PPt4Web Хостинг презентаций

Главная / Медицина / Наследственные опухолевые синдромы
X Код для использования на сайте:

Скопируйте этот код и вставьте его на свой сайт

X

Чтобы скачать данную презентацию, порекомендуйте, пожалуйста, её своим друзьям в любой соц. сети.

После чего скачивание начнётся автоматически!

Кнопки:

Презентация на тему: Наследственные опухолевые синдромы


Скачать эту презентацию

Презентация на тему: Наследственные опухолевые синдромы


Скачать эту презентацию



№ слайда 1 Наследственные опухолевые синдромы
Описание слайда:

Наследственные опухолевые синдромы

№ слайда 2 Наследственные опухолевые синдромы Около 30 разновидностей Фенокопии (один и тот
Описание слайда:

Наследственные опухолевые синдромы Около 30 разновидностей Фенокопии (один и тот же синдром может вызываться разными генами)

№ слайда 3 Наследственные опухолевые синдромы (Фатальная) предрасположенность к определённы
Описание слайда:

Наследственные опухолевые синдромы (Фатальная) предрасположенность к определённым разновидностям рака Самое частое наследственное заболевание (1-2% популяции) 10% опухолей молочной железы, 20% карцином яичника, 3% новообразований толстой кишки и эндометрия, …

№ слайда 4 «Классический» механизм: инактивация оставшегося аллеля
Описание слайда:

«Классический» механизм: инактивация оставшегося аллеля

№ слайда 5 Гаплонедостаточность: эффект снижения «дозы» гена LOH CHEK2: 3/18 (17%) BLM: 0/1
Описание слайда:

Гаплонедостаточность: эффект снижения «дозы» гена LOH CHEK2: 3/18 (17%) BLM: 0/10 (0%) NBS1: 1/4 (25%)

№ слайда 6
Описание слайда:

№ слайда 7
Описание слайда:

№ слайда 8
Описание слайда:

№ слайда 9
Описание слайда:

№ слайда 10
Описание слайда:

№ слайда 11 Риск у носителей мутаций 80-90% для большинства генов, открытых в ходе анализа «
Описание слайда:

Риск у носителей мутаций 80-90% для большинства генов, открытых в ходе анализа «раковых семей» 50-70% при популяционном анализе Роль (генетических) модификаторов

№ слайда 12 GPRC5A c.183delG [p.Arg61fs]: модификатор пенетрантности BRCA1 GPRC5A: orphan G
Описание слайда:

GPRC5A c.183delG [p.Arg61fs]: модификатор пенетрантности BRCA1 GPRC5A: orphan G protein-coupled receptor

№ слайда 13 Координированная экспрессия GPRC5A и BRCA1
Описание слайда:

Координированная экспрессия GPRC5A и BRCA1

№ слайда 14
Описание слайда:

№ слайда 15
Описание слайда:

№ слайда 16
Описание слайда:

№ слайда 17 BRCA1-ассоциированные опухоли В организме: инактивация одного аллеля BRCA1 В опу
Описание слайда:

BRCA1-ассоциированные опухоли В организме: инактивация одного аллеля BRCA1 В опухоли: инактивация обоих аллелей BRCA1 Чувствительность к препаратам платины Резистентность к «золотому стандарту» лечения РМЖ – таксанам PARP-ингибиторы

№ слайда 18 BRCA1+ АТ-резистентный РМЖ: уникальная чувствительность к цисплатину!
Описание слайда:

BRCA1+ АТ-резистентный РМЖ: уникальная чувствительность к цисплатину!

№ слайда 19
Описание слайда:

№ слайда 20 Риск у родственников
Описание слайда:

Риск у родственников

№ слайда 21
Описание слайда:

№ слайда 22 Риск у родственников
Описание слайда:

Риск у родственников

№ слайда 23 Этнические аспекты: BRCA1 5382insC
Описание слайда:

Этнические аспекты: BRCA1 5382insC

№ слайда 24 BRCA1 5382insC 70-80% мутаций BRCA1 Только у славян Выполнение полного BRCA1/BRC
Описание слайда:

BRCA1 5382insC 70-80% мутаций BRCA1 Только у славян Выполнение полного BRCA1/BRCA2-теста увеличивает стоимость анализа в 10-40 раз!

№ слайда 25 1 мутация vs. полный BRCA1/BRCA2 тест Количество признаков наследственного рака
Описание слайда:

1 мутация vs. полный BRCA1/BRCA2 тест Количество признаков наследственного рака Национальность Клиническая мотивация

№ слайда 26 Этические аспекты Проблема преувеличена… Риск ущемления прав носителей мутаций?
Описание слайда:

Этические аспекты Проблема преувеличена… Риск ущемления прав носителей мутаций? Кто может / должен информировать родственников? Необратимость профилактических операций

№ слайда 27 Массивное параллельное секвенирование (massive parallel sequencing) Массивное па
Описание слайда:

Массивное параллельное секвенирование (massive parallel sequencing) Массивное параллельное секвенирование (massive parallel sequencing) Секвенирование нового поколения (next generation sequencing, NGS) Глубокое секвенирование (deep sequencing)

№ слайда 28 Секвенирование нового поколения Yoshida K, et al. Jpn J Clin Oncol 2013; 43:110-
Описание слайда:

Секвенирование нового поколения Yoshida K, et al. Jpn J Clin Oncol 2013; 43:110-5.

№ слайда 29 Next generation sequencing (NGS) Многократные «прочтения» случайных фрагментов Д
Описание слайда:

Next generation sequencing (NGS) Многократные «прочтения» случайных фрагментов ДНК, затем сборка посредством биоинформатического анализа Возможно «прочтение» индивидуального генома в течение нескольких дней Через 3-5 лет станет рутинным методом обследования новорожденных (скрининг наследственных заболеваний) Наиболее значимое событие в биомедицине после изобретения ПЦР в 1984 г.? Очень сложная методика, пока нельзя применять в рутинной клинической практике

№ слайда 30 BLM: новый ген наследственного рака молочной железы
Описание слайда:

BLM: новый ген наследственного рака молочной железы

№ слайда 31 BLM Q548X Bloom syndrome Ген репарации ДНК Гомозиготы: низкий рост, гиперчувстви
Описание слайда:

BLM Q548X Bloom syndrome Ген репарации ДНК Гомозиготы: низкий рост, гиперчувствительность кожи к УФ, нарушения фертильности, предрасположенность к раку Гетерозиготы: риск РМЖ

№ слайда 32 BLM Q548X “Founder” мутация в России Частота в популяции: 0.2-0.3% РМЖ: >1% У
Описание слайда:

BLM Q548X “Founder” мутация в России Частота в популяции: 0.2-0.3% РМЖ: >1% Увеличение риска РМЖ в ~6 раз Уже есть независимое подтверждение [Thompson et al., 2012; Prokofyeva et al., 2013]

№ слайда 33 Неоадъювантная терапия РМЖ
Описание слайда:

Неоадъювантная терапия РМЖ

№ слайда 34 «Эффект основателя» в России Относительная генетическая гомогенность славянского
Описание слайда:

«Эффект основателя» в России Относительная генетическая гомогенность славянского населения России Подтверждается исследованиями мутаций в генах наследственного РМЖ (BRCA1, CHEK2, NBS1, BLM) Обоснование целесообразности полноэкзомного секвенирования

№ слайда 35 Полноэкзомное секвенирование пациенток с билатеральным и/или наследственным РМЖ
Описание слайда:

Полноэкзомное секвенирование пациенток с билатеральным и/или наследственным РМЖ Анализ всех кодирующих последовательностей генома 15-20 уникальных белок-инактивирущих мутаций на геном Преимущества анализа founder-популяций: «повторяющийся» характер значимых мутаций

№ слайда 36
Описание слайда:

№ слайда 37
Описание слайда:

№ слайда 38 Рак толстой кишки
Описание слайда:

Рак толстой кишки

№ слайда 39 Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) Термин: «Наследственный непол
Описание слайда:

Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) Термин: «Наследственный неполипозный рак толстой кишки» Рак толстой кишки (РТК) и эндометрия (РЭ) 2-3% РТК (~15% РТК < 50 лет) 2-3% РЭ

№ слайда 40 Микросателлитная нестабильность MSI: microsatellite instability MSI-H: high leve
Описание слайда:

Микросателлитная нестабильность MSI: microsatellite instability MSI-H: high level microsatellite instability RER+: replication error phenotype

№ слайда 41 Тест на микросателлитную нестабильность
Описание слайда:

Тест на микросателлитную нестабильность

№ слайда 42 Наследственный неполипозный РТК в России (HNPCC, Lynch syndrome) Низкая частота
Описание слайда:

Наследственный неполипозный РТК в России (HNPCC, Lynch syndrome) Низкая частота (< 0.5%) Мутации MLH1, MSH2: 7/14 (50%) MSI-H, BRAF wt, hereditary/young-onset РТК MLH1: p.I637LfsX6 (c.1909delA), p.R659X (c.1975 C>T), p.A681T (c.2041G>A), p.R226L (c.677G>T) - 2 случая (“founder”?!) MSH2: p.N139fsX (c.415_416delAA), p.A636P (с.1906 G>C), p.E878fsX3 (с.2633_2634delAG) В отличие от РМЖ, нет выраженного founder-эффекта

№ слайда 43 Мониторинг лиц с наследственной предрасположенностью к РТК/РЭ Колоноскопия 1 раз
Описание слайда:

Мониторинг лиц с наследственной предрасположенностью к РТК/РЭ Колоноскопия 1 раз в 1-3 года с 20-25 лет Полное удаление толстой кишки при обнаружении первой опухоли УЗИ органов малого таза у женщин, с 30 лет, ежегодно Аспирационная биопсия эндометрия, с 30 лет, ежегодно

№ слайда 44 Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки Множественные полипы Гены APC, MYH
Описание слайда:

Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки Множественные полипы Гены APC, MYH Колоноскопия с 10-15 лет Профилактическая операция (удаление толстой кишки) при появлении первых полипов Целекоксиб (Целебрекс) – ингибитор COX2 - снижает скорость образования полипов; но должен приниматься в высоких дозах, есть побочные эффекты

№ слайда 45 Наследственный рак щитовидной железы
Описание слайда:

Наследственный рак щитовидной железы

№ слайда 46 Наследственный РЩЖ Медуллярный Онкоген RET В России ~500 (потенциальных) пациент
Описание слайда:

Наследственный РЩЖ Медуллярный Онкоген RET В России ~500 (потенциальных) пациентов Профилактические операции!!! Vandetanib (Zactima)

№ слайда 47 Мутации в онкогене RET
Описание слайда:

Мутации в онкогене RET

№ слайда 48
Описание слайда:

№ слайда 49
Описание слайда:

Скачать эту презентацию


Презентации по предмету
Презентации из категории
Лучшее на fresher.ru