Презентация на тему: Наследственные заболевания

Наследственные заболевания, изученные с помощью методов генетики человека. Биология 11 класс

Аутосомно-доминантное наследование Способность сворачивать язык в трубочку Свисающая (свободная) мочка уха Многопалость(полидактилия) Габсбургская губа

Многопалость (полидактилия)

«Габсбургская губа» Выпяченная нижняя губа и узкая выступающая нижняя челюсть. Рот остаётся полуоткрытым. Название признака связано с тем, что он часто встречался у представителей австрийской династии Габсбургов в XIV-XIX вв.

Аутосомно-рецессивное наследование - Ц в е т р а д у ж н о й о б о л о ч к и г л а з (г о л у б ы е ) - Р ы ж и е в о л о с ы.

*Сцепленное с полом наследование Гемофилия (несвертываемость крови) Дальтонизм (частичная цветовая слепота) Симфалангия (сращение фаланг первого и второго пальцев) Рахит (фосфат-диабет)

Рахит (фосфат-диабет) Рахит, резистентный к витамину Д Появление на рёбрах хорошо заметных утолщений, деформация грудной клетки. Искривление длинных трубчатых костей. Голеностопные и коленные суставы деформированы. При отсутствии лечения дети утрачивают способность ходить.

* Синдромы (хромосомные аномалии) Синдром Клайнфельтера (44+ХХY) Синдром Тернера (44+Х0) Синдром Дауна

Клайнфельтера (44 + ХХY) Недоразвитие первичных и вторичных половых признаков и искажение пропорций тела (высокий рост и непропорционально длинные конечности). 1 на 400-600 мальчиков.

Тернера (44 + ХО ) Патологические изменения телосложения (малый рост, короткая шея). Отсутствие большинства женских вторичных половых признаков. Умственная ограниченность. 1 на 5000 девочек

Дауна (трисомия по 21 хромосоме) Характерный разрез глаз, низкий рост, короткопалые и короткие руки и ноги, аномалии многих внутренних органов. Специфическое выражение лица. Умственная отсталость. 1 на 500 – 600 новорожденных

* Нарушения обмена веществ Углеводного обмена (сахарный диабет) Аминокислотного обмена (фенилкетонурия) Биосинтеза белка (серповидно – клеточная анемия) Синтеза пигмента кожи - меланина (альбинизм, родинки, пигментные пятна)

Альбинизм Снижение или полное отсутствие в клетках кожи синтеза пигмента - меланина. Может быть полным или частичным У полных альбиносов белая кожа, красноватый цвет радужной оболочки глаз (через неокрашенные ткани просвечивает внутренняя сосудистая оболочка глаз, которая имеет красный цвет) Полный альбинос 1 на 10 000 человек.

Альбинизм

Родинки Самый распространенный пример нарушения пигментации кожи. Темный цвет родинок обусловлен повышенным содержанием пигментов, которые образуются в особых клетках кожи – меланоцитах, которые образуют на коже скопления. Иногда могут стать «плацдармом» для развития рака кожи – меланомы Локализация точечных очагов повышенной пигментации кожи часто наследуется. Механизм наследования мало изучен. В среднем, на теле человека от 9 до 15 родинок.

Пигментные пятна

Наследственные заболевания, изученные с помощью методов генетики человека. Биология 11 класс