Презентация на тему: Наследственные болезни, их причина и профилактика. Методы изучения генетики

Наследственные болезни, их причина и профилактика. Методы изучения генетики человека. Добрынина Л.В., учитель биологии МОУ Краснооктябрьская СОШ Каргапольского района Курганской области

Сегодня на уроке, вы: Повторите виды мутацийУзнаете:Зачем нужно изучать генетику человека? Как изучают генетику человека?Какое отношение к уроку имеют Никколо Паганини, королева Виктория и династия Габсбургов?Какие мутации возникают в теле человека и к каким болезням это приводит?

Повторим материал предыдущих тем Внезапные изменениягенетического материала называются... аутосомы - это...половые хромосомы - это...Определите критерии классификации мутаций:Естественные, искусственные Полезные, нейтральные, летальные Соматические, генеративные Генные , хромосомные, геномные

Печальная статистикаПочему это происходит? Назовите причины. В 1986 году было известно2 тысячи наследственных болезнейВ 1992 году их числовыросло до пяти тысячЕжегодно в России рождается 200 тысяч детейс наследственными заболеваниями40 тысяч новорожденныхостаются жить с врожденными порокамиЕжегодно в мире рождается 90 тысяч умственно отсталых детей150 тысяч детей, которые будут учиться с трудом

Причины изменений в наследственном аппарате человека спонтанные ошибки при мейозе и репликации ДНКблизкородственные браки

Особенности человека, как объекта генетических исследований Невозможность направленного скрещивания и искусственного мутагенеза; позднее половое созревание, малое число потомков; невозможно создать одинаковые условия для всех людей; большое число хромосом. особые методы изучения генетики человека

Методы изучения генетики человека Какой вид схемы выбрали бы Вы? Почему?

Методы изучения генетики человекаПроблемы здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны

Близнецовый метод Позволяет определить степень воздействия окружающей среды на гены, так как монозиготные близнецы генетически однородны.

В мире интересных фактов Продолжите фразу:«Кто бы мог подумать, что…»«Ты не поверишь, …» «Оказывается…».

Цитогенетический метод Отбор пробы клеток (лейкоциты крови, клетки из околоплодной жидкости )Выращивание культуры клеток на питательных средахОкрашивание хромосом специальными красителямиПодсчет их числа, определение формы, размеров и чередования светлых и темных полос, их соответствие нормам

Какие нарушения Вы обнаружили на нижних рисунках? В каких хромосомах произошли мутации? Как называется такой вид мутаций?

Трисомия 21-синдром Дауна Возраст матери – риск заболевания 20 лет - 1/2000 30 лет – 1/900 40 лет – 1/100 44 года – 1/40

Биохимический метод Позволяет выявить генные мутации, которые невозможно увидеть в микроскоп.ГЕН → ФЕРМЕНТ → ПРИЗНАКВыявление изменения в обмене веществ, накопления продуктов метаболитов в моче или крови новорожденного, в околоплодных водах матери с помощью химических реакций или бактериальных маркеров.

Синдром Марфана Использованы материалы Интернет, Большой энциклопедии Кирилла и Мефодия

Генные заболеванияСоставьте краткий рассказ на основе схемы Аутосомно-доминантное наследованиеСиндром МарфанаПолидактилия Аутосомно-рецессивное наследованиеАльбинизмФенилкетонурияСерповидноклеточная анемияНаследование, сцепленное с полом Гемофилия – несвертываемость кровиДальтонизм – неспособность различать главным образом красный и зеленый цветаКоричневая эмаль зубов

Репродукция картины Джорджоне Выполненная художником с нормальным цветовым зрениемВыполненная художником - дальтоникомБудут ли сыновья этих художников дальтониками? От чего это зависит?

Генеалогический метод Определяет тип наследования какого-либо признака на основе анализа данных нескольких родственных семейств, или нескольких поколений одной семьи.

Генеалогический метод Рисунки из электронной Энциклопедии Кирилла и Мефодия

Генеалогический методПроанализируйте родословную королевы Виктории. Кто передал ген гемофилии царевичу Алексею?

Популяционный метод Позволяет высчитать вероятность рождения ребенка с данным признаком в данной популяцииРассчитать частоту встречаемости рецессивного признака у гетерозиготных людей. Интересно, что …Встречаемость групп крови в разных популяциях людей разная. Среди азиатов преобладают люди с третьей группой крови. Среди европейцев – с первой и второй. Серповидноклеточной анемией чаще болеют афроамериканцыФенилкетонурией чаще болеют европейцы.Альбиносы – особи, лишенные пигмента – встречаются среди людей не так уж редко: один случай на 30-40 тысяч. Отклонения от нормы цветового зрения встречаются у 8% мужчин, у женщин – 0,5 %.

Домашнее задание На «3»:прочитать параграф 49, знать особенности каждого метода, приводить примеры болезней. На «4»: + Решить любую задачу из предложенных на рабочем листке.на «5»:+ Решить не менее трех задач из предложенных на рабочем листке.Творческое (по желанию):Составить родословную своей семьи в 3-4 поколениях по цвету глаз или курчавости волос(памятка по составлению родословных есть на рабочем листке )

Сегодня на уроке, вы: Повторили виды мутацийУзнали:Зачем нужно изучать генетику человека? Как изучают генетику человека?Какое отношение к уроку имеют Николо Паганини, королева Виктория и династия Габсбургов?Какие мутации возникают в теле человека и к каким болезням это приводит.

Все ли получилось? Что вызвало затруднения? Как вы можете это исправить? Если бы Вы готовили этот урок сами, что бы Вы изменили?Отметьте галочкой гены, которые доминируют в вашем настроении на данный момент

Главное - здоровье

Дополнительно, если останется время:Соотнесите:Генные 2. Хромосомные 3. Геномные Изменение числа хромосом Изменение последовательности нуклеотидов внутри одного генаИзменения в структуре хромосом, затрагивающие несколько генов в пределах этой хромосомыДелеция, утрата, дупликация, инверсия, транслокация2n+1; 2n -1; 4n, 3n

Трисомия 15Трисомия 13 –синдром ПатауТрисомия 18 – смертельна Нерасхождения по 21,18,13 хромосоме определяют с помощью дерматоглифики, так как эти мутации изменяют рисунок кожи пальцев рук. Вспомните, как называются мутации, ведущие к изменению числа хромосом в хромосомном наборе?

Хромосомные мутации Делеция 5 хромосомы – синдром кошачьего крикаДелеция 21 хромосомы – тяжелая форма белокровияУтрата в 4-ой хромосоме – волчья пасть и заячья губа

Можно ли утверждать, что это генетическая карта хромосом человека? Чем отличается левый рисунок от правого?

Источники: Болгова И.В. Сборник задач по общей биологии с решениями для поступающих в ВУЗы. – М., 2005 – 256 с.Большаков А.П. Биология. Занимательные факты и тесты. – СПб.:Паритет, 2000- 160 с.Брусиловский А.И. Жизнь до рождения. – М.: Знание, 1991.- 224 с.Медников Б.М. Аксиомы биологии. – М.: Знание, 1982. – 136 с.Общая биология: Учебник для 10-11 кл.сред.шк. / Д.К.Беляев, А.О.Рувинский, Н.Н.Воронцов и др. – М.: Просвещение, 1992 – 271 с.Общая биология: Учебник для 10-11 кл.сред.шк. /Ю.И.Полянский, А.Д.Браун, Н.М.Верзилин и др. – М.: Просвещение, 1989 – 278 с.Присяжнюк М.С. Человек и его здоровье. – К.: Наукова думка, 1998. – 272 с.Шевцов И.А. Популярно о генетике. – Киев, 1989. – 216 с.Юный эрудит. Журнал для любознательных. №1 , январь 2008- с.16-17.Электронная Большая энциклопедия Кирилла и Мефодия, 2007Коллекция рисунков РИА Новости в Интернете