Презентация на тему: Наследственные болезни обмена веществ
Наследственные болезни обмена веществ
Наследственные нарушения метаболизма Мутации в гене, кодирующем фермент приводят к нарушению его работы
Классификация
Нарушения метаболизма- наследственные заболевания Аутосомно-рецессивный (подавляющее большинство форм) 2. Х-сцепленный 3. Митохондриальный 4. Аутосомно-доминантный ( редко)
Известно более 500 форм наследственных нарушений метаболизма
Наследственные нарушения метаболизма – редкие заболевания
Частота встречаемости
Как проявляются наследственные нарушения метаболизма В большинстве случаев заболевания сопровождаются поражением многих систем органов Могут проявляться в любом возрасте от младенческого до взрослого, в зависимости от метаболического дефекта
Зачем выявлять НБО?
Основные методы точной диагностики НБО Биохимические Молекулярно- генетические
Диагностика НБО
Диагностика НБО
Хроматографические методы, применяемые в диагностике НБО
Тандемная масс спектрометрия- современная технология диагностики НБО
Тандемная-масс спектрометрия Дефекты β-окисления Недостаточность SCAD Недостаточность MCAD (1:8000) Недостаточность VLCAD Недостаточность LCAHD Недостаточность CPT1 Недостаточность CPT2 Другие дефекты β-окисления
Наследственные нарушения метаболизма возможно выявить до начала клинических проявлений
Массовый скрининг новорожденных Во всех странах проводится массовое обследование новорожденных на некоторые из НБО (фенилкетонурия) В некоторых странах скрининг включает 30 форм НБО Современные технологии позволяют проводить скрининг на многие из НБО
Диагностика НБО
Определение активности ферментов Биологический материал: лейкоциты периферической крови, плазма крови, культура кожных фибробластов, пренатальная диагностика – ворсины хориона Субстраты – флуорогенные , хромогенные и радиоактивные
Диагностика НБО
ДНК-диагностика Простой и быстрый анализ (выявление определенной, обычно частой мутации в гене) Длительный и сложный анализ (для поиска редких мутаций)
ДНК-диагностика Диагностика носительства заболеваний ( крайне важно для Х-сцепленных форм болезней и заболеваний частых в определенных этнических группах) Диагностика заболеваний с неизвестным первичным биохимическим дефектом Диагностика заболеваний при которых биохимические методы сложные и требуют проведения инвазивных процедур (например биопсия печени) Пренатальная диагностика Предимплантационная диагностика
Диагностика в России (лаборатория НБО ГУ МГНЦ РАМН) Диагностика возможна для 150 форм заболеваний Для 40 форм проводится ДНК-диагностика Разрабатываются методы диагностики для 20 форм НБО
Массовый скрининг новорожденных На некоторые из заболеваний проводится обследование всех новорожденных в России (НБО: галактоземия, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия другие болезни: муковисцидоз, гипотиреоз)
Лабораторная диагностика Лабораторная диагностика
Лабораторная диагностика Лабораторная диагностика
Лабораторная диагностика Лабораторная диагностика
Лаборатория наследственных болезней обмена веществ ГУ МГНЦ РАМН Москва, ул. Москворечье д.1, Тел. (495) 324 2004 [email protected] [email protected]
