PPt4Web Хостинг презентаций

Главная / Медицина / Фенилкетонурия
X Код для использования на сайте:

Скопируйте этот код и вставьте его на свой сайт

X

Чтобы скачать данную презентацию, порекомендуйте, пожалуйста, её своим друзьям в любой соц. сети.

После чего скачивание начнётся автоматически!

Кнопки:

Презентация на тему: Фенилкетонурия


Скачать эту презентацию

Презентация на тему: Фенилкетонурия


Скачать эту презентацию



№ слайда 1 Фенилкетонурия ФКУ финилпировиноградная олигофрения болезнь Фёллинга
Описание слайда:

Фенилкетонурия ФКУ финилпировиноградная олигофрения болезнь Фёллинга

№ слайда 2 Фенилкетонурия Наследственное заболевание обмена одной из важных аминокислот (фе
Описание слайда:

Фенилкетонурия Наследственное заболевание обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Это приводит к накоплению в организме особо токсичных веществ, поражающих нервную систему.

№ слайда 3 Местоположение гена в хромосоме (локус): 12 q 22 – 24, 2 4 р 15,3
Описание слайда:

Местоположение гена в хромосоме (локус): 12 q 22 – 24, 2 4 р 15,3

№ слайда 4 Этиология и патогенез:
Описание слайда:

Этиология и патогенез:

№ слайда 5 Физические признаки: - дети белокурые со светлой кожей и голубыми глазами - част
Описание слайда:

Физические признаки: - дети белокурые со светлой кожей и голубыми глазами - часто отмечаются экзема, дерматиты - моча и пот имеют « заплесневелый», «мышиный», «волчий» запах - быстрое и чрезмерное прибавление в весе, однако остаются рыхлыми, вялыми. - у большинства рано зарастает большой родничок

№ слайда 6 Психопатологически отмечается: Умственная отсталость( 65% - глубокая, 31.8% - ум
Описание слайда:

Психопатологически отмечается: Умственная отсталость( 65% - глубокая, 31.8% - умеренная и 3.2% - легкая)Недоразвитие речи (ее или совсем нет, или есть отдельные слова, которые больные не соотносят с объектом), т.е. нарушено: - понимание речи - звукопроизношение

№ слайда 7 Неврологическая симптоматика: Эпилептиформные припадкиНарушение мышечного тонуса
Описание слайда:

Неврологическая симптоматика: Эпилептиформные припадкиНарушение мышечного тонусаПлохая координация движенийМного стереотипии, часты другие знаки экстрапирамидной недостаточности (атетоидные, хореиформные движения)

№ слайда 8 Расстройства поведения: Двигательное беспокойство, целенаправленные, неуправляем
Описание слайда:

Расстройства поведения: Двигательное беспокойство, целенаправленные, неуправляемые перемещения от объекта к объекту, бесцельные манипуляции с предметами.илиДети пассивны, вялы, плохо узнают близких, оживляются при упоминании о еде.

№ слайда 9 Патологоанатомически обнаруживается: - малая масса мозга - дефекты миелинезации
Описание слайда:

Патологоанатомически обнаруживается: - малая масса мозга - дефекты миелинезации в коре больших полушарии( особенно в лобных и височных долях), и других структурах (внутренняя капсула, зрительные проводящие пути) - депигментация черной субстанции

№ слайда 10 Обследование детей: Все новорожденные обследуются по специальным программам скри
Описание слайда:

Обследование детей: Все новорожденные обследуются по специальным программам скрининга на повышение концентрации фенилаланина. Используют: 1.Микробиологический метод определения концентрации фенилаланина в крови.2. Проба Фёллинга на фенилпировидноградную кислоту в моче (берется 5% раствор треххлористого железа и уксусной кислоты и прибавляется несколько капель к моче, появление зеленой окраски говорит о положительной реакции на фенилаланин).В дальнейшем определяют количественное содержание фенилаланина в крови и моче(хроматография аминокислот), , это исследование с помощью специальных анализаторов.

№ слайда 11 Наследственность: Болезнь наследуется по рецессивному типу (т.е. болеют сестры и
Описание слайда:

Наследственность: Болезнь наследуется по рецессивному типу (т.е. болеют сестры и братья из одной семьи, а родители здоровы, хотя и являются гетерозиготными носителями гена ФКУ). Ген фенилкетонурии встречается в среднем у 1-2 на 100 человек, но болезнь может возникнуть лишь в том случае, если и мать и отец ребенка являются носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном наборе. Поэтому болезнь встречается значительно реже, чем распространен ген. Больные ФКУ (обладатели двух патологических генов) могут иметь детей с фенилкетонурией только при вступлении в брак с носителями таких же генов. При вступлении в брак с лицами свободными от гена ФКУ, дети не болеют этим заболеванием.

№ слайда 12 Диетотерапия: Исключить: мясо, колбасы, рыбу, бульоны, яйца, творог, сыр, мучные
Описание слайда:

Диетотерапия: Исключить: мясо, колбасы, рыбу, бульоны, яйца, творог, сыр, мучные изделия, каши из естественных круп, фасоль, орехи, шоколад. Меню для детей составляется из: фруктов, овощей, крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них фенилаланина.

№ слайда 13 MD мил ФКУ-0» Лечебное питание на основе аминокислот без фениланина, предназначе
Описание слайда:

MD мил ФКУ-0» Лечебное питание на основе аминокислот без фениланина, предназначенное для вскармливания детей, больных фенилкетонурией первого года жизни.

№ слайда 14 «MD мил ФКУ-1» Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназнач
Описание слайда:

«MD мил ФКУ-1» Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией детей в возрасте от 1 года.

№ слайда 15 «MD мил ФКУ-2» Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназнач
Описание слайда:

«MD мил ФКУ-2» Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией детей в возрасте от 1 года.

№ слайда 16 «MD мил ФКУ-3» Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназнач
Описание слайда:

«MD мил ФКУ-3» Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией - детей старше 1 года, взрослых и беременных женщин.

№ слайда 17 При несоблюдении женщиной специфической диеты во время беременности у ребёнка во
Описание слайда:

При несоблюдении женщиной специфической диеты во время беременности у ребёнка возникают следующие пороки развития: в 92% случаев - умственная отсталость в 73% случаев - микроцефалия в 12% случаев - врождённые пороки сердца в 40% случаев - низкая масса тела при рождении

№ слайда 18 Профилактика фенилкетонурии: 1. Большое значение имеет специальное наблюдение за
Описание слайда:

Профилактика фенилкетонурии: 1. Большое значение имеет специальное наблюдение за «семьями риска». Новорожденные из этих семей должны быть подвергнуты обязательному биохимическому исследованию и при показаниях к раннему лечению.2. Внедрение программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления ФКУ и своевременного назначения диетотерапии. 3. Пренатальная диагностика в «семьях высокого риска».

№ слайда 19 Работу выполнили: Панкратова В.С.Сухарева М.В.Сионская Н.В.Зубанова Н.А.Богачева
Описание слайда:

Работу выполнили: Панкратова В.С.Сухарева М.В.Сионская Н.В.Зубанова Н.А.Богачева А.Н.Чилипалова И.СКиселева М.Е.Святохо И.А.Белькова Я.В.Петрова Н.Л.

№ слайда 20 Используемая литература: Л.О.Бадалян «Невропатология» М. – 2003.«Краткая медицин
Описание слайда:

Используемая литература: Л.О.Бадалян «Невропатология» М. – 2003.«Краткая медицинская энциклопедия» Гл. редактор Б.В. Петровский М. – 1990.Ф.А. Самсонов «Основы генетики в дефектологии» М. – 1980.А.Ю. Асанов, Н.С.Демикова, С.А. Морозов «Основы генетики и наследственные нарушения у детей» М . – 2003Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина «Основы генетики» м. – 2003http://mame66.ru/zdorovya_baby/-fenilketonuriya/http://www.medactiv.ru/yguide/f/guide-f-0059.shtml

Скачать эту презентацию


Презентации по предмету
Презентации из категории
Лучшее на fresher.ru