Презентация на тему: Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы

ГОУ ВПО «Российский университет дружбы народов»Кафедра нервных болезней и нейрохирургии НАСЛЕДСТВЕННО-ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

НАСЛЕДСТВЕННО-ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫхромосомные болезни - 1%Дауна, Клайнфелтера, Шерешевского-Тернера и др. геномные болезни - 3-5%прогрессивная мышечная дистрофия,семейные атаксии, дрожательныйпаралич, миотония, хорея Гентингтона, гепато-церебральная дистрофия, спастическая параплегия и др.1-2% всех заболеваний нервной системы

Хромосомные болезниСиндром Дауна – трисомия 21 хромосомы (ХХХ)Синдром Клайнфелтера – (трисомия половых хромосом – (ХХУ)Синдром Шерешевского-Тернера – (моносомия половой хромосомы (Х)Синдром Эдвардса - трисомия 18 хромосомы (ХХХ)Синдром Патау - трисомия 13 хромосомы (ХХХ)

Хромосомные болезни46 хромосом - 44 аутосомы и 2 половых хро-мосомы: мужчины - ХУ, женщины - ХХ. 7 групп хромосом - А, В, С, D, F, G. Первые группы - более крупные, последующие - более мелкие хромосомы.В хромосомах разное количество генов: В Y-хромосоме несколько генов,В первых хромосомах А и В – тысячи генов. 19 пара хромосом наиболее насыщена активными генамиВсего в хромосомах человека насчитывается около 100 000 генов. (По данным разных авторовот 25 000 до 140 000 генов)…

Нарушения структуры хромосомТранслокации – обменные перестройки между негомологичными хромосомами. Делеции – потери участка хромосомы. Инверсии – повороты участка хромосомы на 180 градусов. Дупликации – удвоения участка хромосомы. Изохромосомия – хромосомы с повторяющимися генетическим материалом в обоих плечах. Возникновение кольцевых хромосом – соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы. У человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25% приходится на аутосомные трисомии, 46% – на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4%. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.

Для развития хромосомных заболеванийболее значима патология яйцеклетки, менее значима патология сперматозоида…Факторы риска: возраст роженицы старше 33-40 лет (совокупный возраст родителей более 80-88 лет)- близкородственные браки...

Болезнь Дауна – трисомия 21(врожденное слабоумие) в 1866 году Джон Даун описал этот синдром, ав 1959 году Джер Лежен - генетическую природуФакторы риска: Возраст матери старше 33-40 лет (90%) (частота - до 25 лет - 1/1400, до 30 - 1/1000, в 35 - 1/350, 42 - 1/60, 49 - до 1/12) ! 80% даунов рождены матерями до 30 лет Возраст отца (10%) - Близкородственные бракиБольшой возраст матери роженицы ! динамика к уменьшению - 1/700 1/1100

Нормальный набор хромосом Набор хромосом при болезни Дауна

Синдром Дауна

Нормальная ладоньЛадонь Дауна

Болезнь Дауна Психические особенности:Примитивные эмоции, повышенная внушаемость, бедность воображения,Подрожательная и автоматическая деятельность. У одних повышенное настроение, суетливость, у других - двигательная заторможенность, безразличие.Способны выполнять простые виды работ.«Больше могут, чем знают.»

Болезнь Дауна Неврологические симптомы: нистагм, парезы, анизорефлексия, шаткость походки, атаксиии т. д. Многочисленные нейроэндокринные и сомати-ческие аномалии: задержка роста, микроцефалия,общая мышечная гипотония, кератит, волчьяпасть, врожденные пороки сердца и дистрофия сетчатки, гипотиреоз, гипогенитализм и др. Половые органы неразвиты, вторичные половые признаки выражены слабо. Менструации у девочек появляются поздно, нерегулярные, рано наступаетменопауза. Половая активность снижена, поэтомупотомства больные, как правило, не имеют.

Синдром Клайнфелтера - набор половых хромосом XXY- Описан в 1942 году Х. В. Клайнфельтером- синдром мужскогo гипогонадизма - Возникают чаще в результате оплодотворения аберрантной ХХ яйцеклетки – спермием, имеющим Y-хромосому. - 2-2,5 случая на 1000 новорожденных мальчиков- Проявляется синдромом полового недоразвитияДругие X-Y полисомии у лиц мужского пола: 47 - XXY; 47 - XYY; 48 - XXXY; 48 - XYYY; 48 - XXYY; 49 - XXXXY; 49 - XXXYY.

Синдром КлайнфелтераКлиническая выявляется в пубертатном периоде: высокий рост, астеническая конституция (узкие плечи, широкий таз, слаборазвитая мускулатура), Гипогенитализм (скудная растительность на лице, гинекомастия). Хотя наружные половые органы мужского типа и половая функция у молодых людей сохраняется, продолжение рода чаще всего невозможно вследствие атрофии семенных канальцев и аспермии. Около 20% мужского бесплодия имеют в основе синдром Клайнфелтера.

СиндромКлайнфельтера

Синдром КлайнфелтераОбычно имеется некоторая задержка умственного развития, вялость, инертность, пассивность, отсутствие должного интереса к окружающему, склонность к аффектам. Выявляются и небольшие органические изменения - частичный птоз, нистагмоид, анизорефлексия, миопия, астигматизм и др.

Синдром Шерешевского-Тернера - Обусловлен отсутствием или дефектом половой Х-хромосомы, всего в наборе 45 хромосом.- (синдром женского гипогонадизма)- Описали Н.А.Шерешевский в 1925г., Turner в 1938г. - Частота - 1:3000 живорожденных девочек. - Моносомия по Х-хромосоме возникает чаще всего в результате оплодотворения аберрантной яйцеклетки, лишенной Х-хромосомы, спермием с Х-хромосомой. - Четкой связи возникновения синдрома Тернера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено

Синдром Шерешевского-Тернера Характерны половые и соматические нарушения. Половой инфантилизм. Менструации отсутствуют. Не способны к деторождению. Низкий рост 135-145 см, короткая шея, «вид сфинкса»,деформация локтевых суставов, укорочение пястных и плюсневых костей, отсутствие фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз. Отмечаются пороки сердца, коарктация аорты, незаращение межжелудочковой перегородки,сужение устья аорты, пороки развития почек.Птоз, катаракты, миопии. Интеллект близок к норме, небольшая умственная отсталость.

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера Частота клинических проявлений: низкорослость - 98 %, неправильное телосложение - 92 %, бочкообразная грудная клетка - 75 %, укорочение шеи - 63 %, низкий рост волос на шее - 57 %, высокое «готическое» нёбо - 56 %, крыловидные складки кожи в области шеи - 46 %, деформация ушных раковин - 46 %, укорочение костей и аплазия фаланг - 46 %, деформация локтевых суставов - 36 %, множественные пигментные родинки - 35 %, лимфостаз - 24 %, пороки сердца и крупных сосудов - 22 %, повышенное артериальное давление - 17 %

Лечение хромосомных болезней начинают в детском возрасте: общеукрепляющие (аминалон, церебролизин, ноотропил), анаболические стероиды (ретаболил), в пубертатном возрасте – половые гормоны. При синдроме Клайнфелтера - тестостерона пропионат по 1 мл 1% раствора 1 - 3 раза в неделю или тетрастерон (сустанон) по 1 мл в/м 1 раз в месяц. При синдроме Шерешевского-Тернера - этинилэстрадиол, микрофоллин по 0,00015 г и прегнин по 0,03 r в день, циклами 16 и 7 дней. Это уменьшает нервно-психические и вегетативно-гормональные расстройства.Прогноз мало благоприятен. Высока детскаясмертность. Рано наступает старение. Продолжительность жизни в целом снижена, хотя отдельные больные и доживают до пожилого и даже старческого возраста.