Тема урока: «Закономерности изменчивости: модификационная и мутационная изменчивость» Цель урока: -сформировать понятие модификационная и мутационная изменчивость; -рассмотреть механизм мутаций; -выяснить причины мутаций;-изучить основные характеристики мутационной изменчивости.
Изменчивость - это способность живых организмов приобретать новые признаки в процессе онтогенеза.
Изменчивость
Модификационная изменчивость не связанна с изменением генов, хромосом или генотипа в целом и возникает под влиянием факторов внешней среды.
Взаимосвязь фенотипа и генотипа
Наследуется не сам признак, а способность проявлять этот признак в определённых условиях, или можно сказать, что наследуется норма реакции организма на внешние условия.
Основные характеристики модификационной изменчивости:Модификационные изменения не передаются из поколения в поколение.Модификационные изменения проявляются у многих особей вида и зависят от действия на них условий среды.Модификационные изменения возможны только в пределах нормы реакции, в конечном счёте они определяются генотипом.
Генотипическая изменчивость связана с изменением генотипа, является результатом мутаций.
Впервые термин «мутация» был предложен в 1901г. Голландским учёным Гуго де Фризом.
Мутации- это изменения генотипа, происходящие под влиянием факторов внешней и внутренней среды.
Генные, или точковые, мутации –это изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК.Генные мутации следует рассматривать как результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. Мутация гена возникает в среднем в одной из 100 000 гамет. Но так как количество генов в организме человека велико, то практически каждая особь несет вновь возникшую мутацию.
Альбинизм — врождённое отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза.
Альбинизм
Дальтонизм Дальтонизм, цветовая слепота — наследственная, реже приобретённая особенность зрения, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений, в 1794 году.
Так видит картину человек: а) с нормальнымвосприятием цветов; б) дальтоник.
Гемофилия Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процесс свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).Обычно гемофилией болеют мужчины, а женщины являются носителем больного гена.
Хромосомные мутации –это перестройки хромосом.Делеция - это потеря участка хромосомы.Дупликация – это удвоение участка хромосомы.Инверсия – это поворот участка хромосомы на 180°.Транслокация - обмен участками негомологичных хромосом.Слияние двух негомологичных хромосом в одну.
Хромосомные мутации животных
Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.
Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.
Синдром Дауна
Синдром КлайнфельтераСиндром Клайнфельтера встречается у 1 из 500мальчиков. Добавочная Х-хромосома в 60% случаев наследуется от матери, особенно при поздней беременности . Риск наследования отцовской хромосомы не зависит от возраста отца. Для синдрома Клайнфельтера характерны следующие признаки: высокорослость, непропорционально длинные ноги . Нарушения в развитии половых органов обнаруживают в пубертатном периоде и позднее. Больные, как правило, бесплодны.
Рост взрослых больных на 20-30 см ниже среднего. Лечение больных с этим синдромом комплексное и включает в себя реконструктивную и пластическую хирургию, гормональную терапию (эстрогены, гормон роста), психотерапию.
Синдром Шерешевского–ТернераСиндром Шерешевского-Тернера – единственная форма моносомии у живорожденных. Клинически синдром Шерешевского-Тернера проявляется следующими признаками. Недоразвитие половых органов или их отсутствие. Встречаются различные пороки сердечно-сосудистой системы и почек. Снижения интеллекта не отмечается, однако больные обнаруживают эмоциональную неустойчивость. Внешний вид больных своеобразен. Отмечаются характерные симптомы: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками; в подростковом возрасте выявляется отставание в росте и развитии вторичных половых признаков; для взрослых характерны нарушения скелета, низкое расположение ушных раковин, диспропорции тела (укорочение ног, относительно широкий плечевой пояс, узкий таз).
Психическое развитие задерживается, но у взрослых нарушения интеллекта незначительны. Нередко встречаются нарушения поведения, эпилептические припадки.Сопутствующие заболевания: рак молочной железы , сахарный диабет, болезни щитовидной железы , хронические заболевания легких .
Полиплоидия. Полиплоиды – растения, у которых произошло увеличение хромосомного набора, кратное гаплоидному. У растений полиплоиды обладают большей массой вегетативных органов, имеют более крупные плоды и семена.Естественные полиплоиды – пшеница, картофель и др., выведены сорта полиплоидной гречихи, сахарной свеклы.
Расщелины губы и неба
Основные характеристики мутационной изменчивости:Мутационные изменения возникают внезапно, и в результате у организма появляются новые свойства.Мутации наследуются и передаются из поколения в поколение.Мутации не имеют направленного характера, т.е. Нельзя с достоверностью предсказать, какой именно ген мутирует под действием мутагенного фактора.Мутации могут быть полезными или вредными для организма.
Домашнее задание