Презентация на тему: мукополісахаридози

Це група спадкових хвороб сполучної тканини, обумовлена порушенням глікозаміногліканів (кислих мукополісахаридів) в результаті генетично обумовленої неповноцінності ферментів, що беруть участь в їх розчепленні. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це група спадкових хвороб сполучної тканини, обумовлена порушенням глікозаміногліканів (кислих мукополісахаридів) в результаті генетично обумовленої неповноцінності ферментів, що беруть участь в їх розчепленні. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

I тип — синдром Хурлер , підтип --- синдром Хурлер-Шайя  Обусловлені дефіцитом альфа-L-ідуронідази (фермент катаболізму мукополісахаридозів. Захварювання поступово призводить до накопичення в тканинах гепаринсульфату і дерматансульфату. Виділяють три фенотипи: синдром Хурлер, синдром Шая и синдром Хурлер-Шая. I тип — синдром Хурлер , підтип --- синдром Хурлер-Шайя  Обусловлені дефіцитом альфа-L-ідуронідази (фермент катаболізму мукополісахаридозів. Захварювання поступово призводить до накопичення в тканинах гепаринсульфату і дерматансульфату. Виділяють три фенотипи: синдром Хурлер, синдром Шая и синдром Хурлер-Шая. II тип — синдром Хантера III тип — синдром Санфіліпо IV тип — синдром Моркіо V тип ― синдром Шая VI тип — синдром Марото—Ламі VII тип — синдром Слая (дефицит β-глюкуронідази) VІІІ тип — синдром Ди-Феран

Вперше описаний німецьким педіатром G. Hurler в 1919 р. Часто спостерігається у дітей, батьки яких знаходяться в кровноспоріднених шлюбах.. Вперше описаний німецьким педіатром G. Hurler в 1919 р. Часто спостерігається у дітей, батьки яких знаходяться в кровноспоріднених шлюбах.. Проявляється на першому році життя, до 1—2  року клінічні прояви стають яскраво вираженими. Поступово прогресує відставання в рості, формування деформованого скелету вкорочення шиї, випинання нижніх ребер, кіфоз грудного, поясничного відділу,, лопатки розміщені високо, кисті широкі, V палец короткий, викривлений. Формуються згинальні контрактури починаючи з ліктьових та плечових суглобів, пізніше приєднуюьтся суглоби нижніх кінцівок, через це хворі ходять на напівзігнених ногах навшпиньки.. Зміни зі сторони серця (систолічний шум ,приглушені тони, розширення меж серця). Спостерыгаэться зниження слуху. З віком наростає розумова відсталістьаж до стану, що нагадує ювенільну амавротичну ідіотію. Спостерігається невротична симптоматика: підвищення тонусу м’язів, паралічі порушення координації рухів.

Вперше описаний американським офтальмологом Шайя (Н.G. Scheie) в 1962 р. Вперше описаний американським офтальмологом Шайя (Н.G. Scheie) в 1962 р. При народженні ознаки хвороби відсутні . Перші симптоми проявляються з 3-6 років Поступово розвивається обмеження рухів в суглобах. Обмеження рухів нихніх кінцівок незначні, можлива їх вальгусна деформація.

Описаний американським педіатром Санфіліпо (S.J. Sanfilippo) в 1963 р. Частота 1 на 100 000-200 000 новонароджених. Після народження впродовж 3-5 років дитина розвивається нормально, проте в деяких випадках спостерігаються незграбна хода, ускладнене ковтання. Перші симптоми хвороби у вигляді порушень сну з'являються у дітей старше 3 роки. Поступово розвивається апатія, знижується інтерес до іграшок, відзначається затримка психомоторного розвитку, порушення мови, риси обличчя грубіють. З'являються нетримання сечі і калу, діти перестають упізнавати оточення. Відзначаються також затримка росту, контрактури суглобів, гіпертрихоз, помірна гепатоспленомегалія. Описаний американським педіатром Санфіліпо (S.J. Sanfilippo) в 1963 р. Частота 1 на 100 000-200 000 новонароджених. Після народження впродовж 3-5 років дитина розвивається нормально, проте в деяких випадках спостерігаються незграбна хода, ускладнене ковтання. Перші симптоми хвороби у вигляді порушень сну з'являються у дітей старше 3 роки. Поступово розвивається апатія, знижується інтерес до іграшок, відзначається затримка психомоторного розвитку, порушення мови, риси обличчя грубіють. З'являються нетримання сечі і калу, діти перестають упізнавати оточення. Відзначаються також затримка росту, контрактури суглобів, гіпертрихоз, помірна гепатоспленомегалія. При рентгенологічному дослідженні кісткові зміни такі ж, як при синдромі Гурлер (але виражені слабко), або відсутні. На відміну від описаних вище типів при хворобі Санфіліпо в клінічній картині переважає розумова відсталість; ураження рогівки і серцево-судинної системи відсутні. Летальний кінець настає зазвичай в віці 10-20 років через інфекційні чинники.

Захворювання в 1929 р. незалежно один від одного уперше описали уругвайський педіатр Моркіо (L. Morquio) і англійський радіолог Брейлсфорд (J.F. Braiisford). Частота до 1: 40 000. Діти народжуються без ознак хвороби. Перші симптоми з'являються у віці 1-3 року, і до 7-8 років клінічна картина вже повністю виражена.

у 1960 р. уперше описаний французькими лікарями Марото (Р. Maroteaux) і Ламі (М. Е.J. Lamy). Перші симптоми з'являються у дітей старше за 2 роки. у 1960 р. уперше описаний французькими лікарями Марото (Р. Maroteaux) і Ламі (М. Е.J. Lamy). Перші симптоми з'являються у дітей старше за 2 роки.

Мукополісахаридоз типу VII (синдром Слая). Описаний Слаєм (W.S. Sly) в 1973 р. Клінічні прояви схожі з синдромом Санфіліпо. Діагноз встановлюють тільки при детальному біохімічному дослідженні. Мукополісахаридоз типу VII (синдром Слая). Описаний Слаєм (W.S. Sly) в 1973 р. Клінічні прояви схожі з синдромом Санфіліпо. Діагноз встановлюють тільки при детальному біохімічному дослідженні. Мукополісахаридоз типа VIII (синдром Ді Ферранте). Описаний Ді Ферранте (N. Di Ferrante) та ін. в 1978 р. По клінічних проявах схожий з мукополисахаридозом типу IV (синдром Моркио), але на відміну від нього при мукополисахаридозе типу VIII виражена затримка психомоторного і інтелектуального розвитку.

Лікування симптоматичне. При цьому хворих спостерігають різні фахівці - хірурги (видалення гриж), ортопеди (ортопедична корекція порушень опорно-рухового апарату), педіатри (у зв'язку з частими гострими респіраторними вірусними інфекціями, серцево-судинною недостатністю), оториноларингологи (у зв'язку з порушеннями слуху, хронічними отитами і синуситами), офтальмологи, нейрохірурги і невропатологи (внутрішньочерепна гіпертензія). Використання для лікування гормональних препаратів (кортикотропіну, глюкокортикоїдів, тиреоїдину), вітаміну А, переливань препаратів крові плазми, введення декстрана- 70 приводить лише до тимчасового поліпшення. Лікування симптоматичне. При цьому хворих спостерігають різні фахівці - хірурги (видалення гриж), ортопеди (ортопедична корекція порушень опорно-рухового апарату), педіатри (у зв'язку з частими гострими респіраторними вірусними інфекціями, серцево-судинною недостатністю), оториноларингологи (у зв'язку з порушеннями слуху, хронічними отитами і синуситами), офтальмологи, нейрохірурги і невропатологи (внутрішньочерепна гіпертензія). Використання для лікування гормональних препаратів (кортикотропіну, глюкокортикоїдів, тиреоїдину), вітаміну А, переливань препаратів крові плазми, введення декстрана- 70 приводить лише до тимчасового поліпшення. Прогноз при усіх формах несприятливий, оскільки з віком наростають зміни скелета, порушення функцій різних органів і систем.