Ретроспектива и современные проблемы генетики человека (Введение в предмет)
«Основной объект познания человечества есть сам человек».
Связь генетики человека с другими науками
Разделы генетики человека Формальная генетика человека Биохимическая генетика человека Молекулярная генетика человека Цитогенетика человека Иммуногенетика человека Популяционная генетика человека
Демокрит (ок. 460 - 370 до н.э.) древнегреческий философ, один из основателей атомистики.
Гиппократ (ок. 460 года до н. э. – ок. 370 года до н. э.) древнегреческий врач, «отец медицины», которая выделилась из философии в отдельную науку.
Анаксагор (ок. 500 до н. э. — 428 до н. э.) древнегреческий философ, математик и астроном, основоположник афинской философской школы.
Платон (428-347 годах до н. э.) древнегреческий философ, ученик Сократа, учитель Аристотеля.
Аристотель (384-322 до н.э) был первым учёным, создавшим всестороннюю систему философии, охватившей все сферы человеческого развития — социологию, философию, политику, логику, физику.
Преформация (от лат. praeformo — заранее образую, предобразую) учение о наличии полностью сформированного зародыша или его частей в половых клетках организма; господствовало в биологии вплоть до 18 в.
Эпигенез (греч. epi- на, после, вслед за + genesis зарождение, происхождение) теория, выдвинутая К. Ф. Вольфом. по которой оплодотворенная материнская зародышевая клетка содержит в себе все элементы имеющегося из нее развиться существа.
Ч.Дарвин (1809—1882) английский натуралист и путешественник, одним из первых осознал и наглядно продемонстрировал, что все живые организмы эволюционируют во времени от общих предков.
Генетические болезни, отраженные в керамике культуры Тумако-Ла Толита Керамические скульптуры древнего народа некогда населявшего территорию современных Колумбии и Эквадора с момента создания этих фигурок прошло почти 2500 лет.
Санти Рафаэль Сикстинская мадонна (1512-1514)
Р. Веласкес «Sebastian de Morra» (1628) У изображённого на картине человека большая голова, запавшая переносица, ризомелические пропорции конечностей. Диагноз: ахондроплазия.
Михаил Врубель «Портрет сына» (1902г) Врожденный порок развития – расщелина губы «заячья губа»
Ф.Гальтон (1822-1911) Сэр Фрэнсис Гальтон - английский исследователь, географ, антрополог и психолог; основатель дифференциальной психологии и психометрики. Основатель методов генеалогического и близнецового анализа в генетике человека. В 1883 году ввел понятие евгеники.
В.М.Флоринский (1834 - 1899) Известный российский врач и писатель, в конце жизни попечитель западносибирского учебного округа. Автор работы «Усовершенствование и вырождение человеческого рода», которая считается основополагающей для отечественной медицинской генетики.
Описание с. Дауна John Langdon Down (1828-1896) английский врач в своей статье "Ethnic Classification of Idiots" описал специфическую форму умственной отсталости - "монголоидную идиотию" c поразительно точным описанием лица пораженных детей и замечанием, что "они выглядят, как дети от одних родителей". Позже в своей монографии "Mental Affections of Chilhood and Youth" в 1887 он поместил классическое описание этого заболевания, которое носит его имя.
Арчибальд Гэррод (1857 - 1936гг) Изучая характер наследования алкаптонурии, рецессивного заболевания, А. Гэррод (1902 г.) четко установил основной принцип действия гена: генетические факторы детерминируют протекание химических реакций. Таким образом, Гэррод первый обнаружил взаимосвязь между генами и ферментами и открыл врожденные нарушения обмена веществ у человека.
Евгеника форма социальной философии, учение о наследственном здоровье человека, а также о путях улучшения его наследственных свойств. Евгеникой также называют социальную практику, связанную с данной философией. В современной науке многие проблемы евгеники, особенно борьба с наследственными заболеваниями, решаются в рамках генетики человека.
Евгеника Сторонники негативной евгеники хотели улучшить человеческий вид через обязательную стерилизацию преступников и лиц с асоциальным поведением: бродяг, алкоголиков, насильников, «половых извращенцев». Подобные программы осуществлялись в 1920—1930 гг. в ряде штатов США, в 1930—1970 гг. в Швеции и др.
Труды I международного евгенического конгресса
Негативная евгеника по Гитлеру В нацистской Германии (1933—1945) использовалась стерилизация и умерщвление по отношению к «неполноценным лицам»: психическим больным, гомосексуалистам, цыганам. Затем последовало их уничтожение, а также тотальное уничтожение евреев.
Негативная евгеника по Гитлеру Нацистские евгенические программы, проводившихся в рамках предотвращения вырождения немецкого народа, как представителя «арийской расы»: 1) Программа эвтаназии Т-4 — уничтожение психических больных, и вообще больных более 5 лет, как нетрудоспособных. 2) Уничтожение гомосексуалистов 3) Лебенсборн — Зачатие и воспитание в детских домах детей от служащих СС, прошедших расовый отбор, то есть не содержащих «примесей» еврейской и вообще не арийской крови у их предков. 4) «Окончательное решение еврейского вопроса».
Николай Константинович Кольцов (1872-1940) Экспериментальный биолог, генетик. Первым предложил гипотезу (1928) о молекулярном строении и матричной репродукции хромосом. Организатор и председатель Русского евгенического общества (1921-1929). Предложил и обосновал новое направление в медицинской генетике — евфенику — «учение о хорошем проявлении наследственных задатков».
Филипченко Юрий Александрович (1882-1930) российский биолог, профессор, организатор первой в СССР кафедры генетики в ЛГУ (1919). Труды по наследственности человека, генетическим основам селекции, проблемам эволюции.
Давиденков Сергей Николаевич (1880-1961) Генетик, невропатолог. Основатель клинической генетики в СССР. Впервые поставил вопрос о создании каталога генов (1925). Организовал первую в мире медико-генетическую консультацию (1929). По генетике наследственных болезней нервной системы опубликовал несколько книг: «Наследственные болезни нервной системы» (1-е изд. в 1925 г., 2-е изд в 1932 г.); «Проблема полиморфизма наследственных болезней нервной системы» (1934); «Эволюционно-генетические проблемы в невропатологии» (1947).
Соломон Григорьевич Левит (1894-1937) Директор Медико-биологического института, преобразованного в 1935г. в Медико-генетический институт. Руководил работами в разных областях генетики человека (цитогенетика, близнецовые исследования, клиническая генетика, формальная генетика)
Трофим Денисович Лысенко (1898 - 1976) Основатель так называемой мичуринской агробиологии, представляющей по сути вариант неоламаркистких воззрений; академик АН СССР, академик ВАСХНИЛ. С именем Лысенко связана кампания гонений против учёных-генетиков, а также против его оппонентов, не признававших «мичуринскую генетику».
Владимир Павлович Эфроимсон (1908 – 1989) Выдающийся отечественный генетик. Автор свыше 100 статей по генетике человека, медицинской генетике, общей генетике, иммунологии, кибернетике.
Николай Павлович Бочков (1933г) Академик РАМН. Основатель и руководитель Института медицинской генетики (в настоящее время — Научно-исследовательский центр медицинской генетики РАМН)