Презентация на тему: Хромосомные болезни человека

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

Сформулируйте особенности наследственности человека. В чем заключаются трудности в ее изучении?

Что такое геном? Как он обозначается?

Классификация хромосомных мутаций ПолиплоидияАнеуплоидияХромосомные абберации- дефишенси, делеции, инверсии, инсерции, дупликации, мультипликации, кольцевая хромосома

В результате каких процессов в ходе митоза и мейоза нарушается число или структура хромосом?

Виды хромосомных патологийДЕЛЕЦИЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ

Инверсия и кольцевая хромосома

Трисомия

Можно ли внешне распознать хромосомные патологии ?

Тяжелые хромосомные болезниСиндром Дауна (ХХ+21,ХУ+21)

Симптомы болезни -изменения строения костей-пороки развития сердца и ЖКТ-умственная отсталость-необычный внешний вид-хорошо адаптируются, добры, общительны

Дети с синдромом Дауна обучаемы

Лечение синдрома Дауна -оперативное удаление пороков сердца и ЖКТМассажГимнастикаЗакаливание

Синдром Патау (ХХ+13,ХУ+13)

Клинические симптомы болезни Патау -тяжелые пороки развития сердца и ЖКТ-микроцефалия-расщелины губы и небадефекты скальпа

Лечение синдрома Патау -закаливание-массаж-защита от инфекционных заболеваний

Синдром Эдвардса (ХХ+18, ХУ+18)

Симптомы синдрома Эдвардса -расщелина неба-флексорное положение кистей-стопа-качалка-пороки сердца-пороки ЖКТ-сращение почек-микрофтальмия-гипоплазия мозжечка-крипторхизм90% погибает до года

Синдром полисомии половых хромосом

Синдром Клайнфельтера (47 ХХУ) Высокий ростЖенский тип телосложенияСлабое оволосениеНедоразвитие семенниковБесплодие

Сидром полисомии по У хромосоме (47ХУУ) Высокий ростСклонны к асоциальному поведению и криминаль-ным поступкам

Синдром трипло (47ххх) С увеличением числа х хромосомы растет отставание в умственном развитии

Синдром кошачьего крика (5р-)

Симптомы болезни кошачьего крика -изменение строения гортани-микроцефалия-лунообразное лицо-синдактилия стоп-умственная отсталость

Синдром Шерешевского-Тернера (45ХО) Недоразвитиеполовых органовМаленький ростКрыловидные складкина шееВрожденные пороки почек,ЖКТ, сердца

Причины возникновения хромосомных патологий

Зависимость частоты возникновения хромосомных аномалий от возраста матери

На возникновение хромосомных аномалий влияют-наличие аномалий у родителей-наличие кровного родства между родителями-возраст матери

Тестовый контроль полученных знанийВыберите один правильный ответ:

1. Что такое хромосомные аномалии:а) изменение числа хромосом б)изменение структуры хромосом в)изменение числа и структуры хромосомг) нет правильного ответа

2. Кариотип при синдроме Дауна:а)ХХ+21,ХУ+21б)ХХ+13,ХУ+13в)5р-г)ХХ+11,ХУ+11

3.Кариотип ХХ+18а) Синдром Даунаб) Синдром Патаув) Синдром Эдвардсаг)Синдром кошачьего крика

4. Частота возникновения какого синдрома зависит от возраста матери?а)С. Патауб)С Клайнфельтера в) С. Шерешевского –Тернераг)С. Дауна

5. К какому синдрому относятся следующие симптомы:стопа-качалка, флексорное положение кистей, деформация черепа, пороки ЖКТа)С. Эдвардса б) С Шерешевского-Тернерав) С .Патауг) С. Клайнфельтера

Установите соответствие:1. С .Шерешевского-Тернера2. С. Клайнфельтера3.С. Дауна4. С. Кошачьего крикаа)5р-б)47ХХУв)ХХ+21г)45ХО

Дайте определение-делеция-анеуплоидия-геномные мутации-мозаицизм