Презентация на тему: МОНОГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Все хромосомные болезни с нарушением состояния хромосом можно разделить на две большие группы: Все хромосомные болезни с нарушением состояния хромосом можно разделить на две большие группы: изменение числа хромосом при сохранении структуры последних (геномные мутации); изменением структуры хромосомы (хромосомные мутации). У человека описаны все известные виды мутаций обоих типов.
Генные болезни делятся на две большие группы: Генные болезни делятся на две большие группы: болезни с выясненным первичным биохимическим дефектом болезни с невыясненным первичным биохимическим дефектом. К первой группе принадлежат наследственные болезни обмена веществ, биосинтеза белка, ферментов.
Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя. Генеалогическое исследование позволяет выявить один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование. Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя. Генеалогическое исследование позволяет выявить один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование. Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней. (например, фенилкетонурия, гемофилия частота серповидноклеточной анемии — 1/6000). Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ, возникновение которых связано с мутацией генов. Дефект митохондриальных генов, передаваемых преимущественно яйцеклеткой.
Полигенные болезни характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идёт речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом. Полигенные болезни характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идёт речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом. К этим заболеваниям относятся такие болезни как рак, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая болезнь сердца, гипертензия и многие другие.
Хромосомные болезни обусловлены грубым нарушением наследственного аппарата — изменением числа и структуры хромосом. Причина в частности — алкогольная интоксикация родителей при зачатии («пьяные дети»). Хромосомные болезни обусловлены грубым нарушением наследственного аппарата — изменением числа и структуры хромосом. Причина в частности — алкогольная интоксикация родителей при зачатии («пьяные дети»). Сюда относятся синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского — Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика» и другие.
