Наследственные заболевания человека Биология 8 класс
Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.
Причиной наследственного заболевания являются
Факторы риска наследственного заболевания Родственные браки Пожилые родители Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен) Некоторые лекарства Наркотики, алкоголизм Вирусные заболевания во время беременности
ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное). Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное). Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля. Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной. Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают. Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.
Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.
Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера). Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).
ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Причина болезни: мать 30-40 лет, наркотики. Утраивается хромосома по 21 паре. Симптомы: голова с уплощенным затылком, раскосые глаза, плоская переносица, маленькие уши, на ладони поперечная складка, большой язык, толстая короткая шея. Последствия: Врожденные пороки различных органов, умственная отсталость. Лечение: НЕ ВОЗМОЖНО!
Синдром Шерешевского – Тернера Причины: родственные браки, пожилые родители, наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во время беременности. Симптомы: бывает только у девочек – низкий рост; волосы на шее, на лбу. Последствия: Бесплодие, 50 % - умственная отсталость. Лечение: Гормон – роста.
Синдром «Патау» Встречается 1 на 700 рождений. Рождаются как мальчики, так и девочки с синдромом «Патау». Причины: родственные браки, пожилые родители, действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных, веществ (диоксины, бензопирен), некоторые лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во время беременности. Симптомы: «заячья губа» или «волчья пасть», аномалия глаз, другие пороки. Последствия: часто смерть.
Синдром Клайнфелтера Встречается 2 на 1000 мальчиков. Причины: родственные браки, пожилые родители, действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных, веществ (диоксины, бензопирен), некоторые лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во время беременности. Симптомы: признаки проявляются только в период полового созревания – высокий рост, ожирение, женский тип телосложения, скудное оволосение, антисоциальное поведение, дебильность.
Синдром Вольфа - Хиршхорна Он встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек Причина: результат терминальной деления короткого плеча 4-й хромосомы. Симптомы: задержка роста, расщелина губы и неба, широкий или клювовидный нос; асимметрия костей черепа, низко расположенные деформированные ушные раковины; гематомы кожи небольших размеров в области лица. Последствия: могут быть поражены внутренние органы.
Профилактика наследственных заболеваний Не допущение родственных браков Наиболее эффективной мерой профилактики наследственных заболеваний является выявление гетерозиготных носителей мутаций Предупреждение о зачатии или наличии больного ребенка Обследование беременной женщины
Берегите своё здоровье и здоровье своих будущих детей!