Презентация на тему: Хромосомные болезни

Хромосомные болезни Подготовила студентка Группы л/д 1111 Евстропова К.С. Преподаватель : Бобкова Е.М.

Хромосомные болезни К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутации в половых клетках одного из родителей . Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % их них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7% все мертворождений.

Хромосомные перестройки:   Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами. Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова). Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов. Дупликации — удвоения участка хромосомы. Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах. Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом:

Синдром Дауна

Синдром Патау Трисомия по 13 хромосоме. Типичный признак СП- расщелина верхней губы и неба. Признаки: микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба, низко посажены ушные раковины, микрофтальмия , врожденные пороки сердца, дефект межжелудочковой перегородки , аномалия посек, пороки развития органов пищеварения . Крипторхизм, гипоплазия наружных половых признаков, удвоение матки, двурогость матки, гипоспадия.

Синдром Клайнфельтера ХХУ- ХХХУ – синдром Клайнфельтера. Частота встречаемости- 1: 1000. Кариотип- 47, хху,48,ххху Высокий рост с непроизвольно длинными конечностями , в детстве- хрупкое телосложение, у взрослых- ожирение, гипогенитализм , недоразвитие вторичных половых признаком, оволосение , гинекомастия. Характерны снижения полового влечения, импотенция, бесплодие, склонность к алкоголизму, гомосексуализму, асоциальному поведению.

Синдром Шершевского - Тернера ХО- синдром Шершевского- Тернера ( моносомия Х). Частота встречаемости 1 :2000-1 : 3000. Самотические признаки: отек кистей рук и стоп при рождении, кожная складка на шее, низкий рост (до 14- см) , врожденные пороки сердца, аменорея, бесплодие, снижение умственного развития. В основном социально адаптированы, могут молучить специальность и работать.

Синдром Эдварса  Трисомия по 18 хромосоме. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы, 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

Триплоидия Причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин криотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.

Профилактика Медико- генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и сиарше, наличии наследственных болезней в родословной. Исключение родственных браков.

Лечение Диетотерапия Заместительная терапия Удаление токсических продуктов обмена веществ Воздействие на синтез ферментом Исключение некоторых лекарств Хирургическое лечение.

Спасибо за внимание!