Презентация на тему: ГЕНЕТИКА И ЗДОРОВЬЕ

презентацию подготовила: презентацию подготовила: учитель биологии МОУ средней школы №41 г.Саранска Тавторкина И.В.

Наследственные болезни, их классификация Наследственные болезни, их классификация Факторы риска возникновения наследственных заболеваний Профилактика и лечение наследственных болезней

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

Обусловлены мутациями или отсутствием одного гена и наследуются в полном соответствии с законами Менделя Обусловлены мутациями или отсутствием одного гена и наследуются в полном соответствии с законами Менделя Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают. По типу наследования делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, сцепленные с х-хромосомой.

Аутосомно-доминантные болезни Действие мутантного гена проявляется практически всегда Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. По этому типу наследуются синдром Марфана, полидактилия, брахидактилия, катаракта и др.

Арахнодактилия

Полидактилия При полидактилии у ребенка развиваются дополнительные пальцы

Брахидактилия односторонняя брахидактилия (короткопалость) у девочки из Индии

Задача Известно, что катаракта у человека наследуется по аутосомно-доминантному типу. Женщина, не страдающая катарактой, вышла замуж за мужчину, перенесшего операцию по удалению катаракты. Определите вероятность рождения здоровых детей у этих супругов, зная о том, что мать мужчины не болела этой болезнью.

Аутосомно-рецессивные болезни Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена Примеры болезней: альбинизм, фенилкетонурия, шизофрения, прогерия, ихтиоз и др.

Альбинизм – врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза

Фенилкетонурия Симптомы болезни: Наличие в организме фенилпировиноградной кислоты, слабоумие Основа болезни: Отсутствие фермента, катализирующего реакцию окисления фенилаланина в тирозин

Прогерия

Ихтиоз

Задача Одна из форм шизофрении наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определите вероятность рождения ребенка с шизофренией от здоровых родителей, если известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этими заболеваниями.

Заболевания, сцепленные с полом мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой) фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

Гемофилия Гемофилия - наследственная болезнь, системное заболевание крови, проявляющееся повышенной кровоточивостью.

Родословная королевской семьи

Задача Определите вероятность рождения ребенка, страдающего гемофилией от брака здорового мужчины и здоровой женщины, отец которой страдал гемофилией.

Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна). Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).

синдрома Шэрешевского-Тернера , болезнь Дауна (47,трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика» синдрома Шэрешевского-Тернера , болезнь Дауна (47,трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика»

Синдром Дауна

Синдром Клайнфельтера и синдром Шерешевского-Тернера

Полигенные болезни Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя. Для оценки генетического риска используют специальные таблицы

Расщелина губы и неба Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица

Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества) Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

Профилактика наследственных болезней Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной Исключение родственных браков

Лечение Диетотерапия Заместительная терапия Удаление токсических продуктов обмена веществ Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.) Хирургическое лечение

Домашнее задание §§ 50, 51. Решить задачу: У человека брахидактилия – доминантный признак, а альбинизм – рецессивный. Какова вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями у гетерозиготных по обоим признакам родителей?