Презентация на тему: Хромосомные болезни

МБОУ СОШ п. Снежный МБОУ СОШ п. Снежный

Мужчина женоподобный Мужчина женоподобный Умственная отсталость 44+ ХХY=47 хромосом Частота встречаемости 0,02 хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. При синдроме Шерешевского-Тернера в большинстве случаев наблюдается абсолютное бесплодие.

Этих малышей считают детьми от Бога. Они зависимы и беззащитны перед жестоким миром. Вырастить их – большой труд, требующий прежде всего огромных духовных сил. Родители таких ребятишек смогли переступить через неприятие общества, стали выше обывательских предрассудков и уверены: их сыновья и дочери – такие же люди, как и все, просто с другим набором хромосом Этих малышей считают детьми от Бога. Они зависимы и беззащитны перед жестоким миром. Вырастить их – большой труд, требующий прежде всего огромных духовных сил. Родители таких ребятишек смогли переступить через неприятие общества, стали выше обывательских предрассудков и уверены: их сыновья и дочери – такие же люди, как и все, просто с другим набором хромосом

Мать гимнаста Андрея Вострикова, инвалида 1 группы из Воронежа, шестикратного чемпиона Всемирной Специальной Олимпиады в Шанхае, вынуждена собирать пожертвования, прежде всего, через интернет, чтобы сын мог и дальше участвовать в спортивных соревнованиях. Оказывается, спортсменам-олимпийцам с синдромом Дауна не положена государственная поддержка.  Мать гимнаста Андрея Вострикова, инвалида 1 группы из Воронежа, шестикратного чемпиона Всемирной Специальной Олимпиады в Шанхае, вынуждена собирать пожертвования, прежде всего, через интернет, чтобы сын мог и дальше участвовать в спортивных соревнованиях. Оказывается, спортсменам-олимпийцам с синдромом Дауна не положена государственная поддержка. 

В основе его лежит аномалия хромосом:лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило, 47 хромосом вместо нормальных 46. Дополнительная хромосома является результатом нарушенного созревания половых клеток В основе его лежит аномалия хромосом:лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило, 47 хромосом вместо нормальных 46. Дополнительная хромосома является результатом нарушенного созревания половых клеток Незарастание твердого неба Уродства на лице Пониженная жизнеспособность

Маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы, маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как не помещается в полости рта. Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличено. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Половые признаки развиты слабо, и, вероятно, в большинстве случаев способность к репродукции отсутствует. Маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы, маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как не помещается в полости рта. Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличено. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Половые признаки развиты слабо, и, вероятно, в большинстве случаев способность к репродукции отсутствует.

Тяжелые отклонения в развитии Тяжелые отклонения в развитии 47 ( лишняя 13- я хромосома) 95 % детей умирает в 1-й год жизни

Генные болезни Генные болезни

Фенилкетонурия, Фенилкетонурия, фенилпировиноградная олигофрения, наследственное заболевание из группы ферментопатий, в основе которого лежит аномалия аминокислотного обмена вследствие отсутствия или резкого снижения активности фермента и приводящее к задержке психического развития

Гемофилия - наследственное заболевание, которым страдают только мужчины, хотя носителями дефектного гена являются женщины Гемофилия - наследственное заболевание, которым страдают только мужчины, хотя носителями дефектного гена являются женщины при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы