PPt4Web Хостинг презентаций

Главная / Медицина / Болезни углеводного обмена
X Код для использования на сайте:

Скопируйте этот код и вставьте его на свой сайт

X

Чтобы скачать данную презентацию, порекомендуйте, пожалуйста, её своим друзьям в любой соц. сети.

После чего скачивание начнётся автоматически!

Кнопки:

Презентация на тему: Болезни углеводного обмена


Скачать эту презентацию

Презентация на тему: Болезни углеводного обмена


Скачать эту презентацию



№ слайда 1 Болезни углеводного обмена Нарушения обмена галактозы Нарушения обмена фруктозы
Описание слайда:

Болезни углеводного обмена Нарушения обмена галактозы Нарушения обмена фруктозы Гликогенозы

№ слайда 2 Наследственная галактоземия Галактоземия тип I(недостаточность галактозо-1-фосфа
Описание слайда:

Наследственная галактоземия Галактоземия тип I(недостаточность галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы)Галактоземия тип II(недостаточность галактокиназы)Галактоземия тип III(недостаточность УДФ-галактозо-4 эпимеразы)

№ слайда 3 Галактоземия 1 типа Манифестирует в неонатальном периоде. Через несколько дней п
Описание слайда:

Галактоземия 1 типа Манифестирует в неонатальном периоде. Через несколько дней после первого приема молока появляется рвота, диаррея. В течение первых недель нарастает желтуха, гепатоспленомегалия. Гипотрофия до кахексии. Выявляется катаракта, нарастает задержка психомоторного развития.

№ слайда 4 НАСЛЕДСТВЕННАЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ ТИП I Галактоземия I типа – наследственное заболеван
Описание слайда:

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ГАЛАКТОЗЕМИЯ ТИП I Галактоземия I типа – наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью галактозо-1-фосфат уридил трансферазы, фермента, участвующего в метаболизме галактозы. Галактоземия тип I является тяжелой, требующей неотложной коррекции патологией. Массовый скрининг новорожденных, проводимый во многих странах, направлен на выявление именно этой формы галактоземии.

№ слайда 5 ДИАГНОСТИКА ГАЛАКТОЗЕМИИ ТИП I 1. определение концентрации галактозы, галактозо-
Описание слайда:

ДИАГНОСТИКА ГАЛАКТОЗЕМИИ ТИП I 1. определение концентрации галактозы, галактозо- фосфата в крови 2. измерение уровня активности фермента галактозо-1- фосфат уридилтрансферазы в эритроцитах. 3. ДНК-анализ . На сегодняшний день в гене галактозо-1 фосфат уридилтрансферазы (GALT) описано более 180 различных мутаций. Наиболее распространенными являются мутации Q188R и К285N, в совокупности, они составляют в европейских популяциях более 70% от всех мутантных аллелей и обуславливают развитие классической формы галактоземии.

№ слайда 6 РЕЗУЛЬТАТЫ МУТАЦИОННОГО АНАЛИЗА ПАЦИЕНТОВ С ГАЛАКТОЗЕМИЕЙ ТИП I, ПОЛУЧЕННЫЕ В ЛА
Описание слайда:

РЕЗУЛЬТАТЫ МУТАЦИОННОГО АНАЛИЗА ПАЦИЕНТОВ С ГАЛАКТОЗЕМИЕЙ ТИП I, ПОЛУЧЕННЫЕ В ЛАБОРАТОРИИ НБО МГНЦ РАМН 23 пациента с галактоземией тип IСкрининг на частые мутации Q188R и K285NПоиск редких аллелей: обнаружено 8 мутаций (две из них – новые)9 мутаций еще не обнаружены

№ слайда 7 ДЕТЕКЦИЯ МУТАЦИИ Q188R 1. ПЦР экзонов 5-6 гена GALT – фрагмент размером 477 п.н.
Описание слайда:

ДЕТЕКЦИЯ МУТАЦИИ Q188R 1. ПЦР экзонов 5-6 гена GALT – фрагмент размером 477 п.н.2. Рестрикционный анализ с использованием фермента рестрикции Bst2UI (CC^WGG)3. При мутации Q188R исчезает сайт рестрикции для Bst2U I и появляется фрагмент размером 377 п.н.4. На рисунке справа: 1 – Q188R в гетерозиготном состоянии 2 – норма 3 - Q188R в гомозиготном состоянии

№ слайда 8 ДЕТЕКЦИЯ МУТАЦИИ К285N 1. ПЦР экзона 9 гена GALT – фрагмент размером 160 п.н.2.
Описание слайда:

ДЕТЕКЦИЯ МУТАЦИИ К285N 1. ПЦР экзона 9 гена GALT – фрагмент размером 160 п.н.2. Рестрикционный анализ с использованием фермента рестрикции Sse9 I (^AATT)3. При мутации K285N возникает сайт рестрикции для Sse9 I и появляются фрагменты размером 98 п.н. И 62 п.н.4. На рисунке справа: 1– Норма 2 – K285N в гетерозиготном состоянии

№ слайда 9 НАСЛЕДСТВЕННАЯ ФРУКТОЗЕМИЯ (АЛЬДОЛАЗЫ В НЕДОСТАТОЧНОСТЬ) Фруктоземия – наследств
Описание слайда:

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ФРУКТОЗЕМИЯ (АЛЬДОЛАЗЫ В НЕДОСТАТОЧНОСТЬ) Фруктоземия – наследственное заболевание обмена веществ, обусловленное недостаточностью фермента – альдолазы В, участвующего в процессе утилизации фруктозы. В результате недостаточности альдолазы В фруктозо-1-фосфат накапливается в организме, ингибируя процессы гликогенолиза и глюконеогенеза.

№ слайда 10 Наследственная непереносимость фруктозы Инфантильная форма- начало сразу после п
Описание слайда:

Наследственная непереносимость фруктозы Инфантильная форма- начало сразу после первого приема пищи: гипогликемия, гипергидроз, тошнота, рвота, апатия, вялость, сонливость, тремор, судороги, прогрессирует печеночная недостаточность, гепетомегалия, желтуха. Гибель на 1 году жизни.Позднеинфантильная форма- манифестриует до 3 лет плаксивостью, гипервозбудимостью в сочетании с апатией, рвота, диарея,гептомегалия, желтуха, гипотрофия, миоклонии, прогрессирующая почечная недостаточность. При своевременном диагнозе и назначении диеты без фруктозы и сахарозы прогноз благоприятный.

№ слайда 11 ДИАГНОСТИКА ФРУКТОЗЕМИИ измерение активности альдолазы В в биоптате печени. сниж
Описание слайда:

ДИАГНОСТИКА ФРУКТОЗЕМИИ измерение активности альдолазы В в биоптате печени. снижение глюкозы в крови через час после введения фруктозы в определенной дозе и определение фруктозы в моче и плазме методом ТСХ (подобный тест должен проходить под строгим врачебным контролем, что не всегда возможно в лабораторных условиях). ДНК-анализ

№ слайда 12 ДНК-АНАЛИЗ ФРУКТОЗЕМИИ Ген ALDOB локализован на длинном плече хромосомы 9 (локус
Описание слайда:

ДНК-АНАЛИЗ ФРУКТОЗЕМИИ Ген ALDOB локализован на длинном плече хромосомы 9 (локус 9q22.3) Молекулярно-генетический анализ фруктоземии в мировой практике был начат в конце 80-х годов прошлого столетияНа сегодняшний день известно около 20 различных мутаций в гене альдолазы В. Описаны две частые мутации A149P и A174D в экзоне 5 гена ALDOB. Мутация A149P широко распространена в Европе и чаще встречается среди жителей северной Европы. По некоторым оценкам частота встречаемости мутации A149P составляет около 60% Частота встречаемости мутации A174D составляет в совокупности 16% в популяциях Италии, Швейцарии и Югославии

№ слайда 13 Результат рестрикционного анализа ПЦР-фрагмента экзона 5 гена ALDOB ферментом Bs
Описание слайда:

Результат рестрикционного анализа ПЦР-фрагмента экзона 5 гена ALDOB ферментом BstC8 I в норме и при частых мутациях A149P, A174D.

№ слайда 14 ДЕТЕКЦИЯ МУТАЦИЙ А149Р В СЕМЬЕ Т. ПЦР экзона 5 гена ALDOBРестрикционный анализ с
Описание слайда:

ДЕТЕКЦИЯ МУТАЦИЙ А149Р В СЕМЬЕ Т. ПЦР экзона 5 гена ALDOBРестрикционный анализ с использованием фермента рестрикции BstC8 I (GCN^NGC)На рисунке справа: 1 –гетерозигота по мутации А149Р (отец) 2 –гомозигота по мутации А149Р (пробанд) 3 –гетерозигота по мутацииА149Р (мать) 4 – норма (контроль)

№ слайда 15 РЕЗУЛЬТАТЫ МУТАЦИОННОГО АНАЛИЗА ПАЦИЕНТОВ С ФРУКТОЗЕМИЕЙ, ПОЛУЧЕННЫЕ В ЛАБОРАТОР
Описание слайда:

РЕЗУЛЬТАТЫ МУТАЦИОННОГО АНАЛИЗА ПАЦИЕНТОВ С ФРУКТОЗЕМИЕЙ, ПОЛУЧЕННЫЕ В ЛАБОРАТОРИИ НБО МГНЦ РАМН

№ слайда 16 Гликогенозы Гликогенозы – заболевания, обусловленные наследственными дефектами ф
Описание слайда:

Гликогенозы Гликогенозы – заболевания, обусловленные наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена, а также в транспорте глюкозы и ее производных. В результате происходит накопление гликогена в разных тканях, преимущественно в печени и мышцах

№ слайда 17 Классификация гликогенозов Гликогеноз 0 типа (недостаточность гликогенсинтетазы)
Описание слайда:

Классификация гликогенозов Гликогеноз 0 типа (недостаточность гликогенсинтетазы)Гликогеноз I типа (болезнь Гирке)Гликогеноз II типа (болезнь Помпе)Гликогеноз III типа (болезнь Форбса)Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена)Гликогеноз V типа (болезнь МакАрдля)Гликогеноз VI типа (болезнь Герса)Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи)Гликогеноз IXa типа (недостаточность киназы фосфорилазы)Гликогеноз IXb типа (дефект α-субъединицы киназы фосфорилазы)Гликогеноз XI типа (синдром Фанкони-Бикеля)

№ слайда 18 Дифференциально-диагностические маркеры Ранняя гепатомегалия с дисфункцией печен
Описание слайда:

Дифференциально-диагностические маркеры Ранняя гепатомегалия с дисфункцией печени« кукольное лицо»Лактат ацидозГипогликемияПри болезни Гирке-реккурентные инфекции, язвы в полости рта и слизистой кишечника, нейтропения.При болезни Помпе- кардиомегалия, прогрессирующая легочно-сердечная недостаточность, прогрессирующая мышечная слабость

№ слайда 19 Лабораторная диагностика гликогенозов ООбязательные исследования: Оопределение к
Описание слайда:

Лабораторная диагностика гликогенозов ООбязательные исследования: Оопределение концентрации глюкозы, лактата и кетоновых тел натощак и после едыППровокационные пробы: ввведение глюкагона натощак и после едыББиохимическая диагностика: иизмерение активности ферментов в печени, мышцах, эритроцитах, лейкоцитах, фибробластовДДНК-диагностика

№ слайда 20 ДНК-диагностика гликогенозов в лаборатории НБО МГНЦ РАМН
Описание слайда:

ДНК-диагностика гликогенозов в лаборатории НБО МГНЦ РАМН

№ слайда 21 Терапия Частые кормления в течение дня с ночными назогастральными ввденениями гл
Описание слайда:

Терапия Частые кормления в течение дня с ночными назогастральными ввденениями глюкозы 8-10мг\кг\мин или 5-7мг\кг\мин у детей старше 3 лет.Распределение калорий в дневное время: углеводы 65-70%, белки- 10-15%, жиры 20-25%. Прием сырого крахмала 1,6 г\кг каждые 4 часа у младенцев , у старших детей 1,75-2,5 г\кг каждые 6 часов.Аллопуринол для коррекции гиперурикемии.( концентрация мочевой кислоты не должна превышать 6,4 мг\дл.

Скачать эту презентацию


Презентации по предмету
Презентации из категории
Лучшее на fresher.ru