PPt4Web Хостинг презентаций

Главная / Медицина / Болезнь Нимана-Пика
X Код для использования на сайте:

Скопируйте этот код и вставьте его на свой сайт

X

Чтобы скачать данную презентацию, порекомендуйте, пожалуйста, её своим друзьям в любой соц. сети.

После чего скачивание начнётся автоматически!

Кнопки:

Презентация на тему: Болезнь Нимана-Пика


Скачать эту презентацию

Презентация на тему: Болезнь Нимана-Пика


Скачать эту презентацию



№ слайда 1 Болезнь Нимана-Пика Подготовила Агеева А.В.
Описание слайда:

Болезнь Нимана-Пика Подготовила Агеева А.В.

№ слайда 2 Нимана-Пика Болезнь. Синонимы : Niemann-Pick disease, сфингомиелолипидоз Это нас
Описание слайда:

Нимана-Пика Болезнь. Синонимы : Niemann-Pick disease, сфингомиелолипидоз Это наследственное заболевание обмена сфингофосфолипидов, при котором происходит накопление сфингомиелина в лизосомах мозга, печени, ретикуло-эндотелиальной системе

№ слайда 3 Этиология , Патогенез: Болезнь Нимана-Пика связана с дефицитом активности сфинго
Описание слайда:

Этиология , Патогенез: Болезнь Нимана-Пика связана с дефицитом активности сфингомиелиназы и накоплением сфингомиелина в клетках ретикулоэнлотелиальной системы. Ген кислой сфингомиелиназы находится на хромосоме 11. Типы А и В болезни Нимана-Пика – аутосомно –рецессивные лизосомальные нарушения, их гены расположены на аллельных участках хромосомы 11. Ген клонирован, описано большое количество мутаций. Ген типа С болезни Нимана-Пика картирован, он находится на хромосоме 18 и кодирует белок, который переносит через цитоплазматическую мембрану холестерин и гликолипиды, поэтому при типе СЧ накапливается не только сфингомиелин, но и холестерин. В норме сфингомиелин содержиться в мозге, печени, почках и селезенке.

№ слайда 4 Патоморфология: Паталогоанатомическое исследование обнаруживает значительное уве
Описание слайда:

Патоморфология: Паталогоанатомическое исследование обнаруживает значительное увеличение размеров и желтую окраску печени и селезенки, пятнистый рисунок легких. Надпочечники также значительно увеличены в размерах и содержат большое количество липидов. При микроскопии во всех органах обнаруживаются клетки, которые при фиксации спиртом выглядит «пенистыми» - клетки Нимана-Пика. Эти клетки могут достигать значительной величины 20-25мкм, в некоторых случаях 90 мкм. Пенистость клеток- это артефакт, вызванный рстворением жироподобных субстанций, содержащихся в клетках. Клетки Нимана-Пика могут быть онаружены при жизни в пунктатах селезнки, костного мозга. Крупные клетки с пенистой протоплазмойне специфичны для болезни Нимана-Пика и могут обнаруживаться при других липидозах и гиперлипидемии. Однако они хорошо отличаются от клеток Гоше.

№ слайда 5 Патоморфология: Паталогоанатомическое исследование обнаруживает значительное уве
Описание слайда:

Патоморфология: Паталогоанатомическое исследование обнаруживает значительное увеличение размеров и желтую окраску печени и селезенки, пятнистый рисунок легких. Надпочечники также значительно увеличены в размерах и содержат большое количество липидов. При микроскопии во всех органах обнаруживаются клетки, которые при фиксации спиртом выглядит «пенистыми» - клетки Нимана-Пика. Эти клетки могут достигать значительной величины 20-25мкм, в некоторых случаях 90 мкм. Пенистость клеток- это артефакт, вызванный рстворением жироподобных субстанций, содержащихся в клетках. Клетки Нимана-Пика могут быть онаружены при жизни в пунктатах селезнки, костного мозга. Крупные клетки с пенистой протоплазмойне специфичны для болезни Нимана-Пика и могут обнаруживаться при других липидозах и гиперлипидемии. Однако они хорошо отличаются от клеток Гоше.

№ слайда 6 Клиника : В начале болезни наблюдается отказ ребенка отпищи, периодическая рвота
Описание слайда:

Клиника : В начале болезни наблюдается отказ ребенка отпищи, периодическая рвота; очень рано увеличиваются размеры печени и селезенки , развивается гипотрофия. Появление признаов, указывающих на поражение нервной системы, также позволяет заподозрить болезнь Нимана-Пика. Спастические парезы могут сменяться общей мышечной гипотонией, гипорефлексией. Прогрессирующее поражение нервной системы ведет к резкому отставанию ребенка в нервно-психическом развитии, появлению глухоты, слепоты. У 20-30% детей при осмотре глазного дна обнаруживается симптом «вишнёвой косточки» Кожные покровы приобретают коричневатый оттенок. Резистентность к инфекции снижены: дети подвержены заболеваниям легких (пневмонии), ушей (отиты).

№ слайда 7 Выделяют несколько форм заболевания, различающихся клинически (временем начала,
Описание слайда:

Выделяют несколько форм заболевания, различающихся клинически (временем начала, течением и тяжестью неврологических и висцеральных проявлений) и имеющих, по-видимому, различную генетическую природу. ТипА (классическая инфантильная форма) составляет более половины всех случаев болезни Нимана-Пика. Заболевание проявлятся выраженной гепатоспленомегалией, задержкой физического и умственного развития, тяжелыми неврологическими расстройствами. Начальные симптомы обнаруживаются в первые месяцы жизни. Большинство детей погибают в возрасте до 3х летТип В (висецральная или « хроническая» форма) отличается поздним началом заболевания, распространенным поражением внутренних органов. Поражение нервной системы не характерно.Тип С (подострая, или юношеская, форма) характеризуется медленным прогрессированием неврологических симптомов, гепатоспленомегалией, анемией, судорогами, мозжечковыми расстройствами.Тип D описан в семьях Новой Шотландии.Специфический дефицит фермента, катализирующего расщепление сфингомиелина до фосфорилхолина и церамида, установлен при классической инфантильной форме болезни заболевания (тип В).

№ слайда 8 Выделяют несколько форм заболевания, различающихся клинически (временем начала,
Описание слайда:

Выделяют несколько форм заболевания, различающихся клинически (временем начала, течением и тяжестью неврологических и висцеральных проявлений) и имеющих, по-видимому, различную генетическую природу. Тип С (подострая, или юношеская, форма) характеризуется медленным прогрессированием неврологических симптомов, гепатоспленомегалией, анемией, судорогами, мозжечковыми расстройствами.Тип D описан в семьях Новой Шотландии.Специфический дефицит фермента, катализирующего расщепление сфингомиелина до фосфорилхолина и церамида, установлен при классической инфантильной форме болезни заболевания (тип В).

№ слайда 9 Общими для всех форм симптомами являются увеличение лимфатических узлов, Обычно
Описание слайда:

Общими для всех форм симптомами являются увеличение лимфатических узлов, Обычно отмечаются побочные признаки гиперспленизма. Характерна инфильтрация лёгких, выявляемая рентгенологически. Неврологическая симптоматика (отсутствующие при висцеральной форме заболевания , тип В)включают задержку психомоторного развития, атаксию, судороги, снижение мышечного тонуса и угнетение сухожльных рефлексов. У некоторых больных при исследовании глазного дна обнаруживают симптом «вишневой косточки». Иногда отмечаются небольшие или нодулярные ксантомы на коже. В периферической крови, чаще в костном мозге, а также в печени, селезенке, почках, надпочечниках, лимфатических узлах и некотрых других органах обнаруживаются довольно крупные зернистые и вакуолизированные « пенистые» клетки. Основные изменения метаболизма при болезни Нимана-Пика обусловлены инактивацией энзима сфингомиелиназы, что приводит к нарушению катаболизма сфингомиелина и накоплению его в клетках пораженных органов.

№ слайда 10 Минимальные диагностические признаки : Гепатоспленомегалия; « пенистые» клетки в
Описание слайда:

Минимальные диагностические признаки : Гепатоспленомегалия; « пенистые» клетки в костном мозге, печени и селезёнке; накопление сфингомиелина в ретикулоэндотелиальных клетках и клетках других органов. Течение, Прогноз : Популяционная частота неизвестнаСоотношение полов – М1:Ж1Тип наследования- аутосомно-рецессивныйПрогноз неблагоприятный. Очень редко дети доживают до 3-летнего возраста. Несколько более благоприятен прогноз при формах, которые протекают без поражения центральной нервной системы

№ слайда 11 Диагностика : Сочетание прогрессирующего снижения психических функций с гепатосп
Описание слайда:

Диагностика : Сочетание прогрессирующего снижения психических функций с гепатоспленомегалией и анемией должно настораживать в отношении болезни Нимана-Пика. Диагноз подтверждается биопсией костного мозга, периферических нервов или лимфатических узлов. При исследовании крови больных выявляются гипохромная анемия, тромбоцитопения. В периферической крови могут обнаруживаться вакуолизированные лимфоциты. Содержание свободного холестерина в крови повышено, иногда обнаруживается увеличениеконцентраций лецитина и сфингомиелина. Рентгенологически в костях обнаруживаются признаки остеопороза и остеомаляции. В пренатальной диагностике определяется уровень сфингомиелиназы в культуре амниотических фибробластов.

№ слайда 12 Дифференциальный диагноз : GM2 – ганглиозидоз, тип I, GM1 – ганглиозидоз, тип I,
Описание слайда:

Дифференциальный диагноз : GM2 – ганглиозидоз, тип I, GM1 – ганглиозидоз, тип I, болезнь Волмана; болезнь Гоше Лечение :Трансплантация костного мозга и печени оказались неэффективной. Заместительная ферментотерапия также находится на стадии эксперимента. Несмотря на некоторый эффект проведенной терапии, попытки лечения болезни Нимана-Пика до сих пор заканчивались неудачей.

№ слайда 13
Описание слайда:

Скачать эту презентацию


Презентации по предмету
Презентации из категории
Лучшее на fresher.ru