К настоящему времени известны более 2000 генетических болезней, однако достаточно полно изучено не более 500 из них. К настоящему времени известны более 2000 генетических болезней, однако достаточно полно изучено не более 500 из них. Что же является причиной таких заболеваний?
Выяснить причины генетических заболеваний. Выяснить причины генетических заболеваний. Познакомиться с некоторыми из них. Узнать как можно снизить вероятность возникновения генетических заболеваний
К болезни приводит мутация в аутосомах, причем мутантный ген-доминантный. К болезни приводит мутация в аутосомах, причем мутантный ген-доминантный. К таким болезням относится СИНДРОМ МАРФАНА - астеническое телосложение, «птичье лицо», конечности удлинены, арахнодактилия, деформированная грудная клетка, искривление позвоночника.
Полидактилия – развиваются дополнительные пальцы Полидактилия – развиваются дополнительные пальцы
К болезни приводит возникающий в результате мутации рецессивный ген аутосомы К болезни приводит возникающий в результате мутации рецессивный ген аутосомы Примером такой болезни является АЛЬБИНИЗМ-врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза.
Фенилкетонурия - Фенилкетонурия - отсутствует фермент, необходимый для получения тирозина из фенилаланина, в результате в организме накапливается фенилаланин, повреждающий нервную систему. Если сразу уменьшить содержание фенилаланина в пище ребенка, то развитие мозга его будет нормальным
К болезни приводит патология гена половой Х-хромосомы. К болезни приводит патология гена половой Х-хромосомы. Примером такого заболевания может служить ГЕМОФИЛИЯ- заболевание, обусловленное недостаточностью системы свертывания крови и проявляющееся кровоточивостью. Болеют главным образом мужчины, женщины — лишь носители мутантного гена и передают гемофилию сыновьям.
Присутствие в клетках человека третьей 21-й хромосомы приводит к рождению ребенка с Присутствие в клетках человека третьей 21-й хромосомы приводит к рождению ребенка с СИНДРОМОМ ДАУНА- дети с умственной отсталостью, маленького роста, пониженной устойчивостью к инфекционным заболеваниям
Наличие лишней Х-хромосомы у мужчин (ХХY) приводит к Наличие лишней Х-хромосомы у мужчин (ХХY) приводит к СИНДРОМУ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА, выражающегося в бесплодии, гигантском росте, умственной отсталости, женском типе скелета.
Если в хромосомном наборе женщины отсутствует одна из Х-хромосом, то развивается Если в хромосомном наборе женщины отсутствует одна из Х-хромосом, то развивается СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА, при котором женщины страдают бесплодием, имеют маленький рост, короткую шею и мужские признаки.
При делеции части 5-й хромосомы у человека наблюдается «СИНДРОМ МЯУКАНЬЯ», при котором нарушено строение гортани и голос имеет особый тембр, кроме того развивается слабоумие. При делеции части 5-й хромосомы у человека наблюдается «СИНДРОМ МЯУКАНЬЯ», при котором нарушено строение гортани и голос имеет особый тембр, кроме того развивается слабоумие. При делеции участка 21-й хромосомы развивается БЕЛОКРОВИЕ. Сущность его состоит в поражении внутренних органов, вырабатывающих белые кровяные шарики, причем число последних возрастает во много раз по отношению к красным шарикам.
Таким образом, мутации приводят к очень тяжелым последствиям, вызывая генетические заболевания. Однако существуют способы, позволяющие снизить вероятность возникновения генетических заболеваний: Таким образом, мутации приводят к очень тяжелым последствиям, вызывая генетические заболевания. Однако существуют способы, позволяющие снизить вероятность возникновения генетических заболеваний:
«Большая энциклопедия Кирилла и Мефодия» «Большая энциклопедия Кирилла и Мефодия» Ресурсы Интернета