Презентация на тему: Болезнь Тея - Сакса

Болезнь Тея - Сакса Подготовил студент 403 МБФМакаров Н.С.

Содержание Определение БТС Историческая справка БТС Этиология и патогенез БТС Лечение и диагностика БТС Ситуационная задача

Определение БТС Болезнь Тея — Сакса(ранняя детская идиотия амавротическая, БТС) — редкое наследственное заболевание с прогрессирующим и необратимым поражением нервной системы и проводящих путей с летальным исходом.

Историческая справка БТС Warren Tay, 1843—1927 Bernard Sachs, 1858—1944

Этиология и патогенез БТС Причины развития БТС Отстутствие или недостаточность гексозаминидазы - А Дефицит Gm2 – активатора ГАА - комплекса Накопление ГанглиозидовВ нервной ткани СИМПТОМЫ БТС

Этиология и патогенез БТС

Этиология и патогенез БТС 1:250’000 35 т.п.н. 14 экзонов Локализация гена15q23-Q24

Этиология и патогенез БТС Классификация I тип Gm2-ганглизидоз B1-вариантный ганглизидоз III тип Gm2-ганглизидоз Хронический Gm2-ганглизидоз БТС Клинические формы с ранним началом с поздним началом

Этиология и патогенез БТС Нач. XIX в. Кон. XIX в. 18.01.2005 2003 Израиль Евреи ашкенази 1:2’500 В мире Евреи ашкенази 1:250’000 Евреи ашкенази нет США Не ашкенази Десять случаев

Этиология и патогенез БТС Апатия и идиотия Слепота и глухота Атипичная и резкая реакция на звуки Симптомы Задержка роста и развития Мышечная атония и дистрофия

Этиология и патогенез БТС слабо зрительное реагирование на действия вокруг него, и ему сложно сфокусироваться на предмете. Врач может обнаружить красные точки на сетчатке глаза ребёнка у ребёнка происходит спад активности. Ему становится сложно сидеть и переворачиваться. Кроме этого, возникают проблемы со слухом и зрением болезнь активно прогрессирует. У ребёнка возможны эпилептические приступы, потеря зрения и атрофия мышц

Этиология и патогенез БТС Пятно типа «вишневая косточка»

Этиология и патогенез БТС

Этиология и патогенез БТС

Этиология и патогенез БТС

Этиология и патогенез БТС

Лечение и диагностика БТС Мониторинг и контроль Облегчение симптомов прогрессирующей дегенерации нервной системы ЛечениеиДиагностика Перинатальная диагностика у потенциальных носителей рецессивногаллеля Общелабораторные методы Б/х анализДНК-диагностика

Лечение и диагностика БТС На сегодняшний день НЕТ ЭФФЕКТИВНОГО ЛЕКАРСТВА!БОЛЕЗНЬ НЕИЗЛЕЧИМА!Больные умирают на 4 – 5 годы жизни!

Ситуационная задача

Ситуационная задача Молодая семья обратилась по направлению участкового педиатра к врачу-генетику в связи с болезнью 11-месячного сына. У ребенка было выявлена задержка роста и психомоторного развития: он не мог ходит и долго сидеть, был малоподвижным и медлительным, проявлял апатию к окружающим и не мог удержать в руках легкие предметы. Ребенок плохо кушал, был истощен и аскетично сложенным. Наблюдалась мышечная слабость. В ходе анамнеза установлено, что в первые 5 месяцев ребенок проявлял обычную для его возраста активность, мог держать голову, переворачивался на живот, хорошо кушал. Но на шестой месяц он стал резко и остро реагировать на звуки лаянья домашней собаки, в результате чего семье пришлось отдает её родственникам. Когда мама играла с ребенком, то она отмечала, что сын не мог следить за теми предметами, которые она показывала ему – его взгляд был растерянным и несфокусированным. Уже на 8-9 месяц ребенок мало двигался, практически не плакал и тихо кричал, при этом много спал, начались проблемы с питанием и кормлением, он не реагировал на звуки. Отец по национальности принадлежит к евреям-ашкенази, а у матери в роду были выходцы из Восточной Польши, где ныне проживают европейские евреи. У отца и матери не было в детстве подобных симптомов в детстве. В ходе генеалогического анализа установлено, что мать и отец являются близкими родственниками – двоюродными брат и сестра. По воспоминаниям родителей у их предков были случаи смерти маленьких детей с подобными симптомами. Предварительный диагноз: мышечная дистрофия Дюшена - Беккера, спиноцеребеллярная атаксия, торсионная дистония, атаксия Фридрейха, болезнь Тея – Сакса. Дальнейший анализ для подтверждения Болезни Тея – Сакса:1) Осмотр у окулиста с задачей выявления на глазном дне вишнево-красного пятна (типа «вишневая косточка») и степени тугоухости;2) Биохимический анализ крови на выявление уровня фермента гексозаминидазы – А;3) Гистологическое исследование биоптата мышц;4) Электромиография;5)Прямая ДНК-диагностика.Течение болезни – прогрессирующе-дегенеративное. Летальный исход к 4-5 годам.

Благодарю за внимание!