Презентация на тему: Предимплантационная генетическая диагностика

Предимплантационная генетическая диагностика Студентка магистратурыРусак Антонина АнатольевнаИПНК НАН Беларуси специальность 1-31 80 01 БиологияБиологические наукиТел. +375 44 [email protected]

Предимплантационная генетическая диагностика Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) представляет собой диагностику хромосомных и генетических нарушений эмбриона до его пересадки матери.ПГД позволяет выявить эмбрионы, у которых отсутствуют хромосомные и генетические мутации. Ее целью является обеспечение здорового потомства и предупреждение передачи определенных патологий.

Диагностика эмбриона проводится в цикле экстракорпорального оплодотворения до его переноса в полость матки

Метод экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) был впервые применен в медицинской практике в 1978 году. Суть процедуры сводится к получению из яичников женщины созревших яйцеклеток, оплодотворению их сперматозоидами мужа (донора), выращиванию получившихся эмбрионов в специальной среде вне организма женщины (инкубаторе) и переносу эмбрионов в матку.

Метод экстракорпорального оплодотворения (ЭКО)

ПОКАЗАНИЯ для проведения предимплантационной диагностики: Возраст женщины старше 34 летВозраст мужчины старше 39 летНосительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других хромосомных и генетических патологийПривычное невынашивание беременности (более 2 выкидышей)Неудачные попытки ЭКО в анамнезе (более двух) Биопсия бластомера эмбриона

ОПИСАНИЕ ПРОЦЕДУРЫ ПГД: Стандартная процедура ЭКО до этапа пункции яйцеклеток;Стандартные эмбриологические процедуры по обработке яйцеклеток, спермы, проведению микроманипуляций;Лабораторная процедура биопсии эмбриона на 3 день культивирования (с помощью механического, химического или лазерного метода), а затем фиксация бластомера; Генетическая диагностика зафиксированных бластомеров и получение результатов диагностики к 5 дню культивирования эмбрионов;Перенос в полость матки эмбрионов без генетических дефектов на 5 день культивирования на стадии бластоцисты;Стандартные процедуры криоконсервации после переноса эмбрионов;Стандартная процедура диагностики беременности примерно через две недели после переноса эмбрионов.

ПГД проводится в ходе стандартного цикла экстракорпорального оплодотворения. При ПГД из эмбриона извлекают одну или две клетки, а затем проводят их генетический анализ методом FISH (fluorescent in situ hybridization) на анеуплоидии, транслокации и другие структурные патологии. Другой тип диагностики - полимеразная цепная реакция (ПЦР), которая применяется для диагностики моногенных заболеваний. ПЦР проходит в два этапа: 1) биопсия эмбриона и фиксация бластомера; 2) генетическая диагностика.

ПРЕИМУЩЕСТВА предимплантационной диагностики:  Выбор и перенос в матку только тех эмбрионов, которые не имеют хромосомных патологийСнижение риска рождения ребенка с определенными генетическими дефектамиСнижение риска невынашивания (примерно в 2 раза)Снижение риска многоплодия (примерно в 2 раза)Увеличение шанса на успешную имплантацию (примерно на 10%)Увеличение шансов на благополучное рождение ребенка (примерно на 15-20%)

РИСК при проведении предимплантационной диагностики: Риск случайного повреждения эмбриона (<1%)Ошибочная диагностика (до 10%)3,5% вероятности того, что эмбрион с патологией будет диагностирован как нормальный10% вероятности того, что здоровый эмбрион будет диагностирован как эмбрион с патологиейОтмена переноса эмбрионов из-за того, что по результатам ПГД во всех эмбрионах будет обнаружена патология (до 20%)

Основные генетические заболевания, диагностируемые методом предимплантационной генетической диагностики Хорея Гентингтона Синдром ломкой Х-хромосомы Миотоническая дистрофия Синдром Марфана Ретиношизис Гемофилия-А Фиброзно-кистозная дегенерация Бета-таласемия Гидроцефалия Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса Недержание пигмента Острая интермиттирующая порфирия Адренолейкодистрофия Спинально-церебеллярная атаксия 3 Мышечная дистрофия Дюшенна Гипокальциемический паралич Ангионевротический отек Синдром Карнея Nistagmus

Определение пола эмбриона методом ПГД

Спасибо за внимание