PPt4Web Хостинг презентаций

Главная / Медицина / Наследственные энзимопатии
X Код для использования на сайте:

Скопируйте этот код и вставьте его на свой сайт

X

Чтобы скачать данную презентацию, порекомендуйте, пожалуйста, её своим друзьям в любой соц. сети.

После чего скачивание начнётся автоматически!

Кнопки:

Презентация на тему: Наследственные энзимопатии


Скачать эту презентацию

Презентация на тему: Наследственные энзимопатии


Скачать эту презентацию



№ слайда 1 Южно-Казахстанская Государственная Фармацевтическая АкадемияКафедра биохимии, би
Описание слайда:

Южно-Казахстанская Государственная Фармацевтическая АкадемияКафедра биохимии, биологии и микробиологииСРСНаследственные энзимопатии. Подготовил: Халмуратов ДСт 414 ФРПроверила: Аблаева ЗЮ.Г Шымкент 2012

№ слайда 2 План ЭнзимопатииПричины возникновений наследственных энзимопатийЭнзимопатии обме
Описание слайда:

План ЭнзимопатииПричины возникновений наследственных энзимопатийЭнзимопатии обмена аминокислотЭнзимопатии обмена углеводовЭнзимопатии обмена липидовЭнзимопатии соединительной тканиЛитература

№ слайда 3 Энзимопатии (ферментопатии) в широком смысле слова — патологические изменения ак
Описание слайда:

Энзимопатии (ферментопатии) в широком смысле слова — патологические изменения активности ферментов. В более узком смысле этим термином обозначают наследственные заболевания, при которых вследствие изменения активности ферментов нарушается течение соответствующих биохимических реакций в организме и развиваются болезни обмена веществ

№ слайда 4 наследственная наследственная Ферментопатии наследственная алиментарнаявследстви
Описание слайда:

наследственная наследственная Ферментопатии наследственная алиментарнаявследствие мутациипри хроническом расстройстве питания(белковое голодание)

№ слайда 5 Наследственные болезни —заболевания человека, обусловленные хромосомными и генны
Описание слайда:

Наследственные болезни —заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациямиНаследственные энзимопатии связаны с генетически обусловленной недостаточностью одного или нескольких ферментов

№ слайда 6 ..Причины возникновения энзимопатийПолная блокада (выключение) синтеза фермента;
Описание слайда:

..Причины возникновения энзимопатийПолная блокада (выключение) синтеза фермента; Снижения активности фермента; Нарушения других систем или биохимических реакций, от которых зависит активность фермента

№ слайда 7 Особенностью течения наследственных энзимопатий является наличие скрытого период
Описание слайда:

Особенностью течения наследственных энзимопатий является наличие скрытого периода, когда болезнь не имеет выраженных клин. симптомов, но может быть заподозрена или установлена на основании биохимических исследований крови, мочи или кала. Со временем в связи с ферментативным дефектом в организме накапливаются промежуточные продукты обмена веществ, нарушающие функцию тех или иных органов, что обусловливает появление клин. признаков болезни. Обычно первые клин. симптомы наследственных энхимопатий обнаруживаются в раннем детском возрасте.

№ слайда 8 Наследственные болезни обмена аминокислот, напр., фенилкетонурия (дефект фермент
Описание слайда:

Наследственные болезни обмена аминокислот, напр., фенилкетонурия (дефект ферментов, превращающих фенилаланин в тирозин) и гистидинемия (недостаточность фермента, расщепляющего гистидин), характеризуются нарушениями функции центральной нервной системы, что проявляется изменением мышечного тонуса, судорогами, отставанием в психомоторном развитии, слабоумием и др.

№ слайда 9 Фенилкетонурия Впервые описал A. Foiling в 1934 году. Поражение ЦНС вызывается н
Описание слайда:

Фенилкетонурия Впервые описал A. Foiling в 1934 году. Поражение ЦНС вызывается недостаточностью фермента гидроксилазы-4-фенилаланина, управляющего превращением фенилаланина в тирозин. В результате этого концентрация фенилаланина увеличивается в десятки раз, нарушая деятельность ЦНС. Фенилаланин и его соединения выделяются с мочой. Нарушение обмена связывают с геном, находящимся в 12-й хромосоме и передающимся по аутосомно-рецессивному типу.

№ слайда 10 Альбинизм. Блокада активности фермента тирозиназы, катализирующей синтез меланин
Описание слайда:

Альбинизм. Блокада активности фермента тирозиназы, катализирующей синтез меланина из тирозина через дигидроксифенилаланинОсновными проявлениями ее служат отсутствие меланина в клетках кожи, волос и радужной оболочки глаза. Частота в популяции — от 1:5000 до 1:25 000. Различают около шести форм альбинизма.

№ слайда 11 Девочка-альбинос из Гондураса
Описание слайда:

Девочка-альбинос из Гондураса

№ слайда 12 Лечение 1 Ограничение в диете белка и соответствующей аминокислоты.2. Дополнител
Описание слайда:

Лечение 1 Ограничение в диете белка и соответствующей аминокислоты.2. Дополнительное назначение незаменимых аминокислот.3. Назначение препаратов, активирующих альтернативные пути метаболизма.4. Введение препаратов, усиливающих связывание и выведение накапливающихся в организме продуктов нарушенного обмена.5. Применение кофакторов энзимных реакций (биоптерин).6. Лечение противосудорожными средствами и ноотропами.7. Интенсивная терапия в остром периоде с использованием гемофильтрации и перинатального диализа.

№ слайда 13 К наследственным болезням углеводного обмена относят гликогенозы, галактоземию,
Описание слайда:

К наследственным болезням углеводного обмена относят гликогенозы, галактоземию, нек-рые формы диабета сахарного и др. Наследственные болезни обмена липидов включают липидозы сыворотки крови, характеризующиеся повышением содержания в крови липидов, холестерина или липопротеинов, и липидозы с внутриклеточными включениями.

№ слайда 14 Галактоземия Описана в 1908 году, однако дефект обмена, ее обуславливающий, был
Описание слайда:

Галактоземия Описана в 1908 году, однако дефект обмена, ее обуславливающий, был открыт лишь в 1956 году. Частота синдрома от — 1 на 20 000 до 1 на 120 000 новорожденных

№ слайда 15 Дефицит фермента галактозо-1-фосфат-уридил-трансферазы (Г-1 -ФУТФ). В результате
Описание слайда:

Дефицит фермента галактозо-1-фосфат-уридил-трансферазы (Г-1 -ФУТФ). В результате галактоза (молочный сахар) не усваивается, а промежуточный продукт обмена, галактозо-1-фосфат, являющийся токсическим веществом, накапливается, повреждает ЦНС и другие органы и системы. Заболевание может иметь три генетические формы: 1) форма с 50% активностью фермента (Г-1-ФУТФ); 2) форма с нестабильным ферментом (Г-1-ФУТФ); 3) форма с недостаточностью Г-1-ФУТФ (классическая форма). Наследование галактоземии происходит по аутосомно-рецессивному типу.

№ слайда 16 Проявляется вскоре после рождения у ребенка:отказом от пищи, поносом, рвотой, не
Описание слайда:

Проявляется вскоре после рождения у ребенка:отказом от пищи, поносом, рвотой, непереносимостью голода, падением массы тела, желтухой, увеличение печени и селезенки, поражение почек, водянка живота,возрастает внутричерепное давление, и повышается риск сепсиса, развивается катаракта. Выживший ребенок — умственно отсталый, с нарушениями зрительно-пространственных представлений, недоразвитием речи, расстройствами поведения, тревогой, робостью и трудностями в общении.Лечение – безмолочная диета

№ слайда 17 Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена включают некоторые фор
Описание слайда:

Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена включают некоторые формы подагры, синдром Леша-Найхана (возникает при недостаточности гипоксантин фосфорибозилтрансферазы и характеризуется накоплением мочевой кислоты в тканях, повышенным выведением ее с мочой, развитием умственной отсталости) Выделяют также наследственные болезни стероидного обмена, напр. адреногенитальный синдром; обмена билирубина, напр. синдромы Криглера-Найяра, Жильбера- Мейленграхта и др., проявляющиеся желтухой; обмена металлов - гемохроматоз, гепатоцеребральная дистрофия; порфиринового обмена

№ слайда 18 Наследственными болезнями обмена соединительной ткани являются мукополисахаридоз
Описание слайда:

Наследственными болезнями обмена соединительной ткани являются мукополисахаридозы, Марфана синдром, хондродистрофия; наследственными болезнями крови и кроветворных органов - гемофилия, микросфероцитарная гемолитическая анемия

№ слайда 19 МУКОПОЛИСАХАРИДО3 1 Н (СИНДРОМ ГУРЛЕРА) Описан G. Gurler в 1919 году. Встречаетс
Описание слайда:

МУКОПОЛИСАХАРИДО3 1 Н (СИНДРОМ ГУРЛЕРА) Описан G. Gurler в 1919 году. Встречается с частотой — 1: 40 000. Существует еще 15 типов мукополисахаридозов

№ слайда 20 Проявляется на первом году жизни.Внешний вид больных — увеличенная голова, выдаю
Описание слайда:

Проявляется на первом году жизни.Внешний вид больных — увеличенная голова, выдающиеся лобные бугры, почти отсутствующая шея и маленький рост. Форма лица: нос с запавшей переносицей, густые брови, вывернутые ноздри, толстые губы, большой язык, низко посаженные уши. Грудная клетка укорочена, кифоз в грудном нижнем или верхнем поясничном отделе позвоночника.Ограничена или невозможна подвижность в суставах. Живот большой, увеличена печень и селезенка, пупочная грыжа. Помутнение роговицы, снижен слух. Нарушено строение и функции сердца, развивается легочно-сердечная недостаточность. Больные часто болеют пневмонией, воспалением мочевыводящих путей. Гипертензионно-гидроцефальный синдром

№ слайда 21 Основное значение в диагностике наследственных энзимопатий имеют биохимические м
Описание слайда:

Основное значение в диагностике наследственных энзимопатий имеют биохимические методы исследования: определение активности ферментов, продуктов обмена веществ, особенно в тех случаях, когда болезнь клинически не проявляется. скрининг-тесты, т. е. простейшие методы для массовых исследований; напр. для ранней диагностики фенилкетонурии у новорожденных используют тест Гатри, позволяющий ориентировочно судить о количестве фенилаланина в крови (по степени воздействия крови исследуемого на рост чувствительных к фенилаланину штаммов микроорганизмов).

№ слайда 22 Список литературы: 1. Клиническая биохимия: учеб. Пособие для вузов/ под ред. В.
Описание слайда:

Список литературы: 1. Клиническая биохимия: учеб. Пособие для вузов/ под ред. В. А. Ткачука. -2-е изд., испр.и доп. –М., 2004.2. Тапбергенов С. О Медицинская биохимия: молекулярные механизмы физиологических функций: учеб. Для мед. Спец. Вузов- Астана, 20013. Клиническая биохимия: учеб. Пособие/ А.Я. Цыганенко.-М., 2002.4. .Бадалян Л.О., Таболин В.Α., Вельтищев Ю.Е.Наследственные болезни у детей.-М.: Медицина, 1971, 366 с.5. Болезни обмена веществ. Эффективные способы лечения и профилактики: Е. А. Романова — Санкт-Петербург, АСТ, ВКТ, 2009 г.- 128 с.

№ слайда 23 Интернет-источники: www.medical-enc.ruwww.golkom.ruwww.wikipedia.orgwww.classes.
Описание слайда:

Интернет-источники: www.medical-enc.ruwww.golkom.ruwww.wikipedia.orgwww.classes.ru

Скачать эту презентацию


Презентации по предмету
Презентации из категории
Лучшее на fresher.ru