Презентация на тему: Методы изучения генетики человека

Методы изучения генетики человека

Цитогенетический метод - Изучение структуры и числа хромосом; выявление хромосомных аберраций;составление генетических карт хромосом.На генетической карте хромосомы показывается относительное расположение генов на хромосоме и расстояние между ними.К настоящему времени генетические карты построены для всех хромосом человека .Аберрация хромосомная (хромосомная аномалия) - обобщенное название любого из типов хромосомных (изменение структуры хромосом) или геномных (изменение числа хромосом) мутаций.

Аномалии, причины которых выявлены с помощью цитогенетического метода:

Близнецовый метод - Изучение и сравнение степени сходства и различий близнецов с целью выявления роли генотипа и среды в формировании признака.

Частота рождения близнецов в относительных цифрах невелика и составляет около 1%, из них 1/3 приходится на монозиготных близнецов. Однако в пересчете на общую численность населения Земли в мире проживает свыше 30 млн. разнояйцевых и 15 млн. однояйцевых близнецов.

Генеалогический метод - Составление и анализ родословных с целью установления:наследственен ли данный признак или нет;типа наследования признака или заболевания;вероятности наследования признака в ряду поколений.

Типы наследования признаков:

Некоторые понятия, используемые в генеалогии: Пробанд – лицо, с которого начинается изучение родословной (чаще всего обладатель изучаемого признака).Сибсы – братья и сестры; если сибсы имеют только одного общего родителя, их называют полусибсами.Инбредные браки – браки между кровными родственниками.

Символы, используемые при составлении родословной

Фрагмент родословной королевы Виктории (Алиса Гессенская – её дочь) Наследование гемофилии

Фрагмент родословной семьи Пушкиных

Лабораторная работаГенеалогический метод изучения генетики человека Цель работы: познакомиться с методикой составления и анализа родословных (на примере своей семьи)

Ход работы: Примеры наследственных признаков человека1. Сбор сведений о проявлении всех или части указанных в таблице признаков у всех родственников по прямой линии.

2. Составление родословной своей семьи по всем изученным признакам (для каждого признака – своя схема):а) выбор признака, который будет прослеживаться в данной схеме; формулирование заголовка схемы (например, «Изучение наследования гладкого подбородка в семье Волковых» );б) определение пробанда – человека, с которого начинается изучение данного признака в семье (пробандом является Федор (F2));в) составление родословной с использованием специальных символов.

3. Анализ составленных родословных:1) определить тип наследования изучаемого в данной схеме признака;2) просчитать вероятность наследования признака в следующих поколениях.

Изучение наследования гладкого подбородка в семье Волковыхпробандом является Федор (F2)

Анализ родословной: 1) Из схемы родословной видно, что гладкую форму подбородка имеют и мужчины и женщины, данный признак - аутосомный. Так как изучаемый признак проявляется не в каждом поколении, предполагаем, что гладкая форма подбородка – рецессивный признак. Следовательно, тип наследования гладкой формы подбородка – аутосомно-рецессивный.2) Поскольку гладкий подбородок – рецессивный признак, то в следующих поколениях данный признак будет проявляться только в том случае, если супруги детей Ивана и Ольги Волковых в своем генотипе будут иметь рецессивный аллель гена, определяющего формирование гладкого подбородка.

Родители А.С. Пушкина Надежда Осиповна ГаннибалСергей Львович Пушкин

Ольга Сергеевна ПушкинаЛев Сергеевич Пушкин

Александр Сергеевич ПушкинНаталья Николаевна Пушкина -Ланская (в девичестве Гончарова)

Дети А.С. и Н.Н. Пушкиных