PPt4Web Хостинг презентаций

Главная / Медицина / Наследственные болезни обмена веществ
X Код для использования на сайте:

Скопируйте этот код и вставьте его на свой сайт

X

Чтобы скачать данную презентацию, порекомендуйте, пожалуйста, её своим друзьям в любой соц. сети.

После чего скачивание начнётся автоматически!

Кнопки:

Презентация на тему: Наследственные болезни обмена веществ


Скачать эту презентацию

Презентация на тему: Наследственные болезни обмена веществ


Скачать эту презентацию



№ слайда 1 Наследственные болезни обмена веществ НБО – обширный класс редких моногенных бол
Описание слайда:

Наследственные болезни обмена веществ НБО – обширный класс редких моногенных болезней, суммарная частота которых высока (не менее чем 1:5000 живых новорожденных). Многие из НБО поддаются лечению. Для некоторых возможно полная клиническая коррекция.

№ слайда 2 Наследственные болезни обмена веществ Клинические симптомы, как правило, не спец
Описание слайда:

Наследственные болезни обмена веществ Клинические симптомы, как правило, не специфичныЭпизоды метаболических кризов приводят к необратимым неврологическим нарушениямРанняя диагностика необходима для более эффективного леченияБиохимические маркеры заболевания выявляются на доклинической стадии

№ слайда 3 Показания к проведению биохимического скрининга Неясные и затяжные формы желтухи
Описание слайда:

Показания к проведению биохимического скрининга Неясные и затяжные формы желтухи у детей в период новорожденности и первых месяцев жизниХронические расстройства пищеварения неинфекционной природы: диаррея, рвота, гепатоспленомегалия, трудности кормления, цирроз печени.Аномалиии развития скелета нерахитического происхождения: дизостоз, нарушения походки, задержка физического развития, различные формы гипотрофии, которые не устраняются коррекцией питания.

№ слайда 4 Нарушения речи ( алалия, дислексия)Нарушения органа зрения : снижение остроты зр
Описание слайда:

Нарушения речи ( алалия, дислексия)Нарушения органа зрения : снижение остроты зрения, вывих или подвывих хрусталика, катаракта, помутнение роговицы, нистагм.Снижение слуха или полная глухотаАцидоз, алкалоз, кетоз, гипергликемия, кома, анемия (сфероцитарная и несфероцитарная), аномалия развития наружных половых органов.Дефекты поведения, двигательная расторможенность, мышечная гипотония и гиперрефлексия.

№ слайда 5 продолжение Необычные волосы, ногти, лицо, почечнокаменная болезнь, гипо- или ги
Описание слайда:

продолжение Необычные волосы, ногти, лицо, почечнокаменная болезнь, гипо- или гиперпигментация, спленомегалия, тромбоэмболическая болезнь, аномальная фоточувствительность, кожная сыпь, экзема.Стойкие изменения в моче: протеинурия, гематурия, лейкоцитурия, фосфатурия, глюкозурия.Судорожный синдром, не поддающийся терапии, аномалии ЭЭГ, ЭКГ, олигофрения

№ слайда 6 Тандемная масс спектрометрия
Описание слайда:

Тандемная масс спектрометрия

№ слайда 7 Профиль аминокислот
Описание слайда:

Профиль аминокислот

№ слайда 8 Профиль аминокислот
Описание слайда:

Профиль аминокислот

№ слайда 9 Тандемная масс спектрометрия Микро количества биологического материала Высокая с
Описание слайда:

Тандемная масс спектрометрия Микро количества биологического материала Высокая скорость проведения анализа Выявление большого числа заболеванийНизкая стоимость ( при массовых обследованиях)

№ слайда 10 Заболевания, выявляемые методом ТМС Аминоацидопатии ( в том числе и ФКУ)Органиче
Описание слайда:

Заболевания, выявляемые методом ТМС Аминоацидопатии ( в том числе и ФКУ)Органические ацидурииДефекты митохондриального ß-окисленияВ стадии разработки:Лизосомные болезни накопленияПероксисомные болезниНарушения углеводного обмена

№ слайда 11 Заболевания, выявляемые методом ТМС Около 30 различныхформ НБО ЛейцинозНекетотич
Описание слайда:

Заболевания, выявляемые методом ТМС Около 30 различныхформ НБО ЛейцинозНекетотическая гиперглицинемияТирозинемияГомоцистинурияЦитруллинемияГиперорнитинемияФенилкетонурияНедостаточность орнитинтранскарбамилазыНедостаточность аргиназыНедостаточность биотинидазыНедостаточность синтетазы голокарбоксилазИзовалериановая ацидурия Глутаровая ацидурия тип 1Глутаровая ацидурия тип 2Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислотНедостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислотНедостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислотНедостаточность митохондриального трифункционального белкаПервичная недостаточность карнитинаНедостаточность карнитинпальмитоил транслоказы 1Недостаточность карнитинпальмитоил транслоказы 2Пропионовая ацидурияНедостаточность бетта-оксотиолазыНедостаточность HMG-лиазыМетилмалоновая ацидурия Синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинемииНедостаточность карбамоилфосфатсинтетазыНедостаточность аргининосукциназыНедостаточность аргининсукцинатлиазы

№ слайда 12 Симптомокомплекс органических ацидурий Респираторный и нейродистресс-синдромыСуд
Описание слайда:

Симптомокомплекс органических ацидурий Респираторный и нейродистресс-синдромыСудорожный синдромУпорная рвота, отказ от еды, нарушение стула, обезвоживаниеКровоизлияние в мозг (изовалериановая,метилмалоновая и пропионовая ацидемии)Кардиомиопатия (3-гитдрокси-3-метилглутаровая,метилмалоновая и пропионовая)ПанкреатитПоражение печени, синдром РейеТубулоинтрестициальный нефрит(изовалериановая,метилмалоновая)Нарушение слуха и зрения (множественный дефицит карбоксилаз)

№ слайда 13 Биохимические проявления Метаболический ацидозКетозГипогликемияГипокарнитинемияГ
Описание слайда:

Биохимические проявления Метаболический ацидозКетозГипогликемияГипокарнитинемияГиперглицинемияГипераммониемияГиперлактат – гиперпируватацидемияНеобычный запах мочиПовышенная экскреция органических кислот с мочойРЕЖЕ ВСТРЕЧАЮТСЯУвеличение активности трансаминазЛейкопенияТромбоцитопенияанемия

№ слайда 14 Аминокислоты Болезнь с запахом кленового сиропа мочи ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫ
Описание слайда:

Аминокислоты Болезнь с запахом кленового сиропа мочи ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫ

№ слайда 15 Лейциноз Манифестирует в первые месяцы жизни генерализованными судорогами, отказ
Описание слайда:

Лейциноз Манифестирует в первые месяцы жизни генерализованными судорогами, отказом от еды, рвотой, возбуждение сменяется угнетением ЦНС и гипотонией.Нарушения дыхания, нарушения сердечной деятельностиЭритемаИммунодефицитпанкреатит

№ слайда 16 Подтверждающая диагностика (органические ацидурии) Органические кислоты мочи Аци
Описание слайда:

Подтверждающая диагностика (органические ацидурии) Органические кислоты мочи Ацилкарнитины плазмы кровиКарнитин плазмы кровиАминокислоты плазмы кровиАктивность ферментов в лимфоцитах/ фибробластахДНК-диагностика

№ слайда 17 Подтверждающая диагностика (аминоацидопатии) Аминокислоты плазмыОротовая кислота
Описание слайда:

Подтверждающая диагностика (аминоацидопатии) Аминокислоты плазмыОротовая кислота Аммоний Органические кислоты мочиДНК-диагностика

№ слайда 18 Подтверждающая диагностика (дефекты митохондриального в-окисления) Органические
Описание слайда:

Подтверждающая диагностика (дефекты митохондриального в-окисления) Органические кислоты мочиАцилглицины мочиАцилкарнитины плазмы кровиКарнитин плазмы кровиДНК-диагностика

№ слайда 19 Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислотКритерии ди
Описание слайда:

Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислотКритерии диагноза Наличие по крайней мере одного из следующих критериев:1.Мутация A985G в гомозиготном состоянии;2. Повышение концентрации гексаноилглицина и суберилглицина в моче3. Повышение гексаноилкарнитина и октаноилкарнитина в плазме4. Снижение скорости окисления жирных кислот в ККФ

№ слайда 20 Первый опыт применения ТМС Нарушения аминокислотного обмена: Лейциноз (2)Тирозин
Описание слайда:

Первый опыт применения ТМС Нарушения аминокислотного обмена: Лейциноз (2)Тирозинемия (6)Гомоцистинурия (3)Дефекты цикла мочевины (2)Органические ацидурии: Глутаровая ацидурия тип 1 (4)Недостаточность биотинидазы (3)Дефекты митохондриального ß-окисления: - Недостаточность 3-гидроксиацил КоА дегидрогеназы жирных кислот (1)

№ слайда 21 Недостаточность биотинидазы
Описание слайда:

Недостаточность биотинидазы

№ слайда 22 Глутаровая ацидурия тип 1
Описание слайда:

Глутаровая ацидурия тип 1

№ слайда 23 Недостаточность 3-гидроксиацил КоА дегидрогеназы жирных кислот
Описание слайда:

Недостаточность 3-гидроксиацил КоА дегидрогеназы жирных кислот

№ слайда 24 Тирозинемия
Описание слайда:

Тирозинемия

№ слайда 25 Массовый скрининг новорожденных Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тес
Описание слайда:

Массовый скрининг новорожденных Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестирование

№ слайда 26 Массовый скрининг новорожденных Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тес
Описание слайда:

Массовый скрининг новорожденных Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестирование Получение результатов Отправка результатовПовтор теста (по показаниям) Обеспечение диагностики

№ слайда 27 Массовый скрининг новорожденных Оценка специалистамиИнформирование семьиКонсульт
Описание слайда:

Массовый скрининг новорожденных Оценка специалистамиИнформирование семьиКонсультирование Получение результатов Отправка результатовПовтор теста (по показаниям) Обеспечение диагностики Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестирование

№ слайда 28 Массовый скрининг новорожденных Лечение Длительное наблюдениеХранение образцовОц
Описание слайда:

Массовый скрининг новорожденных Лечение Длительное наблюдениеХранение образцовОценка специалистамиИнформирование семьиКонсультирование Получение результатов Отправка результатовПовтор теста (по показаниям) Обеспечение диагностики Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестирование

№ слайда 29 Массовый скрининг новорожденных Лечение Длительное наблюдениеХранение образцов О
Описание слайда:

Массовый скрининг новорожденных Лечение Длительное наблюдениеХранение образцов Оценка специалистамиИнформирование семьиКонсультирование Получение результатов Отправка результатовПовтор теста (по показаниям) Обеспечение диагностики Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестирование Оценка:Гарантия качества Оценка результатовЭкономическая эффективность

№ слайда 30 Массовый скрининг новорожденных Обучение Лечение Длительное наблюдениеХранение о
Описание слайда:

Массовый скрининг новорожденных Обучение Лечение Длительное наблюдениеХранение образцов Оценка специалистамиРезультаты сообщают семьеКонсультирование Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестирование Получение результатов Отправка результатовПовтор теста (по показаниям) Обеспечение диагностики

№ слайда 31 Массовый скрининг новорожденных Финансирование Лечение Длительное наблюдениеХран
Описание слайда:

Массовый скрининг новорожденных Финансирование Лечение Длительное наблюдениеХранение образцов Оценка специалистамиРезультаты сообщают семьеКонсультирование Сбор образцов Доставка образцов Лабораторное тестирование Получение результатов Отправка результатовПовтор теста (по показаниям) Обеспечение диагностики

№ слайда 32 Скрининг новорожденных в СШАНа март 2003
Описание слайда:

Скрининг новорожденных в СШАНа март 2003

Скачать эту презентацию


Презентации по предмету
Презентации из категории
Лучшее на fresher.ru