PPt4Web Хостинг презентаций

Главная / Медицина / Основы генетики человека
X Код для использования на сайте:

Скопируйте этот код и вставьте его на свой сайт

X

Чтобы скачать данную презентацию, порекомендуйте, пожалуйста, её своим друзьям в любой соц. сети.

После чего скачивание начнётся автоматически!

Кнопки:

Презентация на тему: Основы генетики человека


Скачать эту презентацию

Презентация на тему: Основы генетики человека


Скачать эту презентацию



№ слайда 1 Генетика. Лекция 5 Генотип. Геном. Кариотип. Геномные мутации. Генный баланс. Ко
Описание слайда:

Генетика. Лекция 5 Генотип. Геном. Кариотип. Геномные мутации. Генный баланс. Компенсация доз генов. Эволюция генома. 900igr.net

№ слайда 2 Геном – набор генов, характерный для данного биологического вида (в гаплоидном н
Описание слайда:

Геном – набор генов, характерный для данного биологического вида (в гаплоидном наборе). Например, геном человека. Генотип – набор генов (аллелей) данного организма (в диплоидном наборе). Например, генотип пациента. Кариотип – набор хромосом (в диплоидном наборе). Используется как для вида, так и для организма

№ слайда 3 Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений клеток – митоз oрга
Описание слайда:

Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений клеток – митоз oрганизмов – мейоз и последующее оплодотворение 2n2c 2n2c 2n2c 2n2c n2c n2c nc nc nc nc nc 2n2c

№ слайда 4 Нерасхождение хромосом в мейозе дает нарушение во всех клетках потомка (генерати
Описание слайда:

Нерасхождение хромосом в мейозе дает нарушение во всех клетках потомка (генеративная мутация). Нерасхождение при митозе дает нарушение только в потомстве данной клетки (соматическая мутация). Такой организм называется «мозаик».

№ слайда 5 Нарушения расхождения хромосом в анафазе митоза или мейоза
Описание слайда:

Нарушения расхождения хромосом в анафазе митоза или мейоза

№ слайда 6 Нарушения количества хромосом в кариотипе называют геномными мутациями
Описание слайда:

Нарушения количества хромосом в кариотипе называют геномными мутациями

№ слайда 7 Геномные мутации Полиплоидия k n – кратное n увеличение или уменьшение числа хро
Описание слайда:

Геномные мутации Полиплоидия k n – кратное n увеличение или уменьшение числа хромосом k = 1 - гаплоидия k = 2 – норма k = 3 - триплоидия k = 4 - тетраплоидия и так далее Анеуплоидия (гетероплоидии) 2n+k, где k=n – некратное n изменение числа хромосом 2n + 1 - трисомия 2n + 2 - тетрасомия 2n – 1- моносомия 2n – 2 - нулисомия . _

№ слайда 8 Полиплоидия
Описание слайда:

Полиплоидия

№ слайда 9 Полиплоидия у растений приводит к увеличению размеров всех частей тела
Описание слайда:

Полиплоидия у растений приводит к увеличению размеров всех частей тела

№ слайда 10 У животных и человека приводит к гибели плода
Описание слайда:

У животных и человека приводит к гибели плода

№ слайда 11 При триплоидии (3n) характер нарушения зависит от того, чьих хромосомных набора
Описание слайда:

При триплоидии (3n) характер нарушения зависит от того, чьих хромосомных набора два, а чьих один 2 от матери + 1 от отца – плод выглядит нормально, но плацента недоразвита 2 набора от отца + 1 от матери – маленький плод, но очень большая плацента, возможен пузырный занос Пузырный занос

№ слайда 12 Анеуплоидия
Описание слайда:

Анеуплоидия

№ слайда 13 Анеуплоидии – изменение количества отдельных хромосом Абсолютное большинство эмб
Описание слайда:

Анеуплоидии – изменение количества отдельных хромосом Абсолютное большинство эмбрионов с анеуплоидией погибает на ранних сроках беременности. Чем меньше генов в хромосоме, тем вероятнее, что плод с анеуплоидией доживет до рождения. Нарушения развития всегда затрагивают многие органы и ткани

№ слайда 14 Примерное количество генов в хромосомах человека
Описание слайда:

Примерное количество генов в хромосомах человека

№ слайда 15 Есть связь между частотой анеуплоидии и возрастом матери Возраст матери, годы Ри
Описание слайда:

Есть связь между частотой анеуплоидии и возрастом матери Возраст матери, годы Риск рождения ребенка с синдромом Дауна %

№ слайда 16 Синдром Дауна- трисомия 21
Описание слайда:

Синдром Дауна- трисомия 21

№ слайда 17
Описание слайда:

№ слайда 18 Объяснил синдром Дауна как хромосомную аномалию. Также описал синдром кошачьего
Описание слайда:

Объяснил синдром Дауна как хромосомную аномалию. Также описал синдром кошачьего крика — иногда его называют «синдромом Лежена». Жером Лежен Жером Лежен фр. Jérôme Jean Louis Marie Lejeune                                                                                              французский детский врач, генетик Дата рождения: 26 июня 1926 Место рождения: пригород Парижа под названием Монтруж Дата смерти: 3 апреля 1994 Место смерти: Париж

№ слайда 19 рекомендую
Описание слайда:

рекомендую

№ слайда 20 Синдром Патау, трисомия 13
Описание слайда:

Синдром Патау, трисомия 13

№ слайда 21 Трисомия 13 – синдром Патау
Описание слайда:

Трисомия 13 – синдром Патау

№ слайда 22 Трисомия 18 – синдром Эдвардса
Описание слайда:

Трисомия 18 – синдром Эдвардса

№ слайда 23 Синдром Эдвардса, трисомия 18 Стопа-качалка Кисты в головном мозге
Описание слайда:

Синдром Эдвардса, трисомия 18 Стопа-качалка Кисты в головном мозге

№ слайда 24 Анеуплоидии по половым хромосомам не приводят к тяжелым нарушениям развития благ
Описание слайда:

Анеуплоидии по половым хромосомам не приводят к тяжелым нарушениям развития благодаря способности Х хромосомы образовывать тельце Барра

№ слайда 25 Женщины ХХХ или мужчины ХYY здоровы и не отличаются от обычных людей. Х0 – синдр
Описание слайда:

Женщины ХХХ или мужчины ХYY здоровы и не отличаются от обычных людей. Х0 – синдром Шерешевского-Тернера ХХY – синдром Клайнфелтера

№ слайда 26 Синдром Шерешевского-Тернера, 45,ХО
Описание слайда:

Синдром Шерешевского-Тернера, 45,ХО

№ слайда 27 Плод с синдромом Шерешевского-Тёрнера
Описание слайда:

Плод с синдромом Шерешевского-Тёрнера

№ слайда 28 Синдром Клайнфелтера (более одной Х при наличии У) Женский тип оволосения и гине
Описание слайда:

Синдром Клайнфелтера (более одной Х при наличии У) Женский тип оволосения и гинекомастия

№ слайда 29 Проявление синдромов может быть связано с: полной трисомией/моносомией во всех к
Описание слайда:

Проявление синдромов может быть связано с: полной трисомией/моносомией во всех клетках. Пример записи кариотипа: 47,ХY, +13 (синдром Патау); мозаичной формой. Например, 50% 46,ХХ: 25%47,ХХХ 25%:25%45,Х0 транслокационной формой. Например, 46, ХХ, rob14/21 (транслокационная форма синдрома Дауна) 15 15/21

№ слайда 30 Понятие о геноме и генном балансе
Описание слайда:

Понятие о геноме и генном балансе

№ слайда 31 Размеры генома разных видов 3,3 109 пар нуклеотидов в гаплоидном наборе Кишечная
Описание слайда:

Размеры генома разных видов 3,3 109 пар нуклеотидов в гаплоидном наборе Кишечная палочка (бактерия) дрожжи дрозофила курица лягушка человек

№ слайда 32 Классификация последовательностей и генов в геноме Последовательности ДНК Уникал
Описание слайда:

Классификация последовательностей и генов в геноме Последовательности ДНК Уникальные – одна копия на геном Умеренно повторяющиеся – десятки – сотни копий. 20% генома (в основном, некодирующие повторы, но и некоторые гены) Высокоповторяющиеся – тысячи – сотни тысяч копий (сателлитная ДНК) – более 10% генома (генов не содержит) Гены Уникальные («гены роскоши») – одна копия на геном. Например, ген группы крови АВО и все прочие (см. задачи на законы Менделя.) Повторяющиеся («гены домашнего хозяйства») –Например, гены т-, рРНК, гены гистонов, тубулинов.

№ слайда 33 Виды повторов: а. тандемные б. диспергированные а б Роль повторов не вполне ясна
Описание слайда:

Виды повторов: а. тандемные б. диспергированные а б Роль повторов не вполне ясна – возможно, структурная. Они обычно локализуются в центромерных и теломерных районах хромосом. Выявляются при С-окраске (на структурный гетерохроматин)

№ слайда 34 Организация кластера рибосомальных генов и синтез рРНК, видимый в электронный ми
Описание слайда:

Организация кластера рибосомальных генов и синтез рРНК, видимый в электронный микроскоп Транскрибируемые гены Спейсер Повторяющиеся гены на примере генов рРНК

№ слайда 35 Доза гена – число копий в геноме или генотипе. Одно из свойств гена – дозированн
Описание слайда:

Доза гена – число копий в геноме или генотипе. Одно из свойств гена – дозированность действия: признак выражен тем сильнее, чем больше генов в генотипе а1а1а2а2 А1а1а2а2 А1А1а2а2 А1А1А2а2 А1А1А2А2 Так, кожа тем темнее, чем больше доза аллеля А

№ слайда 36 Генный баланс – наличие в генотипе строго определенного числа доз каждого гена.
Описание слайда:

Генный баланс – наличие в генотипе строго определенного числа доз каждого гена. (Особенно важен для уникальных генов – «генов роскоши»). Это можно сравнить с еще парой роялей в маленькой квартире отсутствием или сразу тремя начальниками (регуляторными генами)

№ слайда 37 Поэтому нарушение генного баланса приводит к порокам развития, которые мы видим
Описание слайда:

Поэтому нарушение генного баланса приводит к порокам развития, которые мы видим при несбалансированных хромосомных и геномных мутациях, а также при точковых мутациях важных уникальных генов.

№ слайда 38 Однако анеуплоидии по Х или У хромосомам не приводят к грубым нарушениям. Y– сли
Описание слайда:

Однако анеуплоидии по Х или У хромосомам не приводят к грубым нарушениям. Y– слишком мала, а Х способна выключаться, образуя тельце Барра. Это пример компенсации нарушений генного баланса

№ слайда 39 Схема мозаичной инактивации Х-хромосомы у самок млекопитающих зигота бластоциста
Описание слайда:

Схема мозаичной инактивации Х-хромосомы у самок млекопитающих зигота бластоциста инактивация одной из Х-хромосом на 16 сутки развития –случайная и необратимая

№ слайда 40 Аллельное исключение на примере генов Х хромосомы Распределение потовых желез у
Описание слайда:

Аллельное исключение на примере генов Х хромосомы Распределение потовых желез у монозиготных близнецов, гетерозиготных по гену эктодермальной дисплазии Х-сцепленная рецессивная мутация – ангидротическая эктодермальная дисплазия OMIM 305100, Xq12-q13

№ слайда 41 Эволюция генома В основе - генные, хромосомные и геномные мутации
Описание слайда:

Эволюция генома В основе - генные, хромосомные и геномные мутации

№ слайда 42 Новые гены возникают в результате мутаций исходного гена
Описание слайда:

Новые гены возникают в результате мутаций исходного гена

№ слайда 43 Б. Появление новых генов путем перетасовки экзонов А. Появление новых генов путе
Описание слайда:

Б. Появление новых генов путем перетасовки экзонов А. Появление новых генов путем дупликации предкового гена и последующих точковых мутаций Предковый ген Ген с новыми функциями Часть гена 1 Часть гена 2 Часть гена 3 Ген с новыми функциями дупликация Ген А1 с исходной функцией Неработающий псевдоген Ген А2 с другой, но близкой функцией

№ слайда 44 Эволюция глобиновых генов шла путем дупликаций, транслокаций и точковых мутаций
Описание слайда:

Эволюция глобиновых генов шла путем дупликаций, транслокаций и точковых мутаций Хромосома 22 Хромосома 11 Хромосома 16

№ слайда 45 Хромосома 16 Хромосома 11 Миоглобин хромосома 22 В результате возникли генные се
Описание слайда:

Хромосома 16 Хромосома 11 Миоглобин хромосома 22 В результате возникли генные семейства (кластеры) на разных хромосомах

№ слайда 46 Эволюция генов, отвечающих за синтез зрительных пигментов шла также путем дуплик
Описание слайда:

Эволюция генов, отвечающих за синтез зрительных пигментов шла также путем дупликаций и точковых мутаций, приведших к замене аминокислот в белках-ферментах

№ слайда 47 Эволюция генов, отвечающих за синтез зрительных пигментов Черным показаны различ
Описание слайда:

Эволюция генов, отвечающих за синтез зрительных пигментов Черным показаны различия по аминокислотам

№ слайда 48 На предыдущем слайде было видно, что красный и зеленый гены дивергировали совсем
Описание слайда:

На предыдущем слайде было видно, что красный и зеленый гены дивергировали совсем недавно, поэтому красно-зеленая слепота встречается часто Нормальные варианты числа копий генов на Х хромосоме Неравный кроссинговер как внутри, так и между генами Различные формы дальтонизма

№ слайда 49 Эволюция хромосом приматов – видны робертсоновская транслокация и инверсия
Описание слайда:

Эволюция хромосом приматов – видны робертсоновская транслокация и инверсия

№ слайда 50 Конец
Описание слайда:

Конец

Скачать эту презентацию


Презентации по предмету
Презентации из категории
Лучшее на fresher.ru