PPt4Web Хостинг презентаций

Главная / Медицина / Наследственные заболевания нервной системы
X Код для использования на сайте:

Скопируйте этот код и вставьте его на свой сайт

X

Чтобы скачать данную презентацию, порекомендуйте, пожалуйста, её своим друзьям в любой соц. сети.

После чего скачивание начнётся автоматически!

Кнопки:

Презентация на тему: Наследственные заболевания нервной системы


Скачать эту презентацию

Презентация на тему: Наследственные заболевания нервной системы


Скачать эту презентацию



№ слайда 1 Наследственные заболевания нервной системы Профессор А.А.Шутов
Описание слайда:

Наследственные заболевания нервной системы Профессор А.А.Шутов

№ слайда 2 Болезни человека 1. Ненаследственные: механические повреждения интоксикации инфе
Описание слайда:

Болезни человека 1. Ненаследственные: механические повреждения интоксикации инфекции некоторые психические болезни 2. Врождённые (нейросифилис, токсоплазмоз)

№ слайда 3 3. Наследственные а. Наследственное предрасположение б. Хромосомные неполовых хр
Описание слайда:

3. Наследственные а. Наследственное предрасположение б. Хромосомные неполовых хромосом половых хромосом в. Генные (молекулярные) моногенные (болезни обмена: полигенные белкового углеводного липидного минерального

№ слайда 4 наследственные болезни неуклонный рост только моногенно наследуемых 1958 год - 4
Описание слайда:

наследственные болезни неуклонный рост только моногенно наследуемых 1958 год - 412 1978 -1368 1985 – 2905 1990 - 4000 - более 5000 Болезней нервной системы 500

№ слайда 5 Причины роста 1.экологические *увеличение радиционного фона *химическое загрязне
Описание слайда:

Причины роста 1.экологические *увеличение радиционного фона *химическое загрязнение среды 2. медицинские *улучшение лечебной помощи *высокий уровень родовспоможения и реанимации новорождённых *генетически опасные лекарства

№ слайда 6 Причины роста 3.социальные *Алкоголизация, наркомания, токсикомания населения *р
Описание слайда:

Причины роста 3.социальные *Алкоголизация, наркомания, токсикомания населения *родственные браки (имбридинг) – особо опасны Запрет в БИБЛИИ ! *постарение населения (болезнь Альцгеймера хорея Гентингтона) * Ранние или поздние браки и связанное с этим деторождение

№ слайда 7 Синдром Дауна Возраст матери и риск рождения: Матери 20лет: 1:2300 родов 25лет:
Описание слайда:

Синдром Дауна Возраст матери и риск рождения: Матери 20лет: 1:2300 родов 25лет: 1:1600 30 лет 1:1200 35 лет 1: 890 40 лет 1: 290 45 лет 1: 100 более 45 лет 1: 46

№ слайда 8 Медицинская генетика – Медицинская генетика - наука об эндогенных факторах здоро
Описание слайда:

Медицинская генетика – Медицинская генетика - наука об эндогенных факторах здоровья Выделены гены: *чувствительности к боли *предрасположенности к раку (17 хр. - яичников, груди) *изменения коллагена в межпозвонковых дисках (дорсопатии) *предрасположенности к соли группа риска к ожирению, курению, алкоголю, гипертонии

№ слайда 9 Выделены гены предопределяющие особенности личности *реакции на стресс Стресс --
Описание слайда:

Выделены гены предопределяющие особенности личности *реакции на стресс Стресс --- гормоны ---неправильно «закручиваются» белки --- «испорченные» Белки накапливаются в мозге ---- АБЕРРАНТНОЕ ПОВЕДЕНИЕ *гены жестокости *агрессивности *преступных наклонностей *страха *авантюризма *самоубийства

№ слайда 10 Выделены гены предопределяющие особенности психики: эмоции инстинкты - гены отца
Описание слайда:

Выделены гены предопределяющие особенности психики: эмоции инстинкты - гены отца память интеллект логика - гены матери Материнского инстинкта : 2 гена, оба от отца, но для дочери

№ слайда 11 Общие признаки наследственных болезней нервной системы 1.Начало заболевания в лю
Описание слайда:

Общие признаки наследственных болезней нервной системы 1.Начало заболевания в любом возрасте 2.Врождённый характер ?? 3.Семейный характер. 4.Без видимой причины. 5.Прогрессирующий тип течения. 6.Скелетные деформации (стопа Фридрейха) 7.Умственная отсталость (Ньютон, Эйнштейн, Гёте) 8.Специфические признаки (кольцо Кайзера-Флейшера) 9.Дегенеративный характер. 10.Отсутствие инфекционных симптомов. 11.Вовлечение многих систем и органов (плейотропизм гена)

№ слайда 12 Болезни нервной системы Характеризуются: *отсутствием менингеальных симптомов *
Описание слайда:

Болезни нервной системы Характеризуются: *отсутствием менингеальных симптомов * редкостью нарушений чувствительности * элективностью поражения При всей избирательности поражения структур нервной системы практически всегда выявляется ПОЛИСИСТЕМНОСТЬ

№ слайда 13 Классификация наследственных заболеваний нервной системы Болезни с преимуществен
Описание слайда:

Классификация наследственных заболеваний нервной системы Болезни с преимущественным поражением: 1. Периферического двигательного неврона невральные амиотрофии( Шарко-Мари -Тут, от сдавления) спинальные амиотрофии, БАС 2. Нейромышечные дегенерации (миопатии, миотонии,миастения, пароксизмальный паралич) 3. Пирамидной системы (боковой склероз) 4. Экстрапирамидной системы ( хорея Генгтинтона, болезнь Паркинсона, ГЦД, болезнь Минора, торсионная дистония) 5. Системы координации (мозжечковые атаксии) 6. Зрительных нервов ( атрофия Лебера) 6. Липидозы (болезнь Тея-Сакса и др.) 7.Факоматозы (бластоматозы) (болезни Реклингаузена, Страдж- Вебера, Гиппель-Линдау) 8. Вегетативной нервной системы (мигрень)

№ слайда 14 Методы диагностики НБ Впереди лечения Боги поставили диагноз В каждом случае, у
Описание слайда:

Методы диагностики НБ Впереди лечения Боги поставили диагноз В каждом случае, у каждого больного врач должен ответить на вопрос: это заболевание врождённое? ненаследственное или всё-таки НАСЛЕДСТВЕННОЕ? ЕДИНИЦЕЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ ЯВЛЯЕТСЯ СЕМЬЯ ВО ВСЕЙ СЛОЖНОСТИ РОДСТВЕННЫХ ОТНОШЕНИЙ

№ слайда 15 Методы диагностики 1.Общеклиническое и неврологическое обследование больного и в
Описание слайда:

Методы диагностики 1.Общеклиническое и неврологическое обследование больного и всех родственников, начиная с первой линии родства и далее как можно глубже к истокам семьи по линии матери и отца

№ слайда 16 Составление родословной таблицы Анализ таблицы а. Тип передачи признака доминант
Описание слайда:

Составление родословной таблицы Анализ таблицы а. Тип передачи признака доминантный * рецессивный*сцепленный с полом Доминантный тип: фенотипический эффект мутантного гена проявляется в гетерозиготном состоянии мутантного гена. Патология просматривается по вертикали. Могут быть пропуски поколений.

№ слайда 17 Рецессивный тип передачи Фенотипический эффект мутантного гена клинически проявл
Описание слайда:

Рецессивный тип передачи Фенотипический эффект мутантного гена клинически проявляется в гомозиготном его состоянии. Характерен семейный характер патологии (передача по горизонтали) Рождаются дети здоровых родителей.

№ слайда 18 НБ, сцепленная с полом Передаётся (сцеплена) в основном с генами Х хромосомы. 1.
Описание слайда:

НБ, сцепленная с полом Передаётся (сцеплена) в основном с генами Х хромосомы. 1.Болеют главным образом мужчины (наследственная атрофия зрительных нервов Лебера, миопатия Дюшенна) 2.кондукторы - женщины

№ слайда 19 Анализ родословной таблицы можно выявить экспрессивность мутантного гена определ
Описание слайда:

Анализ родословной таблицы можно выявить экспрессивность мутантного гена определяет степень выраженности заболевания, тяжесть клинических его симптомов формы доброкачественные и злокачественные Можно выявить пенетрантность мутантного гена % клинической проявляемости патологически изменённого гена относительно частоты его носительства (хорея Гентингтона – 100% пенетрантность

№ слайда 20 Анализ родословной таблицы Явление семейного клинического полиморфизма заболеван
Описание слайда:

Анализ родословной таблицы Явление семейного клинического полиморфизма заболевания Внутрисемейный: НБ у разных членов одной семьи имеет: 1.различную клиническую картину; 2.различную тяжесть клинических проявлений и степень инвалидизации; 3.разный возраст дебюта заболевания; 4.разный тип течения (медленно-,быстро прогрессирующий, сверхострое течение). Создаётся впечатление: члены одной семьи болеют разными наследственными заболеваниями

№ слайда 21 Анализ родословной таблицы Выявление межсемейного клинического полиморфизма НБ О
Описание слайда:

Анализ родословной таблицы Выявление межсемейного клинического полиморфизма НБ Одно и то же наследственное заболевание в разных семьях может иметь разные клинические проявления. Культивируется «свой» вариант патологии (эффект родоначальника). Создаётся впечатление: семьи страдают разными наследственными заболеваниями. Межсемейный клинический полиморфизм не исключает внутрисемейного.

№ слайда 22 Анализ родословной таблицы Выявляет: Имбридинг Отягощённость патологии (эпилепси
Описание слайда:

Анализ родословной таблицы Выявляет: Имбридинг Отягощённость патологии (эпилепсия,алкоголизм,шизофрения,деменция и др.) Семейную «линию» (инсультная, инфарктная, гипертоническая) Гетерозиготное носительство мутантного гена Даёт информацию для прогнозирования наследственного заболевания в потомстве.

№ слайда 23 Молекулярная диагностика НБ Выявление наличия мутантного гена в том или другом у
Описание слайда:

Молекулярная диагностика НБ Выявление наличия мутантного гена в том или другом участке хромосом, т.е. динамической нестабильности тринуклеотидного участка ДНК (ДНК - диагностика) КАРТИРОВАНИЕ МУТАНТНЫХ ГЕНОВ (ТРИПЛЕТОВ ДНК) предпринято более чем у 300 НБ нервной системы Невральная амиотрофия (Шарко-Мари-Тут) - 1 Хорея Гентингтона - 4

№ слайда 24 Картирование генов Юношеская миоклоническая эпилепсия - 6 Преждевременного старе
Описание слайда:

Картирование генов Юношеская миоклоническая эпилепсия - 6 Преждевременного старения (канцерогенный) – 8 Спинальная амиотрофия - 10 Болезнь Фридрейха – 9 Наследственные атаксии – 6, а также 3, 12.14 Гепато-церебральная дегенерация – 13 Гемиплегическая семейная мигрень – 13 Нейрофиброматоз – 17 Невропатия от сдавления -17 Миотоническая дистрофия – 19 Миопатия Дюшена – 21 Болезнь Альцгеймера – 21 Болезнь Дауна – 21 – трисомия; 15- 21 – транслокация; 46-47 - мозаицизм

№ слайда 25 Тяжесть НБ * Экспансия тринуклеотидных повторов – универсальный механизм нейроге
Описание слайда:

Тяжесть НБ * Экспансия тринуклеотидных повторов – универсальный механизм нейрогередитарного процесса. С нарастанием длины тринуклеотидного (триплета) участка гена заболевание в поколениях 1.начинается всё в более и более молодом возрасте, 2.протекает всё более и более злокачественно. Это явление А Н Т И Ц И П А Ц И И (упреждения)

№ слайда 26 Тяжесть НБ зависит от длины тринуклеотидного участка ДНК – числа повторов трипле
Описание слайда:

Тяжесть НБ зависит от длины тринуклеотидного участка ДНК – числа повторов триплетов нормального гена. От длины триплета зависит экспрессивность и пенетрантность мутантного гена, а также явление антиципации в наследственном заболевании.

№ слайда 27 Молекулярно-генетический анализ Хорея Гентингтона 4 хромосома Триплет ЦАГ (цитоз
Описание слайда:

Молекулярно-генетический анализ Хорея Гентингтона 4 хромосома Триплет ЦАГ (цитозин, аденин, гуанин) Нормальный ген – длина 3-нуклеотидного участка – 12-32 повтора (копии) Повышение порогового значения, то есть экспансия повторов вызывает заболевание. 40-78 повторов – хорея Гентингтона.

№ слайда 28 Молекулярно-генетический анализ Болезнь (атаксия) Фридрейха 9 хромосома триплет
Описание слайда:

Молекулярно-генетический анализ Болезнь (атаксия) Фридрейха 9 хромосома триплет ГАА (гуанин, аденин, аденин) Синтез белка фратаксина (повреждаются митохондрии) НОРМАЛЬНЫЙ ГЕН – до 30 КОПИЙ БОЛЕЗНЬ до 1500 повторов триплета и более до 400 – доброкачественный вариант более 500 копий – злокачественная форма

№ слайда 29 Молекулярно-генетический анализ Миотоническая дистрофия Ген картирован на 19 хро
Описание слайда:

Молекулярно-генетический анализ Миотоническая дистрофия Ген картирован на 19 хромосоме триплет ЦТГ В норме – 5 – 37 повторов Болезнь: от 50 до нескольких тысяч

№ слайда 30 Лечение НБ Кардинальное: воздействие на ДН (генная инженерия –полезное и опасное
Описание слайда:

Лечение НБ Кардинальное: воздействие на ДН (генная инженерия –полезное и опасное вмешательство; мораторий) Палиативное: коррекция метаболических процессов в системе ДНК – информационная РНК – белок.

№ слайда 31 Принципы палиативного лечения 1.Функциональное выключение метаболической системы
Описание слайда:

Принципы палиативного лечения 1.Функциональное выключение метаболической системы, в пределах которой «работает» повреждённый фермент. (фенилкетонурия: диетотерапия) 2. Удаление токсических продуктов, образующихся под влиянием мутантного гена. (ГЦД: медегонная терапия* Купренил)

№ слайда 32 Принципы палиативной терапии 3.Введение метаболитов, образование которых снижено
Описание слайда:

Принципы палиативной терапии 3.Введение метаболитов, образование которых снижено (заместительная терапия). Паркинсонизм (левопасодержащие препараты) 4.Активирование недостаточного влияния мутантного гена. (витамин В12, гормоны)

№ слайда 33 Принципы палиативной терапии 5. Возмещение несинтезируемых веществ. (как это дел
Описание слайда:

Принципы палиативной терапии 5. Возмещение несинтезируемых веществ. (как это делается при диабете,гемофилии) 6.Введение в ткани физиологически активного белка. 7.Использование индивидуальных информационных РНК.

№ слайда 34 Симптоматическое лечение *Лечебная физкультура. Физиотерапия. Бальнеотерапия. Ор
Описание слайда:

Симптоматическое лечение *Лечебная физкультура. Физиотерапия. Бальнеотерапия. Ортопедические пособия. Электро- и магнитостимуляция. Медикаментозная терапия (миорелаксанты, нейропротекторы и др. Хирургические вмешательства

№ слайда 35 Профилактика наследственных заболеваний 1.Социальные и общегигиенические меропри
Описание слайда:

Профилактика наследственных заболеваний 1.Социальные и общегигиенические мероприятия. 2.Ранняя диагностика. 3.Сверхранняя диагностика (внутриутробная) амниоацентез – 17-18 неделя. колонобиопсия – 7-9 неделя. 4.Массовый скрининг новорождённых. (фенилкетонурия, гипотиреоз) 5.Выявление гетерозиготного носительства. 6.Регуляция демографических процессов. 7.Рекомендации по деторождению. 8.Выявление и диспансеризация групп риска. 9.Рекомендации по трудоустройству.

№ слайда 36 Лекция окончена Ваши вопросы? Лекця окончена
Описание слайда:

Лекция окончена Ваши вопросы? Лекця окончена

Скачать эту презентацию


Презентации по предмету
Презентации из категории
Лучшее на fresher.ru