Презентация на тему: Мутационная теория. Виды мутаций

Впервые возможность одномоментного качественного изменения наследственных признаков показал С.И.Коржинский (1899), однако основные положения теории мутаций изложил Г.де Фриз в работе «Мутационная теория»(1901-1903). Именно он ввел термин мутация Впервые возможность одномоментного качественного изменения наследственных признаков показал С.И.Коржинский (1899), однако основные положения теории мутаций изложил Г.де Фриз в работе «Мутационная теория»(1901-1903). Именно он ввел термин мутация

Мутации возникают внезапно, без промежуточных стадий, как скачкообразное изменение признака; Мутации возникают внезапно, без промежуточных стадий, как скачкообразное изменение признака; Появившиеся новые формы проявляют устойчивость и передаются по наследству; Мутации отличаются он ненаследственных изменений тем, что не образуют непрерывных рядов и не группируются вокруг определенного «среднего типа»; мутации – качественные изменения; Мутации очень разнообразны, среди них есть как полезные для организма так и вредные. Возможность обнаружения мутаций зависит от числа проанализированных особей; Одинаковые мутации могут возникнуть неоднократно.

По характеру изменения наследственного материала мутации делятся на генные, хромосомные, геномные. По характеру изменения наследственного материала мутации делятся на генные, хромосомные, геномные. В зависимости от направления мутации бывают прямыми и обратными По степени влияния на жизнедеятельность организма делят на полезные нейтральные и вредные

Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом, которые могут быть некратными и кратными. Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом, которые могут быть некратными и кратными.

Гетероплоидия или анэуплоидия : Гетероплоидия или анэуплоидия : Моносомия 2n-1 (отсутствие одной из хромосом) Нуллисомия 2n-2 (отсутствие всей пары гомологичных хромосом) Полисомия: Трисомия 2n+1(одна хромосома лишняя) Тетрасомия 2n+2(две лишние хромосомы)

Этот тип мутаций представляет собой внутрихромосомные или межхромосомные обмены. Этот тип мутаций представляет собой внутрихромосомные или межхромосомные обмены.

Делеция (или нехватка) АБВГД => АБГД Делеция (или нехватка) АБВГД => АБГД Дефишенси(утрата концевого участка хромосомы) АБВГДЕ => АБВГД Дупликация(или повторы) АБВГД => АБВБВГД Мультипликация (повторение более двух раз) АБВГД => АБВГВГВГД Концевая дупликация(на конце хромосомы) АБВГД => АБАБВГ Инверсия(поворот участка хромосомы на 180О) АБВГД => АВБГД

Транслокация (взаимный обмен фрагментами между негомологичными хромосомами) АБВГДЕЖ – 1234567 => 123Г5ЕЖ – АБВ4Д67 Транслокация (взаимный обмен фрагментами между негомологичными хромосомами) АБВГДЕЖ – 1234567 => 123Г5ЕЖ – АБВ4Д67 Транспозиция (перемещение участка в пределах одной хромосомы, либо односторонний перенос участка в другую хромосому)

Мутации представляют собой неопределяемые цитологическими методами химические изменения нуклеиновой кислоты в пределах отдельных генов Мутации представляют собой неопределяемые цитологическими методами химические изменения нуклеиновой кислоты в пределах отдельных генов

Транзиция или трансверсия (одно пуриновое основание в паре нуклеотидов заменяется на другое пуриновое основание, а пиримидиновое на другой пиримидиновое) Транзиция или трансверсия (одно пуриновое основание в паре нуклеотидов заменяется на другое пуриновое основание, а пиримидиновое на другой пиримидиновое) пример: A (пурин) T(пиримидин) => G(пурин) С(пиримидин) GC=>AT, TA=>CG и CG=>AT Трансверсия (пуриновое основание замещается пиримидиновым и наоборот) AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT

Синдром Дауна Синдром Дауна Синдром Патау Синдром Эдвардса Синдром Клайнфельтера Синдром Шершевского-Тернера Синдром Кошачьего крика

Синдром назван по имени английского врача Л.Дауна, описавшего это заболевание в 1866г. Синдром назван по имени английского врача Л.Дауна, описавшего это заболевание в 1866г. Болезнь сопровождается умственной отсталостью, изменением строения лица, а также у 40% имеют место различные пороки сердца Частота заболевания составляет примерно 1на 500-700 новорожденных. Причиной является трисомия по 21-й хромосоме. Также большее значение играет возраст женщины.

Впервые описанный в 1960г. Впервые описанный в 1960г. Эта хромосомная аномалия вызывает расщепление губы («заячья губа») и нёба («волчья пасть»), а также пороки развития головного мозга, глазных яблок и внутренних органов (особенно сердца, почек и половых органов), часто имеет место полидактилия (многопалость) Частота заболевания: 1:5000 -7000 новорожденных Причиной является нерасхождение 13-й хромосомы.

Частота заболевания: около 1 на 7000-10000 живых новорожденных Частота заболевания: около 1 на 7000-10000 живых новорожденных Представляет собой трисомию на 18-й хромосоме При заболевании наблюдаются нарушения практически всех систем органов

Впервые болезнь была описана в 1963г. Впервые болезнь была описана в 1963г. Болезнь представляет собой частичную моносомию по 5-й хромосоме (делеция короткого плеча) Частота синдрома: примерно 1:40000-50000 Для детей характерны: общее отставание в развитии, низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение или недоразвитие гортани

Синдром впервые был описан в 1942г. Клайнфельтером Синдром впервые был описан в 1942г. Клайнфельтером В синдром объединяют все виды полисомии по Х-хромосомам при наличии одной Y-хромосомы, чаще всего имеется только одна лишняя Х-хромосома. Частота синдрома: в среднем 1 из 500 мужчин имеет генотип 47, XXY, значительно реже встречаются генотипы с большим содержанием Х-хромосом 48, XXXY; 49, XXXXY (более 100 случав) и XXXXXY (единичные случаи) Выражается в нарушении проявления первичных половых признаков, => недоразвитие вторичных половых признаков, иногда и умственная отсталость.

Впервые эту аномалию описал наш соотечественник Н.А.Шершевский в 1925г. Позднее (1938) её независимо описал Д.Тернер. Впервые эту аномалию описал наш соотечественник Н.А.Шершевский в 1925г. Позднее (1938) её независимо описал Д.Тернер. Причиной заболевания является моносомия половых хромосом Больные имеют генотип 45, X0 и женский фенотип, т.к. отсутствует Y-хромосома. Заболевание проявляется разнообразными нарушениями физического, иногда умственного развития, а также гипогонадизм, недоразвитие половых органов, врожденные пороки развития, низкий рост Частота заболевания: 1\2500