Презентация на тему: ГЕНЕТИКА
Генетика Салиева Калампер Каримовна учитель биологии МОУ-СОШ с.Караман.
Методы наследования генетики человека Генеалогический Популяционный Близнецовый Цитогенетический Биохимический
Генеалогический -позволяет,используя данные по членам нескольких родственных семейств, определить тип наследования какого-либо признака. ген гемофилии у английской королевы Виктории унаследован от одного из родителей и передан многим своим потомкам
Популяционный: -заключается в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции.Анализ распространения некоторых признаков у разных групп людей показывает, что возникшие мутации могут передаваться из поколения в поколение веками.Возникает сложная картина генетической неоднородности людей различных национальностей, стран и т.д.
Близнецовый: Разнояйцевые близнецы генетически разнородны, тогда как однояйцевые- одинаковы.Если однояйцевые близнецы воспитывались в различных условиях, то возникшие между ними, позволяют определить направленность и степень воздействия факторов окружающей.
Цитогенетический: Метод основывается на микроскопическом исследовании структуры хромосом у здоровых и больных людей. Исследования хромосом человека показали, что многте врожденные уродства и ненормальности связаны с изменением числа хромосом или измененим морфологии отдельных хромосом.
Биохимический: Метод позволяет определить место и характер мутации по изменениям в составе затронутых мутацией белков.Например, при мутации, ведущей к замене всего одной аминокислоты в огромной молекуле переносчика кислорода- гемоглобина, возникает наследственное заболевание, получившее название серповидной анемии, при котором эритроциты принимают форму полумесяца.
Генетика и здоровье Генные заболевания-2000 генных болезней: -синдром Марфана -альбинизм -фенилкетонурия
Синдром Марфана: Причиной заболеваний могут быть как генные, так и хромосомные мутации.Если к болезни приводит мутация в аутосомах, причем мутантный ген является доминантным и подавляет «нормальный» аллельный ген, то говорят об аутосомно-доминантном наследовании заболевания.К таким болезням относится синдром Марфана.
Альбинизм: Если к болезни приводит возникающий в результате мутации рецессивный ген аутосомы, говорят об аутосоммно- рецессивном наследвании заболевания.Так наследуется альбинизм – врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза.Такое отклонение возникает только у рецессивных гомозигот(аа) по данному признаку.В случае рождения гетерозиготной особи (Аа) действие рецессивного гена не проявляется.
Фенилкетонурия: Тяжелая наследственная болезнь,наследуемая по аутосомно- рецессивному типу.Эта болезнь возникает при мутации гена, кодирующего фермент, необходимый для получения аминокислоты тирозина из аминокислоты фенилаланина.
Генетика и здоровье Хромосомные болезни: -синдром Дауна -синдром Шершевского-Тернера -синдром Клайнфельтера
Хромосомные болезни: Синдром Дауна-присутствие в клетках человека третьей 21-й хромосомы приводит к рождению ребенка.Такие дети рождаются в одном случае из 1000 и характеризуются умственной отсталостью, маленьким ростом,пониженной устойчивостью к инфекционным заболеваниям.Если в хромосомном наборе женщины отсутствуюет одна из Х-хромосом,то развивается синдром Шерешевского-Тернера,при котором женщины страдают бесплодием, имеют маленький рост, короткую шею.Наличие лишней Х- хромосомы у мужчин(ХХУ) приводит к синдрому клайнфельтера, выражающегося в бесплодии, гигантском росте, умственной отсталости, женском типе скелета.
Проблемы генетической безопасности Почему близкородственные браки нежелательны. -Как снизить вероятность возникновения наследственных заболеваний.
Почему близкородственные браки нежелательны. Мутации в организме человека происходят часто и до 10% гамет являются дефектными. Поскольку мутации, как правило, рецессивны, то человек может нести в себе большой набор генетических отклонений, сам того не подозревая.При вступлении в близкородственный брак резко возрастает вероятность перевода у потомства таких поврежденных генов в гомозиготное состояние(аа) и патология проявится в фенотипе потомства.
