Методы генетики человека
Генеалогический метод
1.Аутосомно-доминантный характер наследования
Болезни по этому типу:1 глаукома2 ахондроплазияполидактилия (лишние пальцы),брахидактилия( короткопалость), арахнодактилия (синдром Морфана).
2 Аутосомно-рецессивный характер наследования
Болезни по этому типу: альбинизм фенилкетонурия аллергияшизофрения
3. Х-сцепленные доминантные признаки
Болезни этого типа:гипоплазия эмали( тонкая зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета)
4. Х-сцепленные рецессивные признаки
Болезни этого типа:ГемофилияДальтонизмОтсутствие потовых железАтрофия зрительных нервовМиопия Дюшена
5. Y-сцепленные признаки
Болезни по этому типу:гипертрихоз (оволосение края ушной раковины) синдактилия (сращение пальцев рук).перепонки между пальцами
Цитогенетический методОснован на изучении хромосомного набора человека. В норме кариотип человека включает 46 хромосом- 22 пары аутосомы и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменением их структуры.
Синдром Клайнфельтера (47, ХХУ)
Синдром Шерешевского-Тернера (45,ХО)
Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом, геном – 47 хромосом)
Близнецовый метод
Биохимический метод
Популяционный метод
Итоги: