Презентация на тему: Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы

Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы

Генетика человека В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека.

Методы изучения генетики человека 1. Клинико-генеалогический метод (составление родословных, предложил в1865 г. Ф.Гальтон).2. Близнецовый метод (предложил в 1875 г. Ф.Гальтон).3. Дерматоглифический метод (предложил в 1892 г. Ф.Гальтон).4. Популяционно статистический метод (предложили в 1908 г. Г.Харди и В.Вайнберг).5. Цитогенетический метод (предложили в 1956 г. Д.Тийо и А.Левин).6. Биохимический метод.7. Молекулярно-генетический метод

Генеалогический метод Прослеживание передачи признака среди родственников больного в нескольких поколениях

Основные задачи Установление наследственного характера болезниУстановление типа наследования болезниОпределение круга лиц, нуждающихся в исследованиях, для выявления гетерозиготного носительства мутантного генаУстановление гетерогенности наследственных болезнейИспользование в медико-генетических консультацияхУстановление пенетрантностиКартирование хромосомОценка интенсивности прявления геновИзучение взаимодействия генов

Основные этапы Сбор сведений о семье. Составление родословной Генеалогический и генетический анализ

Сбор данных начинается с пробанда - человека, родословную которого нужно составить. Братья и сестра его называются сибсы.Для составления родословной применяют условные обозначения и делают графические изображения

Аутосомно-доминантный тип наследования (АД) Болезнь встечается в каждом поколении родословной.Соотношение больных мальчиков и девочек равное.Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.Могут быть пропуски в поколениях из-за малой экспрессивности и низкой пенетрантности или наличия эпистатического гена

Микросомия Синдром первой жаберной дуги.Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично, нарушение прикуса.Тип наследования: АДПопуляционная частота неизвестна

Синдром Робинова Впервые описан в 1969 г.Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант,короткий нос, брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер.Тип наследования – АДПопуляционная частота неизвестна

Полидактилия Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при котором дополнительный палец функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост.Тип наследования: АДПопуляционная частота – от 1:3000 до 1:650

Порфирия (Вампиризм) "..Ученые выяснили, что вампиризм – это тяжелое, очень редкое заболевание – порфирия, которая и нагоняла суеверный страх на добропорядочных граждан средневековой Европы.Впервые об этой болезни заявил доктор Ли Иллис в 1963 г.С научной точки зрения: порфирия является наследственным заболеванием, возникающим часто в случае инцеста (кровосмешения между близкими родственниками, а в Восточной Европе такое весьма часто практикуется).Вообще-то, случаев порфирии известно немного. В наши дни таких больных всего около 70 человек во всем мире. Их организмы не в состоянии самостоятельно вырабатывать красные тельца крови.Люди, страдающие порфирией не выносят дневного света, т.к. в тканях их организмов нарушен пигментный обмен, и под воздействием солнца происходит распад гемоглобина, который превращается чуть ли не в кислоту и разъедает кожу (кожа больного сильно темнеет и в конечном итоге гниёт и лопается). Превратить "вампира" в нормального человека можно с помощью химиотерапии и частых переливаний крови. Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна (по некоторым данным 1 : 200 000)

Аутосомно-рецессивный тип наследования (АР) Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей.Болеют сибсы, т.е. братья и сестра.Оба пола поражаются одинаково.Чаще встречается при кровно-родственных браках.Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

Фенилкетонурия Фенилкетонурия – болезнь аминокислотного обмена. Описана в 1934 г. А. Фелингом. Патология связана с недостаточностью печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, что нарушает превращение фенилаланина в тирозин (нарушается формирование миелиновых оболочек вокруг аксонов ЦНС).Клинические признаки: повышенная возбудимость и тонус мышц, тремор, эпилептиформные припадки, «мышиный» запах, умственная отсталость, снижение образования меланина. Ранняя профилактика и лечение – искусственная диета.Тип наследования: АР Популяционная частота - 1 : 10000

Дальтонизм

Х – сцепленный доминантный тип наследования (Х-Д) Если отец болен – болеют все дочери, все сыновья здоровы.Если болен один из родителей – болеют дети.У здоровых родителей все дети здоровыеМать больна – вероятность болезни у детей независимо от пола – 50%Больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин

Синдром Коффина-Лоури Синдром впервые описан в 1966 г.Клинические признаки: антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, луковицеобразный нос, низкий рост, конусовидные пальцы , открытый рот, полные губы, квадратный лоб, массивный подбородок, килевидная грудная клетка, сколиоз, умственная отсталость (IQ ниже 50).Тип наследования: Х-сцепленный доминирующий.Популяционная частота – неизвестна (клиника у мужчин ярко выражена, у женщин чаще стертая)

Х – сцепленный рецессивный тип наследования (Х-Р) Гемизиготность у мужчинЗаболевают преимущественно мужчиныСын никогда не наследует заболевание отцаЕсли пробанд женщина, то ее отец обязательно болен.Гетерозиготная носительница – мать передает мутантный ген половине дочерей и сыновей.

Наследование гемофилии

Y – сцепленный тип наследования Голандрический тип наследованияПередача только по мужской линии

ГипертрихозИхтиоз- заболевание кожи. Рыбья чешуя

Близнецовый метод

Используется: Для определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании признаковДля выявления наследственности признакаДля определения пенетрантности и экспрессивностиДля оценки эффективности действия лекарственных препаратов, обучения, воспитания.

Двойни встречаются 1/84 новорожденных, 1/3 из них – монозиготные (однояйцовые – близнецы), остальные - дизиготные (двуяйцовые – двойняшки).Сходные признаки у близнецов называются – конкордантными

Коэффициент наследственности: МБ - ДБ Е = 100 – НЕ – влияние средыН – коэффициент наследуемостиС – конкордантностьМБ – монозиготные близнецыДБ – дизиготные близнецыЕсли Н = 70% и выше – признак наследственный Н = 40-70% - имеют роль и наследственность и средаН = меньше 40% - в основном имеют место факторы среды

Вопросы?