Вводная лекция Предмет и задачи медицинской генетики. Основные этапы развития генетики.
Основные понятия генетики Наследственность – это свойство живых систем сохранять из поколение в поколение сходные признаки и обеспечивать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях среды.Изменчивость – это свойства живых систем приобретать новые признаки, отличающих их от родительский форм.Наследование – это процесс передачи генетической информации.
Генотип – совокупность наследственных факторов, которые организм получает от родителей в момент оплодотворения.Фенотип – совокупность внешних признаков организма, который определяет взаимодействие его клеток.
Современная генетика как комплексная наука включает: Общую генетикуГенетику человекаМедицинскую (клиническую) генетикуЦитогенетикуГенетику соматических клетокМолекулярную генетикуИммуногенетикуФармакогенетикуПопуляционную генетику
В истории развития генетики как науки выделяют три основных этапа: I этап (1900 - 1930) – период классической генетики, развитие менделизма;II этап (1930 – 1953) – разработка и просмотр ряда положений классической генетики;III этап (1953 г. по настоящее время) – проникновение генетики в смежные науки, появление новых разделов.
Доменделевский периодXVIII – XIX вв.
Ученые Доменделевского периода В. М. Флоринский (1834 – 1899) – акушер-гинеколог и педиатр. Автор книги «Усовершенствование и вырождение человеческого рода» (1865). Основатель первого Сибирского учебного заведения – университета в г. Томске. Ф. Гальтон (1822 – 1911) – один из основоположников генетики человека и евгенетики. Основные труды: «Наследственный талант и характер» (1865), «Очерки по евгенетике» (1909), «Наследственный гений: исследование его законов и следствий» (1869)
Менделевский периодс 1865 г.
История жизни и деятельности Г. Менделя 1822 г. – год рождения Иоганна Менделя 1840 г. – окончил гимназию, в городе Опава 1843 г. – постригся в монахи. Иоган стал Грегором 1866 г. – выпускает статью «Опыт над растительными гибридами». 1900 г. – благодаря работам Менделя считается годом рождения генетики
Ученые-генетики Н. К. Кольцов – экспериментальный биолог, генетик. Первым предложил гипотезу о молекулярном строении и матричной репродукции хромосом. Предложил и обосновал новое направление в медицинской генетике - евгенетику – «учение о хорошем проявлении наследственных задатков».
С. Н. Давиденков – генетик, невропатолог. Основатель клинической генетики в СССР. Поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека (1925). Организовал медико-генетическую консультацию (1929). По генетике наследственных заболеваний опубликовал несколько книг: «Наследственные болезни нервной системы» (1925), «Проблемы полиморфизма наследственных болезней нервной системы» (1934), «Эволюционно-генетические проблемы в невропатологии» (1947).
Г. А. Надсон, Г. С. Филиппов, И. А. Раппопорт (1925 – 1927) С. С. Четвериков с сотрудниками (1926 – 1929) Н. И. Вавилов (1920 – 1943) Ф. Гриффите (1928), О. Эйвери, С. Мак-Леод, М. Мак-Карти (1944)
С. Г. Левит (1894 – 1937) – доктор Медико-биологических наук (Медико-генетического) института. Руководил работами в разных областях генетики человека (цитогенетика, близнецовые исследования, клиническая генетика, формальная генетика) Дж. Уотсон, Ф. Крик, М. Уилкинс (1935)
Генетические технологии в медицине и здравоохранении