Презентация на тему: ГЕННЫЙ БАЛАНС

Генетика. Лекция 5 Генотип. Геном. Кариотип. Геномные мутации. Генный баланс. Компенсация доз генов. Эволюция генома.

Геном – набор генов, характерный для данного биологического вида (в гаплоидном наборе). Например, геном человека. Геном – набор генов, характерный для данного биологического вида (в гаплоидном наборе). Например, геном человека. Генотип – набор генов (аллелей) данного организма (в диплоидном наборе). Например, генотип пациента. Кариотип – набор хромосом (в диплоидном наборе). Используется как для вида, так и для организма

клеток – митоз клеток – митоз oрганизмов – мейоз и последующее оплодотворение

Нерасхождение хромосом в мейозе дает нарушение во всех клетках потомка (генеративная мутация). Нерасхождение при митозе дает нарушение только в потомстве данной клетки (соматическая мутация). Такой организм называется «мозаик».

Нарушения расхождения хромосом в анафазе митоза или мейоза

Нарушения количества хромосом в кариотипе называют геномными мутациями

Геномные мутации Полиплоидия k n – кратное n увеличение или уменьшение числа хромосом k = 1 - гаплоидия k = 2 – норма k = 3 - триплоидия k = 4 - тетраплоидия и так далее

Полиплоидия

Полиплоидия у растений приводит к увеличению размеров всех частей тела

У животных и человека приводит к гибели плода

При триплоидии (3n) характер нарушения зависит от того, чьих хромосомных набора два, а чьих один

Анеуплоидия

Анеуплоидии – изменение количества отдельных хромосом Абсолютное большинство эмбрионов с анеуплоидией погибает на ранних сроках беременности. Чем меньше генов в хромосоме, тем вероятнее, что плод с анеуплоидией доживет до рождения. Нарушения развития всегда затрагивают многие органы и ткани

Есть связь между частотой анеуплоидии и возрастом матери

Синдром Патау, трисомия 13

Трисомия 13 – синдром Патау

Трисомия 18 – синдром Эдвардса

Анеуплоидии по половым хромосомам не приводят к тяжелым нарушениям развития благодаря способности Х хромосомы образовывать тельце Барра

Женщины ХХХ или мужчины ХYY здоровы и не отличаются от обычных людей. Женщины ХХХ или мужчины ХYY здоровы и не отличаются от обычных людей. Х0 – синдром Шерешевского-Тернера ХХY – синдром Клайнфелтера

Синдром Шерешевского-Тернера, 45,ХО

Плод с синдромом Шерешевского-Тёрнера

Синдром Клайнфелтера (более одной Х при наличии У)

Проявление синдромов может быть связано с: полной трисомией/моносомией во всех клетках. Пример записи кариотипа: 47,ХY, +13 (синдром Патау); мозаичной формой. Например, 50% 46,ХХ: 25%47,ХХХ 25%:25%45,Х0 транслокационной формой. Например, 46, ХХ, rob14/21 (транслокационная форма синдрома Дауна)

Понятие о геноме и генном балансе

Размеры генома разных видов

Классификация последовательностей и генов в геноме Последовательности ДНК Уникальные – одна копия на геном Умеренно повторяющиеся – десятки – сотни копий. 20% генома (в основном, некодирующие повторы, но и некоторые гены) Высокоповторяющиеся – тысячи – сотни тысяч копий (сателлитная ДНК) – более 10% генома (генов не содержит)

Виды повторов: а. тандемные б. диспергированные

Доза гена – число копий в геноме или генотипе. Одно из свойств гена – дозированность действия: признак выражен тем сильнее, чем больше генов в генотипе

Генный баланс – наличие в генотипе строго определенного числа доз каждого гена. (Особенно важен для уникальных генов – «генов роскоши»). Это можно сравнить с

Однако анеуплоидии по Х или У хромосомам не приводят к грубым нарушениям. Y– слишком мала, а Х способна выключаться, образуя тельце Барра. Это пример компенсации нарушений генного баланса

Эволюция генома В основе - генные, хромосомные и геномные мутации

В результате возникли генные семейства (кластеры) на разных хромосомах

Эволюция генов, отвечающих за синтез зрительных пигментов шла также путем дупликаций и точковых мутаций, приведших к замене аминокислот в белках-ферментах

Эволюция хромосом приматов – видны робертсоновская транслокация и инверсия

Конец