Генетика и здоровье человека
Цель урока: познакомиться с наследственными заболеваниями; их причинами возникновения и способами лечения или недопущения таких заболеваний.
Виды наследственных заболеваний
(аутосомно-рецессивное заболевание)
синдроммяуканья Делеция части 5-ой хромосомы
Полидактилия (аутосомно-доминантное заболевание)Количество пальцев – от 6 до 9.Встречается у представителей негроидной расы в 10 раз чаще, чем у европеоидов.
Синдром Клайнфельтера47 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХY (может быть ХХХY)Наблюдается у юношей Высокий рост Нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная клетка) Отсталость в развитии Бесплодие
Фенилкетонурия.Фенилкетонурия (ФКУ) - врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития.Клиническая картинаНеврологические и психическиеРасстройстваУмственная отсталостьСудорогиИзменения кожиСпецифический мышиный запах тела.
Проконсультироваться у врача-генетика необходимо в следующих случаях: беременным в возрасте 35-45лет или отцам, возраст которых превышает 44года; если в семье уже отмечалось рождение детей с наследственными заболеваниями; при наличии кровного родства между супругами; когда по линии мужа или жены имели место случаи наследственной патологии при воздействии вредных факторов на кого-либо из супругов незадолго до наступления беременности или в первые недели её (облучение, тяжёлые инфекции и др.)
медико-генетическоеконсультирование Цель МГК:прогноз вероятности рождения детей с патологией или исключение возникновения патологииЭтапы МГК:Выявление носителя патогенного гена Расчет вероятности рождения больных детейСообщение результатов исследования будущим родителям, родственникам
Цель урока:познакомиться с наследственными заболеваниями; их причинами возникновения и способами лечения или недопущения таких заболеваний.
Генетика + Медицина = здоровое потомство = здоровая нация!