвоение, незавершенный поворот почек.

№ слайда 25 Дифференциальная диагностикаЗатруднен дифференциальный диагноз синдрома Альпорта
Описание слайда:

Дифференциальная диагностикаЗатруднен дифференциальный диагноз синдрома Альпорта с болезнью тонких базальных мембран, для которой характерны аутосомно-доминантное наследование гематурии, равномерное истончение гломерулярных базальных мембран и относительно благоприятный прогноз .При болезни Шарко-Мари-Тута семейное сочетание нефропатии, тугоухости, фокально-сегментарного гломерулосклероза и расслоения плотной пластинки гломерулярных базальных мембран сопровождается мышечной атрофией.

№ слайда 26 Нефропатия и тугоухость при синдроме Branchio-Oto-Renal сочетается с рудиментарн
Описание слайда:

Нефропатия и тугоухость при синдроме Branchio-Oto-Renal сочетается с рудиментарными остатками жаберных щелей . Для синдрома Макла-Уэльса характерны аутосомно-доминантное наследование, повышение СОЭ, частое развитие хронической почечной недостаточности, озноб и уртикарная сыпь (в дебюте), тугоухость, глаукома и нефротический синдром (впоследствии). При синдроме Альстрема пигментная дегенерация сетчатки, нейросенсорная тугоухость и нефропатия сочетаются с сахарным диабетом и ожирением.

№ слайда 27 Лечение синдрома Альпорта.Специального лечения не существует. Лечение сводится к
Описание слайда:

Лечение синдрома Альпорта.Специального лечения не существует. Лечение сводится к устранению тех или иных симптомов болезни, борьба с почечной недостаточностью по всем тем же прицепам, как и пациентов с обычной почечной недостаточностью.

№ слайда 28 ИсследованиеМедико-генетического центр РАМН было проведено молекулярно-генетичес
Описание слайда:

ИсследованиеМедико-генетического центр РАМН было проведено молекулярно-генетический анализ 16 детям, определил наличие мутации в гене COL4A5 у 11 больных. Среди наблюдаемых больных 50% пациентов имели Х-сцепленный вариант без экстраренальных изменений, у 48% детей имело место сочетание патологии почек с тугоухостью и/или нарушениями зрения. В 2% случаев был определен аутосомно-доминантный тип наследования.В процессе наблюдения за больными с наследственным нефритом оказалось, что ХПН развилась в 18,2% случаев, причем не только во взрослом состоянии.

№ слайда 29 Среди наблюдаемых больных у 4 мальчиков терминальная стадия ХПН наступила в 14–1
Описание слайда:

Среди наблюдаемых больных у 4 мальчиков терминальная стадия ХПН наступила в 14–15 лет, что потребовало проведения трансплантации почки. У двоих из этих пациентов в последующем родились дети, обе девочки страдают СА. Изучение характера прогрессирования НН показало, что нередко у детей после 9 лет к гематурии присоединяется протеинурия, степень которой нарастает с возрастом больных. После 12 лет отмечается снижение клубочковой фильтрации, а повышение артериального давления и постепенное повышение уровня креатинина крови происходит после 14–15 лет.

№ слайда 30 Перспективы лечение При систематическом использовании иАПФ на протяжении 1–2 лет
Описание слайда:

Перспективы лечение При систематическом использовании иАПФ на протяжении 1–2 лет происходило улучшение клубочковой фильтрации и снижение уровня креатинина крови, чего не наблюдалось при нерегулярном применении данных препаратов. Примениение для лечение глюкокортикоиды, цитостатики, нестероидные противовоспалительные средства, как правило, были неэффективны

Скачать эту презентацию


Презентации по предмету
Презентации из категории
Лучшее на fresher.ru