Презентация на тему: Хромосомные синдромы, выявляемые в первые годы жизни ребенка. Психические отклонения при хромосомных болезнях
Хромосомные синдромы, выявляемые в первые годы жизни ребенка. Психические отклонения при хромосомных болезнях
Классификация хромосомной патологии Первый тип – этиологический. Хромосомная или генная мутация с учетом конкретной хромосомы.Второй тип – гаметический.Клеточная мутация которая произошла в гаметах или зиготе.Третий тип – спорадический или мозаичный.Выявление поколения в котором возникла мутация
Хромосомные заболевания это клинические состояния, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом.
ДаунШерешевский Тёрнер
Синдром Дауна
Синдром Дауна (1866г.) – 1:700 Типичные признаки:- внешне похожи друг на другарост ниже нормы, непропорциональность коротких конечностей и относительно длинного туловищасвоеобразное строение черепа со скошенным затылком и лица, часто – недоразвитие верхней челюсти, неправильный рост зубов, язык гипертрофирован, увеличен
Синдром Дауна (1866г.) – 1:700 Типичные признаки:- характерен косой разрез глазкости конечностей плоские, широкие, короткиесвоеобразная осанка, неуклюжая походка, опущенные плечи, неловкие движенияхарактерные изменения рисунка кожного рельефа выраженная умственная отсталость
Синдром Шерешевского - Тернера
Синдром Шерешевского (1925г.) – Тёрнера(1938г.) – 3 : 10 000 Типичные признаки:- Выявляется с рождения (малая масса и длина тела), лимфатический отёк на кистях и стопахна коже имеются пигментные пятнашея короткая с избыточной кожей врождённые аномалии придают больным своеобразный вид – «лицо сфинкса»
Синдром Шерешевского (1925г.) – Тёрнера(1938г.) – 3 : 10 000 Типичные признаки:- нарушение строения скелетарост не превышает 150 смстроение тела девочек приближается к мужскому типуумственное недоразвитие у незначительной части больных
Синдром Клайнфелтера
Синдром Клайнфельтера (1942г.) Типичные признаки:- внешне могут быть нормального физического и интеллектуального развития до выраженного евнухоидизма и олигофрении в степени глубокой дебильностиузкий и низкий лоб, густые и жёсткие волосынарушения строения скелетадва типа телосложения: астенический и евнухоидный недостаточность моторное развитияумственное недоразвитие наблюдается у 25% больных
Синдром Вильямса-Бойрена («лицо эльфа»)
Синдром Вильямса – Бойрена (1952г.) – 1: 20 000 Типичные признаки:- специфическое лицо зачастую стойкое содружественное косоглазие нарушения строения скелетамышечная гипотония и связанные с ней изменения скелета значительное снижение интеллекта
Лечение хромосомных синдромов Специфической терапии при хромосомных болезнях не существует. Поэтому основное место занимают симптоматическое лечение и коррекционно-воспитательная работа.
