PPt4Web Хостинг презентаций

Главная / Медицина / Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы
X Код для использования на сайте:

Скопируйте этот код и вставьте его на свой сайт

X

Чтобы скачать данную презентацию, порекомендуйте, пожалуйста, её своим друзьям в любой соц. сети.

После чего скачивание начнётся автоматически!

Кнопки:

Презентация на тему: Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы


Скачать эту презентацию

Презентация на тему: Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы


Скачать эту презентацию



№ слайда 1 Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы
Описание слайда:

Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы

№ слайда 2 Генетика человека В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко органи
Описание слайда:

Генетика человека В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека.

№ слайда 3 Методы изучения генетики человека 1. Клинико-генеалогический метод (составление
Описание слайда:

Методы изучения генетики человека 1. Клинико-генеалогический метод (составление родословных, предложил в1865 г. Ф.Гальтон).2. Близнецовый метод (предложил в 1875 г. Ф.Гальтон).3. Дерматоглифический метод (предложил в 1892 г. Ф.Гальтон).4. Популяционно статистический метод (предложили в 1908 г. Г.Харди и В.Вайнберг).5. Цитогенетический метод (предложили в 1956 г. Д.Тийо и А.Левин).6. Биохимический метод.7. Молекулярно-генетический метод

№ слайда 4 Генеалогический метод Прослеживание передачи признака среди родственников больно
Описание слайда:

Генеалогический метод Прослеживание передачи признака среди родственников больного в нескольких поколениях

№ слайда 5 Основные задачи Установление наследственного характера болезниУстановление типа
Описание слайда:

Основные задачи Установление наследственного характера болезниУстановление типа наследования болезниОпределение круга лиц, нуждающихся в исследованиях, для выявления гетерозиготного носительства мутантного генаУстановление гетерогенности наследственных болезнейИспользование в медико-генетических консультацияхУстановление пенетрантностиКартирование хромосомОценка интенсивности прявления геновИзучение взаимодействия генов

№ слайда 6 Основные этапы Сбор сведений о семье. Составление родословной Генеалогический и
Описание слайда:

Основные этапы Сбор сведений о семье. Составление родословной Генеалогический и генетический анализ

№ слайда 7 Сбор данных начинается с пробанда - человека, родословную которого нужно состави
Описание слайда:

Сбор данных начинается с пробанда - человека, родословную которого нужно составить. Братья и сестра его называются сибсы.Для составления родословной применяют условные обозначения и делают графические изображения

№ слайда 8
Описание слайда:

№ слайда 9 Аутосомно-доминантный тип наследования (АД) Болезнь встечается в каждом поколени
Описание слайда:

Аутосомно-доминантный тип наследования (АД) Болезнь встечается в каждом поколении родословной.Соотношение больных мальчиков и девочек равное.Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.Могут быть пропуски в поколениях из-за малой экспрессивности и низкой пенетрантности или наличия эпистатического гена

№ слайда 10 Микросомия Синдром первой жаберной дуги.Клинические признаки: односторонняя аном
Описание слайда:

Микросомия Синдром первой жаберной дуги.Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично, нарушение прикуса.Тип наследования: АДПопуляционная частота неизвестна

№ слайда 11 Синдром Робинова Впервые описан в 1969 г.Клинические признаки: необычное строени
Описание слайда:

Синдром Робинова Впервые описан в 1969 г.Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант,короткий нос, брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер.Тип наследования – АДПопуляционная частота неизвестна

№ слайда 12 Полидактилия Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при котором д
Описание слайда:

Полидактилия Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при котором дополнительный палец функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост.Тип наследования: АДПопуляционная частота – от 1:3000 до 1:650

№ слайда 13 Порфирия (Вампиризм) "..Ученые выяснили, что вампиризм – это тяжелое, очень редк
Описание слайда:

Порфирия (Вампиризм) "..Ученые выяснили, что вампиризм – это тяжелое, очень редкое заболевание – порфирия, которая и нагоняла суеверный страх на добропорядочных граждан средневековой Европы.Впервые об этой болезни заявил доктор Ли Иллис в 1963 г.С научной точки зрения: порфирия является наследственным заболеванием, возникающим часто в случае инцеста (кровосмешения между близкими родственниками, а в Восточной Европе такое весьма часто практикуется).Вообще-то, случаев порфирии известно немного. В наши дни таких больных всего около 70 человек во всем мире. Их организмы не в состоянии самостоятельно вырабатывать красные тельца крови.Люди, страдающие порфирией не выносят дневного света, т.к. в тканях их организмов нарушен пигментный обмен, и под воздействием солнца происходит распад гемоглобина, который превращается чуть ли не в кислоту и разъедает кожу (кожа больного сильно темнеет и в конечном итоге гниёт и лопается). Превратить "вампира" в нормального человека можно с помощью химиотерапии и частых переливаний крови. Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна (по некоторым данным 1 : 200 000)

№ слайда 14 Аутосомно-рецессивный тип наследования (АР) Больной ребенок рождается у клиничес
Описание слайда:

Аутосомно-рецессивный тип наследования (АР) Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей.Болеют сибсы, т.е. братья и сестра.Оба пола поражаются одинаково.Чаще встречается при кровно-родственных браках.Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

№ слайда 15 Фенилкетонурия Фенилкетонурия – болезнь аминокислотного обмена. Описана в 1934 г
Описание слайда:

Фенилкетонурия Фенилкетонурия – болезнь аминокислотного обмена. Описана в 1934 г. А. Фелингом. Патология связана с недостаточностью печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, что нарушает превращение фенилаланина в тирозин (нарушается формирование миелиновых оболочек вокруг аксонов ЦНС).Клинические признаки: повышенная возбудимость и тонус мышц, тремор, эпилептиформные припадки, «мышиный» запах, умственная отсталость, снижение образования меланина. Ранняя профилактика и лечение – искусственная диета.Тип наследования: АР Популяционная частота - 1 : 10000

№ слайда 16 Дальтонизм
Описание слайда:

Дальтонизм

№ слайда 17 Х – сцепленный доминантный тип наследования (Х-Д) Если отец болен – болеют все д
Описание слайда:

Х – сцепленный доминантный тип наследования (Х-Д) Если отец болен – болеют все дочери, все сыновья здоровы.Если болен один из родителей – болеют дети.У здоровых родителей все дети здоровыеМать больна – вероятность болезни у детей независимо от пола – 50%Больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин

№ слайда 18 Синдром Коффина-Лоури Синдром впервые описан в 1966 г.Клинические признаки: анти
Описание слайда:

Синдром Коффина-Лоури Синдром впервые описан в 1966 г.Клинические признаки: антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, луковицеобразный нос, низкий рост, конусовидные пальцы , открытый рот, полные губы, квадратный лоб, массивный подбородок, килевидная грудная клетка, сколиоз, умственная отсталость (IQ ниже 50).Тип наследования: Х-сцепленный доминирующий.Популяционная частота – неизвестна (клиника у мужчин ярко выражена, у женщин чаще стертая)

№ слайда 19 Х – сцепленный рецессивный тип наследования (Х-Р) Гемизиготность у мужчинЗаболев
Описание слайда:

Х – сцепленный рецессивный тип наследования (Х-Р) Гемизиготность у мужчинЗаболевают преимущественно мужчиныСын никогда не наследует заболевание отцаЕсли пробанд женщина, то ее отец обязательно болен.Гетерозиготная носительница – мать передает мутантный ген половине дочерей и сыновей.

№ слайда 20 Наследование гемофилии
Описание слайда:

Наследование гемофилии

№ слайда 21 Y – сцепленный тип наследования Голандрический тип наследованияПередача только п
Описание слайда:

Y – сцепленный тип наследования Голандрический тип наследованияПередача только по мужской линии

№ слайда 22 ГипертрихозИхтиоз- заболевание кожи. Рыбья чешуя
Описание слайда:

ГипертрихозИхтиоз- заболевание кожи. Рыбья чешуя

№ слайда 23 Близнецовый метод
Описание слайда:

Близнецовый метод

№ слайда 24 Используется: Для определения соотносительной роли наследственности и среды в фо
Описание слайда:

Используется: Для определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании признаковДля выявления наследственности признакаДля определения пенетрантности и экспрессивностиДля оценки эффективности действия лекарственных препаратов, обучения, воспитания.

№ слайда 25 Двойни встречаются 1/84 новорожденных, 1/3 из них – монозиготные (однояйцовые –
Описание слайда:

Двойни встречаются 1/84 новорожденных, 1/3 из них – монозиготные (однояйцовые – близнецы), остальные - дизиготные (двуяйцовые – двойняшки).Сходные признаки у близнецов называются – конкордантными

№ слайда 26 Коэффициент наследственности: МБ - ДБ Е = 100 – НЕ – влияние средыН – коэффициен
Описание слайда:

Коэффициент наследственности: МБ - ДБ Е = 100 – НЕ – влияние средыН – коэффициент наследуемостиС – конкордантностьМБ – монозиготные близнецыДБ – дизиготные близнецыЕсли Н = 70% и выше – признак наследственный Н = 40-70% - имеют роль и наследственность и средаН = меньше 40% - в основном имеют место факторы среды

№ слайда 27 Вопросы?
Описание слайда:

Вопросы?

Скачать эту презентацию


Презентации по предмету
Презентации из категории
Лучшее на fresher.ru