PPt4Web Хостинг презентаций

Главная / Медицина / Различные типы ФКУ и методы их молекулярной диагностики
X Код для использования на сайте:

Скопируйте этот код и вставьте его на свой сайт

X

Чтобы скачать данную презентацию, порекомендуйте, пожалуйста, её своим друзьям в любой соц. сети.

После чего скачивание начнётся автоматически!

Кнопки:

Презентация на тему: Различные типы ФКУ и методы их молекулярной диагностики


Скачать эту презентацию

Презентация на тему: Различные типы ФКУ и методы их молекулярной диагностики


Скачать эту презентацию



№ слайда 1 Различные типы ФКУ и методы их молекулярной диагностики.
Описание слайда:

Различные типы ФКУ и методы их молекулярной диагностики.

№ слайда 2 Фенилкетонурия – частое врожденное нарушение метаболизма аминокислот, в основе к
Описание слайда:

Фенилкетонурия – частое врожденное нарушение метаболизма аминокислот, в основе которого лежит дефицит печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, осуществляющего превращение фенилаланина. Основным клиническим симптомом фенилкетонурии, без своевременного начатого лечения, является задержка психо-речевого и физического развития и, как следствие, слабоумие, ведущее к тяжелой психической инвалидности.

№ слайда 3 Распространенность ФКУ в различных популяциях мира, по данным массового скрининг
Описание слайда:

Распространенность ФКУ в различных популяциях мира, по данным массового скрининга

№ слайда 4 ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ КлассическаяПовреждении в гене фенилаланингидроксилазы (PAH)98% А
Описание слайда:

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ КлассическаяПовреждении в гене фенилаланингидроксилазы (PAH)98% АтипичнаяПовреждения в генах синтеза и обмена тетрогидробиоптерина (ВН4) (PTS, QDPR и др.)2%

№ слайда 5
Описание слайда:

№ слайда 6 Частота встречаемости наиболее частых мутаций среди больных в мире (http://data.
Описание слайда:

Частота встречаемости наиболее частых мутаций среди больных в мире (http://data.mch.mcgill.ca/pahdb) в Европейских популяциях (Zschocke J., 2003 )

№ слайда 7 Система регистрации наиболее частых мутаций А) одна пара праймеров и две эндонук
Описание слайда:

Система регистрации наиболее частых мутаций А) одна пара праймеров и две эндонуклеазы рестрикции Б) две пары праймеров и одна эндонуклеаза рестрикции

№ слайда 8 Структура выборки (N=302)
Описание слайда:

Структура выборки (N=302)

№ слайда 9 Частота встречаемости наиболее частых мутаций в Российских популяциях
Описание слайда:

Частота встречаемости наиболее частых мутаций в Российских популяциях

№ слайда 10 Частота распространения наиболее частых мутаций в мире, в Европейских популяциях
Описание слайда:

Частота распространения наиболее частых мутаций в мире, в Европейских популяциях и в исследуемых российских популяциях больных ФКУ

№ слайда 11 SSCP-анализ экзона 7 гена PAH Стрелкой обозначено изменениеэлектрофоретической П
Описание слайда:

SSCP-анализ экзона 7 гена PAH Стрелкой обозначено изменениеэлектрофоретической Подвижности соответствующеемутации R261X. Фрагмент сиквенса экзона 7 гена РАН, образца ДНК больного ФКУ из Воронежской области. Замена G на Т в 781 основании гена РАН приводящая к преждевременному стоп кодону в 261 кодоне (Arg261Stop). Стрелкой обозначена мутация R261X.

№ слайда 12 Структура гена PAH и локализация обнаруженных мутаций в гене PAH
Описание слайда:

Структура гена PAH и локализация обнаруженных мутаций в гене PAH

№ слайда 13 Полиморфные маркеры внутри и непосредственной близости от гена PAH
Описание слайда:

Полиморфные маркеры внутри и непосредственной близости от гена PAH

№ слайда 14 Исследование в гене PAH
Описание слайда:

Исследование в гене PAH

№ слайда 15 Синтез и метаболизм тетрагидробиоптерина
Описание слайда:

Синтез и метаболизм тетрагидробиоптерина

№ слайда 16
Описание слайда:

№ слайда 17 Структура гена QDPR и локализация обнаруженных мутаций в гене QDPR
Описание слайда:

Структура гена QDPR и локализация обнаруженных мутаций в гене QDPR

№ слайда 18 Структура и локализация обнаруженных мутаций в гене PTS
Описание слайда:

Структура и локализация обнаруженных мутаций в гене PTS

№ слайда 19
Описание слайда:

№ слайда 20 Диета с пониженным содержанием ФА Умственная отсталость и тяжелые неврологически
Описание слайда:

Диета с пониженным содержанием ФА Умственная отсталость и тяжелые неврологические нарушения Больной ВН4-зависимой формой ГФА Комбинированное лечениедиета с пониженным содержанием ФА медиаторыВН4 Отсутствие неврологической симптоматики

№ слайда 21 Практическое применение С помощью разработанной системы регистрации наиболее час
Описание слайда:

Практическое применение С помощью разработанной системы регистрации наиболее частых мутаций в гене PAH проведено: 216 диагностики гетерозиготного носительства мутаций в гене PAH: 162 диагностики провели для индивидов, не имеющих в семье больного ФКУ (планирование беременности):обнаружено 4 гетерозиготных носителя мутаций в гене PAH 54 диагностики в семьях больных ФКУ: обнаружено 26 гетерозиготных носителя мутаций в гене PAH 67 пренатальных диагностик, из них:В семи случаях плод унаследовал те же хромосомы, что и больной ребенокВ 46 случае плод являлся гетерозиготным носителем заболевания    В 14 случаях плод не унаследовал мутации в гене PAH

№ слайда 22 Практическое применение Методом SSCP-анализа с последующим секвенированием прове
Описание слайда:

Практическое применение Методом SSCP-анализа с последующим секвенированием проведена Диагностика недостаточности тетрагидробиоптерина:Подтвержден диагноз «BH4 – зависимая форма ГФА», найдены мутации в гене PTS

№ слайда 23 Схема молекулярно-генетической диагностики гиперфенилаланинемии Семья информатив
Описание слайда:

Схема молекулярно-генетической диагностики гиперфенилаланинемии Семья информативна, возможно проведение пренатальной диагностики и выявление гетерозиготных носителей среди родственников

Скачать эту презентацию


Презентации по предмету
Презентации из категории
Лучшее на fresher.ru