Презентация на тему: Дифференциальная диагностика и принципы лечения синдрома Корнелии Де ЛАНГЕ

Дифференциальная диагностика и принципы лечения синдрома Корнелии Де ЛАНГЕ Выполнила:клин.ординатор 2-го года обучения Куранова Н.Г

наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Махамоджонов Жавлон13 летЖалобы: Головные боли, ночное недержание мочи, ожирение, низкий рост, отставание в умственном развитии, агрессивное поведение, поддергивание плеч.Из анамнеза: Ребенок болен с рождения, отмечались множественные стигмы, отставание в психо-моторном и речевом развитии, отмечалось АРП.Ребенок от первой беременности,1-х родов. Беременность на фоне токсикоза, анемии. Отмечалось пассивное шевеление плода, ягодичное предлежание. Ребенок родился 7-месячным.ВПР-2300 Рост-43СМ.к К руди приложен на 4-й день. В период новорожденности у ребенка отмечалась гипотония, была проведена операция ахиллопластика и операция на глаза по поводу полуптоза. Брак не родственный. История болезни

Корнелии де Ланге густые сросшиеся брови, длинные густые ресницы, короткий нос с развернутыми ноздрями и сдавленным переносьем, увеличение расстояния между основанием носа и верхней губой, тонкие губы,неправильный рост зубов,эпикантус, Волосы на голове обычно густые, линия роста волос на лбу расположена низко.деформированные ушные раковины мозговой отдел черепа (микроцефалия, брахицефалическая структура), атрезия хоан, микрогения; высокое нёбо или расщелина нёба; нарушение прорезывания зубов; миопия, косоглазие, астигматизм, атрофия зрительных нервов, колобома зрительного нерва, мраморная кожа

антимонголоидный разрез глаз, деформация или низкая посадка ушных раковин, асимметрия лица, низкая переносица с широким основанием,крыловидные складки кожи на шее,короткая шея, низкая граница роста волос на затылке, характерные дерматоглифические изменения, гипертелоризм, лобные бугры, толстые несколько опущенные веки Нунан

Брахицефалия;микроцефалия выступающий лоб с низким ростом волос; приподнятые дугообразные брови; широкая переносица; эпикант; антимонголоидный разрез глаз;длинные ресницы; гипертелоризм,птоз широкая спинка носа; загнутый книзу кончик носа;гипоплазия крыльев носа;гримаса, напоминающая улыбку;ретрогнатия;косоглазие; аномалии рефракции; высокое арковидное небо; деформация ушных раковин; ярко-красный невус на коже лба, затылке, боковой поверхности шеи.Рубинштейн-Тейби

Страбизм, выражена переносица; лоб высокий и узкий; глаза, как правило, миндалевидные; губы узкие. Прадера-Вилли

Эктодермальные и костные проявления.

Изменения конечностей

Дермографизм

Синдром Нунан Деформация грудиныЩитовидная грудная клеткаСколиоз, кифозЧасто пигментные пятна на коженарушение прорезывания и расположения зубовНизкорослостьнизкая линия роста волос на затылке плоские стопы, округлые плечи, крыловидные лопатки, низко расположенные и широко расставленные соски, крыловидные складки в подмышечных областях. вальгусная деформация локтевых суставовСлабо развиты вторичные половые признаки

Широкие пальцы рук и ног.Вторая фаланга большого пальца руки смещена по направлению к лучевой кости, в результате чего большой палец не может быть приведен к ладони. Ногти уплощены в виде “чашечек”.Деформация ушных раковин; • Ярко-красный невус на коже лба, затылке, боковой поверхности шеи.Вальгусная деформация межфаланговых суставов; Полидактилия; Частичная синдактилия.косолапость, врожденный вывих бедра, повышенная разгибаемость суставов.: гипертрихозРубинштейн-Тейби

Дермографизм

Сколиоз Задержка полового созревания Низкий ростРедкие лобковые волосыМаленькие руки и ноги с узенькими пальцамиЧувствительная кожа (легко появляются синяки) Избыточные жировые отложения, особенно в центральной части Появление растяжекДерматиломания (skin picking);гипопигментация кожи, волос и радужкиПрадера-Вилли

Сознане ясное, на осмотр реагирует адекватно. Команды выполняет не все. Со стороны чмн-птоз, страбизм, девиация языка влево. Со стороны двигательной сферы мышечный тонус асимметричный с тенденции к понижению на ногах, рефлексы повышены,отмечается левосторонняя гемисимптоматика. При осмотре отмечаются гиперкинезы. Со стороны координаторной сферы-мимопопадание с интецией при выполнении проб. В позе Ромберга неустойчив. Со стороны ВНД-ЗПР Со стороны-ВНС-ожирение, гипергидроз,гипертрихоз.Со стороны чувствительной сферы изменений не выявлено. судороги, Задержка. Нарушение речи. IQ от 40 до 69. Задержка представлена широким спектром от нарушений тонкой моторики до социальной дезадаптации и задержкой речевых функций. Только у 7 пациентов из 18 был обнаружен нормальный уровень IQизменение в поведении, Неврологическая симптоматика

плоскостопие, изменение формы и структуры позвонковзадержка умственного развития Синдром Нунан

Микроцефалия; Птоз, Косоглазие, нистагм, атрофия зрительных нервов умственной отсталостью, Умственная отсталость носит характер интеллектуального недоразвития различной степени; как правило, она довольно глубокая. Чаще всего отставание в интеллектуальном развитии соответствует олигофрении в степени имбецильности. Иногда у больных наблюдаются склонность к агрессивным реакциям, аутоагрессивное поведение, частые аффективные вспышки Синдром Рубинштейна-Тейби

Сразу после рождения отмечают тяжёлую мышечную гипотонию. Симптом настолько выражен, что дети не совершают спонтанных движений и даже не могут сосать. Их приходится кормить через зонд или из пипетки. Вследствие тяжёлой мышечной гипотонии у них резко задерживается становление статических и локомоторных функций: они не держат головку, не сидят и т.д. Могут не вызываться или быть сниженными так называемые физиологические рефлексы новорождённых — Моро, шаговый, ползания по Бауэру и др. Также отмечают наклонность к гипотерми, булимия, Задержка интеллектуального развития, Быстрая утомляемость (чрезмерная сонливость); Аномальная гибкость Синдром Прадера-Вилли

Консультация педиатраКонсультация эндокринологаКонсультация невропатологаКонсультация окулистаКонсультация генетикаКонсультация психо-неврологаДиагностика

исследование кариотипа Лабораторные данные

РАРР-А (ПАПП-А) – это белок, который вырабатывается плазмой при беременности. Анализ РАРР-А назначают, чтобы выявить риск отклонений в развитии ребенка на ранних сроках беременности. Как правило, его сдают с 11-й до 14-й недели беременности. При рентгенографии черепа нередко обнаруживаются явления внутричерепной гипертензии. При электроэнцефалографии каких-либо специфических, характерных для синдрома изменений не выявляется. Лабораторные и инструментальные данные

ээг

характерное нарушение мозга описывается двусторонняя аплазия оперкулярных отделов лобных долей. Отмечают также отсутствие центральной (роландовой) борозды, гипоплазию пирамид обонятельного нерва, верхних височных извилин, задней спайки мозолистого тела, отставание миелинизации и распад миелина, глиоз и очаговую аплазию клеток наружного зернистого и пирамидного слоев во всех отделах мозга. Инструментальные данные

Принципы лечения Специфического лечения не существуетДля побуждения умственной активности таким детям будут полезны музыкальные занятия: игры с музыкальным сопровождением, ритмичные движения, спокойное слушание напевных мелодий, показ и участие в сказочных представлениях. Особое внимание взрослые должны уделять развитию речи.Родителям следует, как можно раньше, направить усилия на физическое оздоровление ребенка. У таких малышей почти всегда снижен мышечный тонус – массаж и специальная гимнастика необходимы. Если у ребеночка дефект зрения (часто встречается) - понадобится консультация окулиста, специальное лечение или корректирующие очки. Малыши с Де Ланге очень восприимчивы к различного рода заболеваниям верхних дыхательных путей. В этом случае важно разумно сочетать закаливание, профилактику и родительскую осторожность (оберегать от переохлаждений и сквозняков).

При необходимости проводят противосудорожную и седативную терапию. Применяют ноотропы, анаболические гормоны , назначают витаминотерапию. Лечение