Презентация на тему: Некоторые Хромосомные болезни и Синдромы

Этиология. Этиология. аномалия хромосом: лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило, 47 хромосом вместо нормальных 46. Дополнительная хромосома является результатом нарушенного созревания половых клеток. В норме при делении незрелых половых клеток парные хромосомы расходятся, и каждая зрелая половая клетка получает 23 хромосомы. Во время оплодотворения, т.е. слияния материнской и отцовской клетки, нормальный набор хромосом восстанавливается. В основе синдрома Дауна лежит нерасхождение одной из хромосомных пар, обозначаемой как 21-я. В результате у ребенка появляется лишняя (третья) 21-я хромосома. Это состояние называется трисомией по 21-й паре хромосом. Хотя в подавляющем большинстве случаев при синдроме Дауна обнаруживается именно эта трисомия, крайне редко встречаются и другие хромосомные аномалии.

Дети с синдромом Дауна рождаются в срок, но с умеренно выраженной пренатальной гипоплазией (на 8-10% ниже средних величин). Многие симптомы синдрома Дауна заметны при рождении, в последующем они проявляются более чётко. Дети с синдромом Дауна рождаются в срок, но с умеренно выраженной пренатальной гипоплазией (на 8-10% ниже средних величин). Многие симптомы синдрома Дауна заметны при рождении, в последующем они проявляются более чётко.

В периоде внутриутробного развития синдрома Дауна может быть выявлен при проведении биохимического скрининга беременных во II-м триместре по резкому снижению в сыворотке крови уровня хорионического гонадотропина, что является косвенным признаком наличия синдрома Дауна у плода. В этом случае беременная женщина должна быть направлена на ультразвуковое сканирование 2-го уровня, так как при данной патологии почти в 100% наблюдений выявляются УЗИ-маркеры хромосомных синдромов. Для подтверждения диагноза синдрома Дауна и дальнейшего медико-генетического прогнозирования состояния здоровья будущего потомства родителей показано пренатальное кариотипирование плода. В периоде внутриутробного развития синдрома Дауна может быть выявлен при проведении биохимического скрининга беременных во II-м триместре по резкому снижению в сыворотке крови уровня хорионического гонадотропина, что является косвенным признаком наличия синдрома Дауна у плода. В этом случае беременная женщина должна быть направлена на ультразвуковое сканирование 2-го уровня, так как при данной патологии почти в 100% наблюдений выявляются УЗИ-маркеры хромосомных синдромов. Для подтверждения диагноза синдрома Дауна и дальнейшего медико-генетического прогнозирования состояния здоровья будущего потомства родителей показано пренатальное кариотипирование плода. Дифференциальная диагностика проводится с врождённым гипотиреозом, другими формами хромосомных аномалий. Цитогенетическое исследование у детей показано и при подозрении на синдром Дауна, и при клинически установленном диагнозе, поскольку цитогенетическая характеристика пациента необходима для прогноза здоровья будущих детей у родителей и их родственников.

На ладони часто обнаруживают поперечную складку На ладони часто обнаруживают поперечную складку

генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад, относится к хромосомным болезням, сопровождается аномалиями соматического развития и низкорослостью. генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад, относится к хромосомным болезням, сопровождается аномалиями соматического развития и низкорослостью.

Нарушение формирования половых желез при Ш.-Т. с. обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы. Это приводит к выраженной эстрогенной недостаточности, половому недоразвитию, у большинства больных — к первичной аменорее и бесплодию. Хромосомный дисбаланс в результате отсутствия одной из половых хромосом или части Х-хромосомы является причиной возникновения различных дефектов соматического развития. Нарушение формирования половых желез при Ш.-Т. с. обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы. Это приводит к выраженной эстрогенной недостаточности, половому недоразвитию, у большинства больных — к первичной аменорее и бесплодию. Хромосомный дисбаланс в результате отсутствия одной из половых хромосом или части Х-хромосомы является причиной возникновения различных дефектов соматического развития.

Гонады при Ш.-Т. с. представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи. Реже встречаются рудименты яичников, включающие овариальную строму, а иногда и отдельные примордиальные фолликулы. В гонадных тяжах могут быть обнаружены элементы яичек и рудименты семявыносящего протока. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — spina bifida, деформация суставов, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, фаланг, остеопороз и др., изменения сердца и крупных сосудов — коарктация аорты, незаращение аортального (боталлова) протока, дефект межжелудочковой перегородки, стеноз устья аорты, почечных артерий и др., пороки развития почек — подковообразная почка, удвоение лоханок и мочеточников и др. Гонады при Ш.-Т. с. представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи. Реже встречаются рудименты яичников, включающие овариальную строму, а иногда и отдельные примордиальные фолликулы. В гонадных тяжах могут быть обнаружены элементы яичек и рудименты семявыносящего протока. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — spina bifida, деформация суставов, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, фаланг, остеопороз и др., изменения сердца и крупных сосудов — коарктация аорты, незаращение аортального (боталлова) протока, дефект межжелудочковой перегородки, стеноз устья аорты, почечных артерий и др., пороки развития почек — подковообразная почка, удвоение лоханок и мочеточников и др.

Отставание больных с Ш.-Т. с. в физическом развитии заметно уже с рождения. Для доношенных новорожденных характерны малая длина (42—48 см) и масса тела 2800—2500 г и менее), т.е. задержка физического развития носит внутриутробный характер. Это послужило причиной причисления Ш.-Т. с к примордиальному нанизму Патогномоничными для Ш.-Т. с. при рождении являются складки кожи по бокам укороченной шеи (птеригиум-синдром), другие пороки соматического развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, так называемое лицо сфинкса, лимфостаз. Отставание больных с Ш.-Т. с. в физическом развитии заметно уже с рождения. Для доношенных новорожденных характерны малая длина (42—48 см) и масса тела 2800—2500 г и менее), т.е. задержка физического развития носит внутриутробный характер. Это послужило причиной причисления Ш.-Т. с к примордиальному нанизму Патогномоничными для Ш.-Т. с. при рождении являются складки кожи по бокам укороченной шеи (птеригиум-синдром), другие пороки соматического развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, так называемое лицо сфинкса, лимфостаз.

На рентгенограммах кистей и стоп встречаются аплазия фаланг, гипоплазия метакарпальных и метатарзальных костей, деформация костей лучезапястного сустава, на рентгенограммах позвоночника и грудной клетки — синостозы позвонков и ребер, явления гипертрофического остеопороза. Дифференцировка скелета умеренно отстает от возрастных норм, однако к пубертатному периоду она прогрессирует и обычно соответствует фактическому возрасту. На рентгенограммах кистей и стоп встречаются аплазия фаланг, гипоплазия метакарпальных и метатарзальных костей, деформация костей лучезапястного сустава, на рентгенограммах позвоночника и грудной клетки — синостозы позвонков и ребер, явления гипертрофического остеопороза. Дифференцировка скелета умеренно отстает от возрастных норм, однако к пубертатному периоду она прогрессирует и обычно соответствует фактическому возрасту. Рентгенологически при Ш.-Т. с. турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены, лишь в отдельных случаях турецкое седло может иметь своеобразную форму с обызвествлением диафрагмы, быть уменьшенным или увеличенным.

Половое недоразвитие при Ш.-Т. с. отличается своеобразием. Нередкими признаками его являются геродермия и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. В то же время у части больных имеются признаки маскулинизации в виде гипертрофии клитора, что часто сочетается с вирильным оволосением на теле. Молочные железы у больных с Ш.-Т. с. неразвиты, соски низко расположены, широко расставлены, бледны и втянуты. Развивающиеся молочные железы при Ш.-Т. с. имеют преимущественно жировое строение и неправильную форму. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Половое недоразвитие при Ш.-Т. с. отличается своеобразием. Нередкими признаками его являются геродермия и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. В то же время у части больных имеются признаки маскулинизации в виде гипертрофии клитора, что часто сочетается с вирильным оволосением на теле. Молочные железы у больных с Ш.-Т. с. неразвиты, соски низко расположены, широко расставлены, бледны и втянуты. Развивающиеся молочные железы при Ш.-Т. с. имеют преимущественно жировое строение и неправильную форму. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным.

В отличие от гипофизарного нанизма при Ш.-Т. с. наблюдают высокую гипоталамо-гипофизарную активность, что проявляется изменениями по типу поствакцинального синдрома, выражается в склонности к повышению АД у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушениями трофики тканей, в характерных изменениях ЭЭГ В отличие от гипофизарного нанизма при Ш.-Т. с. наблюдают высокую гипоталамо-гипофизарную активность, что проявляется изменениями по типу поствакцинального синдрома, выражается в склонности к повышению АД у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушениями трофики тканей, в характерных изменениях ЭЭГ Интеллект большинства больных с Ш.-Т. с. сохранен, имеющаяся иногда интеллектуальная недостаточность выражена нерезко. В психическом статусе больных с Ш-Т. с. главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации. Диагноз устанавливают на основании характерных клинических особенностей, определения полового хроматина и исследования кариотипа. Для дифференциальной диагностики с нанизмом информативными являются данные определения содержания в крови тронных гормонов гипофиза, особенно гонадотропинов, и электроэнцефалографии.

Лечение больных с Ш.-Т. с. заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероиидами и другими анаболическими препаратами. Учитывая большую склонность больных к андрогенизации, лечение следует проводить минимально эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Основным видом терапии больных с Ш.-Т. с. является эстрогенизация, которую осуществляют с 14—16 лет и в течение всего детородного возраста: вначале непрерывно до появления первого менструальноподобного кровотечения, далее — курсами, имитируя нормальный менструальный цикл. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику половых путей, вызывает индуцированные менструации, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы, предотвращает развитие гипоталамической патологии по типу посткастрационного синдрома. При Ш.-Т. с. у мужчин в случае гипогонадизма применяется заместительная терапия мужскими половыми гормонами. Лечение больных с Ш.-Т. с. заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероиидами и другими анаболическими препаратами. Учитывая большую склонность больных к андрогенизации, лечение следует проводить минимально эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Основным видом терапии больных с Ш.-Т. с. является эстрогенизация, которую осуществляют с 14—16 лет и в течение всего детородного возраста: вначале непрерывно до появления первого менструальноподобного кровотечения, далее — курсами, имитируя нормальный менструальный цикл. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику половых путей, вызывает индуцированные менструации, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы, предотвращает развитие гипоталамической патологии по типу посткастрационного синдрома. При Ш.-Т. с. у мужчин в случае гипогонадизма применяется заместительная терапия мужскими половыми гормонами.

Наследственное заболевание характеризующееся полисомией по половым хромосомам. Классический хромосомный набор при синдроме Клайнфельтера имеет следующий вид: 47 ХХY. Возможно и большее количество Х-хромосом, но такие варианты синдрома Клайнфельтера встречаются весьма нечасто. Обязательным условием заболевания является наличие Y-хромосомы, что и определяет возникновение синдрома Клайнфельтера только у лиц мужского пола. Наследственное заболевание характеризующееся полисомией по половым хромосомам. Классический хромосомный набор при синдроме Клайнфельтера имеет следующий вид: 47 ХХY. Возможно и большее количество Х-хромосом, но такие варианты синдрома Клайнфельтера встречаются весьма нечасто. Обязательным условием заболевания является наличие Y-хромосомы, что и определяет возникновение синдрома Клайнфельтера только у лиц мужского пола.

Заболевание до периода полового созревания практически не проявляется. Мальчики растут и развиваются нормально, однако иногда может обращать на себя внимание задержка психического и умственного развития (дебильность). В пубертатном периоде начинают проявляться присущие для синдрома Клайнфельтера черты: происходит недоразвитие яичек и вторичных половых признаков. Характерен внешний вид больных: высокий рост, евнухоидный тип телосложения (узкие плечи, относительно широкий таз, оволосение по женскому типу). Также происходят дегенеративные процессы в яичках и семенных канальцах. Сперматозоиды функционально несостоятельны, а позже перестают вырабатываться совсем, что обуславливает наступление стерильности. Молочные железы увеличиваются, но процесса лактации не происходит, так как толщу желез выполняет соединительная ткань – развивается гинекомастия. Волосяной покров и мышечная масса выражены слабо. Больные с синдромом Клайнфельтера малопригодны для физического и умственного труда. Задержка психического развития все четче проявляется с возрастом, доходя порой до имбецильности. Больным с синдромом Клайнфельтера присущи поведенческие отклонения: лабильность психики, агрессивность, которые чередуются с безразличием ко всему окружающему. Данные клинические проявления всегда имеются у лиц с набором ХХХY, ХХХХY. У больных с двумя Х-хромосомами ряда перечисленных клинических признаков может и не быть. Заболевание до периода полового созревания практически не проявляется. Мальчики растут и развиваются нормально, однако иногда может обращать на себя внимание задержка психического и умственного развития (дебильность). В пубертатном периоде начинают проявляться присущие для синдрома Клайнфельтера черты: происходит недоразвитие яичек и вторичных половых признаков. Характерен внешний вид больных: высокий рост, евнухоидный тип телосложения (узкие плечи, относительно широкий таз, оволосение по женскому типу). Также происходят дегенеративные процессы в яичках и семенных канальцах. Сперматозоиды функционально несостоятельны, а позже перестают вырабатываться совсем, что обуславливает наступление стерильности. Молочные железы увеличиваются, но процесса лактации не происходит, так как толщу желез выполняет соединительная ткань – развивается гинекомастия. Волосяной покров и мышечная масса выражены слабо. Больные с синдромом Клайнфельтера малопригодны для физического и умственного труда. Задержка психического развития все четче проявляется с возрастом, доходя порой до имбецильности. Больным с синдромом Клайнфельтера присущи поведенческие отклонения: лабильность психики, агрессивность, которые чередуются с безразличием ко всему окружающему. Данные клинические проявления всегда имеются у лиц с набором ХХХY, ХХХХY. У больных с двумя Х-хромосомами ряда перечисленных клинических признаков может и не быть.

Неполная маскулинизация (недостаточное развитие по мужскому типу) Снижение либидо Остеопороз (разрежение костной ткани) Тауродонтизм (особая патология зубов) Венозная патология Проблемы психического развития Аутоиммунные системные проявления Низкий уровень энергетики Низкая самооценка Трудности общения Неполная маскулинизация (недостаточное развитие по мужскому типу) Снижение либидо Остеопороз (разрежение костной ткани) Тауродонтизм (особая патология зубов) Венозная патология Проблемы психического развития Аутоиммунные системные проявления Низкий уровень энергетики Низкая самооценка Трудности общения

Диагностика синдрома Клайнфельтера несложна. Распознать заболевание можно даже по внешнему виду больных и по изменениям со стороны вторичных половых признаков. Евнухоидный тип телосложения обусловлен циркуляцией в крови повышенной концентрации фолликулостимулирующего гормона, являющегося неотъемлемой частью гормональной регуляции менструальной функции женского организма. Кроме того, в биохимическом анализе крови часто отмечается абсолютный дефицит андростерона и тестостерона. Поэтому данные изменения являются крайне ценными в диагностике синдрома Клайнфельтера. Поскольку заболевание в детском возрасте практически никак себя не проявляет, вовремя выявить больных удается очень редко, что, в свою очередь, делает весьма сомнительным прогноз лечения. Наиболее эффективным способом свести к минимуму проявления синдрома Клайнфельтера является курсовая гормональная терапия в виде инъекций метилтестостерона - синтетического аналога тестостерона. Наиболее видимые результаты от такого лечения достигаются, если синдром Клайнфельтера был выявлен в возрасте до 10 лет. Диагностика синдрома Клайнфельтера несложна. Распознать заболевание можно даже по внешнему виду больных и по изменениям со стороны вторичных половых признаков. Евнухоидный тип телосложения обусловлен циркуляцией в крови повышенной концентрации фолликулостимулирующего гормона, являющегося неотъемлемой частью гормональной регуляции менструальной функции женского организма. Кроме того, в биохимическом анализе крови часто отмечается абсолютный дефицит андростерона и тестостерона. Поэтому данные изменения являются крайне ценными в диагностике синдрома Клайнфельтера. Поскольку заболевание в детском возрасте практически никак себя не проявляет, вовремя выявить больных удается очень редко, что, в свою очередь, делает весьма сомнительным прогноз лечения. Наиболее эффективным способом свести к минимуму проявления синдрома Клайнфельтера является курсовая гормональная терапия в виде инъекций метилтестостерона - синтетического аналога тестостерона. Наиболее видимые результаты от такого лечения достигаются, если синдром Клайнфельтера был выявлен в возрасте до 10 лет.

Частота трисомии-Х составляет среди новорожденных девочек и женщин 1:1000, среди умственно отсталых — 0,59 %. Большинство девочек и женщин с трисомией-Х выявлены среди больных психиатрических больниц. Частота трисомии-Х составляет среди новорожденных девочек и женщин 1:1000, среди умственно отсталых — 0,59 %. Большинство девочек и женщин с трисомией-Х выявлены среди больных психиатрических больниц. Трисомию-Х иногда называют синдромом трипло-Х, однако это не является обоснованным: трисомия-Х не обусловливает четкого постоянного симптомокомплекса. Клинические проявления весьма полиморфны, а у части пациентов с трисомией-Х вообще не обнаруживается каких-либо отклонений в физическом и психическом развитии. Вместе с тем одним из частых проявлений трисомии-Х является неглубокая умственная отсталость, которая отмечается у 75 % больных. Особое внимание привлекает частота заболевания шизофренией. У многих больных с трисомией-Х наблюдаются задержка физического развития, негрубые диспластические признаки: эпикант, высокое твердое небо, клинодактилия мизинцев. Реже встречаются больные высокого роста. У некоторых пациентов отмечается бесплодие, обусловленное недоразвитием фолликулов. Диагноз ставят только при цитогенетическом исследовании: выявляют 47 хромосом и двойной половой хроматин. Описано также много случаев так называемой полисомии-Х: тетрасомия (ХХХХ) и пентасомия (ХХХХХ) с соответствующим увеличением количества телец полового хроматина. В этих случаях степень психического недоразвития выражена грубее и коррелирует с количеством дополнительных Х-хромосом.

характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. (трисомия 18; 47, XX(XY)+18 ) характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. (трисомия 18; 47, XX(XY)+18 ) МКБ-10: Q91.0 Трисомия 18, мейотическое нерасхождение Q91.1 Трисомия 18, мозаицизм (митотическое нерасхождение) Q91.2 Трисомия 18, транслокация Q91.3 Синдром Эдвардса неуточненный

Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трех вместо двух). Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трех вместо двух). В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7 %.

дети рождаются со средним весом 2, 2 кг, хотя сроки беременности нормальные или даже превышают норму; дети рождаются со средним весом 2, 2 кг, хотя сроки беременности нормальные или даже превышают норму; в процессе развития организма наиболее часты аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп чрезмерно длинной формы; нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие; глазные щели узкие и короткие; ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости, мочка, а часто и козелок отсутствуют; наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует; грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной; в 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен. Дефекты внутренних органов: наиболее часты пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, врожденное отсутствие одной створки клапанов аорты и легочной артерии; недоразвитие мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив; выраженная умственная отсталость; снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Это болезнь характеризуется недоразвитием многих органов и систем, а также многочисленными пороками внутриутробного развития. Наиболее часто патология встречается со стороны опорно-двигательного аппарата, половых органов, строения костей черепа, сердечно-сосудистой системы, а также пищеварительной системы. Это болезнь характеризуется недоразвитием многих органов и систем, а также многочисленными пороками внутриутробного развития. Наиболее часто патология встречается со стороны опорно-двигательного аппарата, половых органов, строения костей черепа, сердечно-сосудистой системы, а также пищеварительной системы. Нарушения опорно-двигательного аппарата проявляются неправильным развитием первого пальца кисти, а первый палец стопы короткий и широкий, за счет чего второй палец стопы кажется длиннее. Выявляется неправильное анатомическое строение стопы, косолапость, пятка выступает, а свод стопы провисает. Пальцы на стопе и на кистях могут быть сращены за счет кожных складок. При внешнем осмотре обращает на себя внимание короткая грудная клетка. Изменения со стороны мочеполовой сферы проявляются пузырьками с жидкостью в почках, сращением, удвоением почек и/или мочеточников, увеличением клитора у девочек, неопущением яичек в мошонку у мальчиков. Изменения со стороны мозгового и лицевого черепа проявляются вытянутой формой черепа, ушные раковины низко посажены и деформированы, маленькая нижняя челюсть, высокое небо, в 5-7% случаев выявляется расщелина неба. Нарушается нормальное развитие основных мозговых структур, за счет чего появляется неврологическая симптоматика. Со стороны органов пищеварения может встречаться заращение просвета пищевода, заращение выводных протоков желчного пузыря и желчных ходов, грыжеподобные выпячивания кишечника, может быть незавершенный поворот петель кишечника, аномальное расположение ткани поджелу дочной железы.

Диагностика : В периоде внутриутробного развития синдрома Эдвардса может быть выявлен при проведении биохимического скрининга беременных во II-м триместре по резкому снижению в сыворотке крови уровня хорионического гонадотропина, что является косвенным признаком наличия синдрома Эдвардса у плода. В этом случае беременная женщина должна быть направлена на ультразвуковое сканирование 2-го уровня, так как при данной патологии почти в 100% наблюдений выявляются УЗИ-маркеры хромосомных синдромов. Диагностика : В периоде внутриутробного развития синдрома Эдвардса может быть выявлен при проведении биохимического скрининга беременных во II-м триместре по резкому снижению в сыворотке крови уровня хорионического гонадотропина, что является косвенным признаком наличия синдрома Эдвардса у плода. В этом случае беременная женщина должна быть направлена на ультразвуковое сканирование 2-го уровня, так как при данной патологии почти в 100% наблюдений выявляются УЗИ-маркеры хромосомных синдромов.

Для подтверждения диагноза синдрома Эдвардса и дальнейшего медико-генетического прогнозирования состояния здоровья будущего потомства родителей показано пренатальное кариотипирование плода. Для подтверждения диагноза синдрома Эдвардса и дальнейшего медико-генетического прогнозирования состояния здоровья будущего потомства родителей показано пренатальное кариотипирование плода. Для своевременной диагностики заболевания применяется цитогенетическое исследование. Дифференциальная диагностика проводится с врождённым гипотиреозом, другими формами хромосомных аномалий. Цитогенетическое исследование у детей показано и при подозрении на синдром Дауна, и при клинически установленном диагнозе, поскольку цитогенетическая характеристика пациента необходима для прогноза здоровья будущих детей у родителей и их родственников.

Частота синдрома Патау среди новорождённых равна 1:5000-1:7000. Частота синдрома Патау среди новорождённых равна 1:5000-1:7000. Соотношение полов при близко к 1:1.

Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25-30% ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок гестации 38,3 нед). Характерное осложнение беременности при вынашивании плода с синдромом Патау - многоводие: оно встречается почти в 50% случаев синдрома Патау. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25-30% ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок гестации 38,3 нед). Характерное осложнение беременности при вынашивании плода с синдромом Патау - многоводие: оно встречается почти в 50% случаев синдрома Патау.

Множественные пороки развития отчетливо заметны и непосредственно обуславливают малую продолжительность жизни детей с данной патологией. Множественные пороки развития отчетливо заметны и непосредственно обуславливают малую продолжительность жизни детей с данной патологией.

Синдром XYY характеризуется кариотипом 47, XYY. Он впервые описан в 1960 г. Частота синдрома по среднестатистическим данным составляет среди новорожденных около 1:1000. Иногда приводятся значительно более высокие данные— 1:250. Синдром XYY характеризуется кариотипом 47, XYY. Он впервые описан в 1960 г. Частота синдрома по среднестатистическим данным составляет среди новорожденных около 1:1000. Иногда приводятся значительно более высокие данные— 1:250. Наиболее частым признаком является высокий рост, который у взрослых больных составляет в среднем 186 см. Однако этот признак не является абсолютным, так как в литературе имеются описания мужчин с кариотипом 47, XYY среднего роста. У части больных отмечаются нерезко выраженные евнухоидные черты телосложения и диспластические признаки: неправильное строение зубов, увеличение нижней челюсти, аномальный прикус, девиация коленных и локтевых суставов, радиоульнарный синостоз. У некоторых больных обнаруживается повышение уровня андрогенов и лютеинизирующего гормона. Половая функция не нарушена. Наличие добавочной Y-хромосомы может и не сопровождаться клинической патологией, но, несомненно, оно коррелирует как с интеллектуальным недоразвитием, так и с эмоционально-волевыми нарушениями. При цитогенетическом исследовании с помощью люминесцентной микроскопии в буккальных мазках обнаруживается Y-хроматин. При анализе кариотипа выявляется дополнительная Y-хромосома.