Презентация на тему: ОРГАНИЗМЕННИЙ УРОВЕНЬ РЕАЛИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ

Закономерности наследования признаков на организменном уровне установил Г.Мендель (1865). Закономерности наследования признаков на организменном уровне установил Г.Мендель (1865). У человека известно более 2300 признаков (нормальных и патологических), которые наследуются по законам Менделя. Эти признаки называются менделирующими, а наследование - моногенным. Моногенные болезни - фенилкетонурия, альбинизм, полидактилия, брахидактилия и ряд других. Знание закономерностей наследования моногенных болезней необходимы врачу при проведении медико- генетического консультирования с целью определения вероятности рождения больных детей в семье.

Генетика (от греческого: род, рожаю) - наука, изучающая особенности наследственности и изменчивости, которые являются главными характеристиками живых существ. Генетика (от греческого: род, рожаю) - наука, изучающая особенности наследственности и изменчивости, которые являются главными характеристиками живых существ. Предметом генетики человека являются: Изучение проблем сохранения генетической информации - материального субстрата наследственности. Выяснение закономерностей передачи генетической информации в конкретные признаки. Изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования.

Антропогенетика изучает признаки человека в норме. Антропогенетика изучает признаки человека в норме. Медицинская генетика - наука, которая изучает: роль наследственности в патологии человека   закономерности передачи из поколения в поколение наследственных болезней разрабатывает методы диагностики и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью.

генетика крови; генетика крови;  иммуногенетика;  генетика соматических клеток;  генетика нервной деятельности и поведения  радиационная;  фармакологическая;  эндокринологическая генетика и др

Наследственность Наследственность Изменчивость Ген аллельные гены доминантный признак рецессивный признак Гомозиготный организм (АА) Гетерозиготный организм (Аа) Гемизиготный организм

С целью оценки роли наследственности в развитии того или иного признака проводят расчеты по формуле: С целью оценки роли наследственности в развитии того или иного признака проводят расчеты по формуле: Н =% сходства МЗ -% сходства ДЗ            100% -% сходства ДЗ где Н - коэффициент наследственности, МЗ - мононозиготы, ДЗ – дизиготы. Рассчитывают: степень сходства (конкордантности) различия (дискордантности) признаков у близнецов.

экспериментально обосновал наличие единиц наследственности (наследственных задатков, экспериментально обосновал наличие единиц наследственности (наследственных задатков, наследственных факторов) описал их важные свойства - дискретность, стабильность, специфичность аллельных состояния гибридологический метод

Горох посевной (Pisum sativum) – самоопыляемое растение, поэтому потомки каждого растения являются чистыми линиями (чистосортные)

r- зеленый цвет r- зеленый цвет R-жолтый цвет

При скрещиваниях гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, все потомки в первом поколении однородные как по фенотипу, так и по генотипу Мендель скрещивал растения с зелеными семенами (аа) с растениями с желтыми семенами (АА). В результате все гибриды первого поколения F1 оказались однородными по генотипу - (Аа) и с желтыми семенами по фенотипу P ♀ АА x ♂ аа G А а F1 Аа

r- зеленый цвет r- зеленый цвет R-жолтый цвет

P: ♀ Aa x ♂ Aa P: ♀ Aa x ♂ Aa G: A, a A, a F2 : AA; Aa; Aa; aa По фенотипу 3/4 особей (75%) имеют доминантный признак, а 1/4 (25%) - рецессивный. По генотипом 1/4 особей (25%) - доминантные гомозиготы АА, 2/4 (50%) - гетерозиготы Аа и 1/4 (25%) - рецессивные гомозиготы аа

При скрещиваниях гомозиготных особей, отличающихся двумя (и более) парами альтернативных признаков, во втором поколении F2 наблюдается независимое наследование и комбинирования признаков, если гены этих признаков расположены в разных парах гомологичных хромосом При скрещиваниях гомозиготных особей, отличающихся двумя (и более) парами альтернативных признаков, во втором поколении F2 наблюдается независимое наследование и комбинирования признаков, если гены этих признаков расположены в разных парах гомологичных хромосом      Ген одного признака не влияет на передачу гена для другого признака

Чтобы понять сущность явлений, которые имеют место в дигибридном скрещивании, рассмотрим его генетическую схему: Чтобы понять сущность явлений, которые имеют место в дигибридном скрещивании, рассмотрим его генетическую схему: S - доминантный аллель желтого цвета семян гороха; s - рецессивный аллель зеленого цвета семян; Y - доминантный аллель гладкой формы семян; y - рецессивный аллель морщинистой формы семян.

Р: ♀ SSYY х ♂ ssyy Р: ♀ SSYY х ♂ ssyy G: SY sy F1: SsYy Р: ♀ SsYy х ♂ SsYy G: SY, Sy, sY, sy SY, Sy, sY, sy

Аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не сливаясь, не изменяя друг друга и не теряя своей индивидуальности, передаются в гаметы. Аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не сливаясь, не изменяя друг друга и не теряя своей индивидуальности, передаются в гаметы.   Гаметы является "чистыми": они несут только один из двух аллелей определенного гена.

Доминантные Доминантные карие глаза темные волосы косой разрез глаз рос с горбинкой широкая щель между резцами зубы крупные, выступают вперед ямочки на щеках

P: ♀ АА x ♂ аа P: ♀ АА x ♂ аа G: А а F1 Аа 100% P: ♀ Аа x ♂ аа G: А, а а F1 Аа, аа 50/50% Если все потомство однородное - исследуемый организм с генотипом АА. Если в потомстве проявляется расщепление 1:1, то исследуемый организм является гетерозиготным Аа.

Относительная стабильность гена, который определяет данный признак (отсутствие мутаций). Относительная стабильность гена, который определяет данный признак (отсутствие мутаций). Аллельных состояние гена (доминантность и рецессивность). Равномерное образования в мейозе гамет с аллелем А и гамет с геном а. Одинаковая вероятность встречи таких гамет при оплодотворении. Одинаковая жизнеспособность всех типов зигот и организмов, из них развиваются. Одинаковая участие материнского и отцовского организма в передаче наследственных факторов.

Полное доминирование Полное доминирование Неполное доминирование (промежуточное наследование) Сверхдоминирование Кодоминирование

1. Полное доминирование - доминантный аллель в гетерозиготном состоянии фенотипически полностью подавляет рецессивный. 1. Полное доминирование - доминантный аллель в гетерозиготном состоянии фенотипически полностью подавляет рецессивный. P:♀ AA x ♂ aa G: A a F1: Aa (желтый цвет горошин)

2. Неполное доминирование - доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет рецессивный аллель. 2. Неполное доминирование - доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет рецессивный аллель.      Гетерозиготное состояние является промежуточным по фенотипу между фенотипами доминантной и рецессивной гомозигот

3. Сверхдоминирование - доминантный аллель в гетерозиготном состоянии имеет более выраженное проявление, чем в гомозиготном состоянии 3. Сверхдоминирование - доминантный аллель в гетерозиготном состоянии имеет более выраженное проявление, чем в гомозиготном состоянии      Например: доминантный ген, определяющий брахидактилию (короткие фаланги пальцев). Гомозиготные доминантные особи с генотипом AA умирают на эмбриональной стадии онтогенеза.

4. Кодоминирование - проявление в гетерозиготном состоянии признаков, определяемых двумя аллелями 4. Кодоминирование - проявление в гетерозиготном состоянии признаков, определяемых двумя аллелями       У человека ген, кодирующий группы крови по системе ABO, имеет три аллеля (множественные аллели): IA, IB и i. Аллели IA и IB является кодоминантных. Аллель i является рецессивный.

комплиментарность комплиментарность эпистаз полимерия

1. Комплементарность (взаимодополнения) - взаимодействие между аллелями двух генов, при которой для формирования признака необходимо наличие нескольких неаллельных генов в доминантном состоянии. 1. Комплементарность (взаимодополнения) - взаимодействие между аллелями двух генов, при которой для формирования признака необходимо наличие нескольких неаллельных генов в доминантном состоянии.       Нормальный слух обусловлен действием двух неаллельных генов D и Е, один из которых определяет развитие завитка, а другой - слухового нерва.       Доминантные гомозиготы (DDEE) и гетерозиготы (DdEd) по обоим генам имеют нормальный слух, а рецессивные гомозиготы по одному из этих генов - глухие (DDee, Ddee, ddEE, ddEe)

2. Эпистаз - взаимодействие между аллелями двух генов, при которой один ген (эпистатический) подавляет действие другого гена (гипостатическая). 2. Эпистаз - взаимодействие между аллелями двух генов, при которой один ген (эпистатический) подавляет действие другого гена (гипостатическая).     При эпистатический взаимодействия генов расщепление по фенотипу в F2 составляет 13:3.   Окраска плодов тыквы, масть лошадей тоже определяются этим типом взаимодействия.

Полимерия - разные доминантные неаллельные гены действуют на один и тот же признак усиливая его проявление. Полимерия - разные доминантные неаллельные гены действуют на один и тот же признак усиливая его проявление. Признаки, которые определены более чем одним геном называются полигенными. Полимерные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита с цифровым индексом А1А1, А2А2, а3а3. Рост, цвет кожи - полигенные признаки у людей.

- зависимость нескольких признаков от одного гена - зависимость нескольких признаков от одного гена Часто индивидуальный аллель имеет более чем один результат влияния на фенотип Плейотропия характерна для генетических заболеваний , в которых одинаковый белок присутствует в различных частях тела Например: синдром Марфана , аутосомно - доминантное заболевание ген локализован в 15q21.1 дисплазия соединительной ткани, образует хрусталик глаза , аорту , кости конечностей , ребер Признаки синдрома Марфана включают подвывих хрусталика, поражения сосудов, длинные конечности, удлиненные пальцы ( арахнодактилия ) , длинные " птичье " лицо, сколиоз .

Гены, которые контролируют те или иные признаки, могут проявляться в фенотипе не у всех носителей или могут иметь различную степень фенотипического проявления. Гены, которые контролируют те или иные признаки, могут проявляться в фенотипе не у всех носителей или могут иметь различную степень фенотипического проявления.   Количественный показатель проявления гена в фенотипе - пенетрантность - частота фенотипического проявления гена в популяции особей, являющихся носителями этого гена.

степень фенотипического проявления гена, или выраженность действия гена среди его носителей степень фенотипического проявления гена, или выраженность действия гена среди его носителей      Один и тот же ген в разных условиях может быть выражен сильнее или слабее. Например: полидактилия может проявляться на одной, на двух руках или ногах, количество пальцев может быть 6 и более.

Такие близнецы всегда одного пола, имеют 100% одинаковых генов Такие близнецы всегда одного пола, имеют 100% одинаковых генов у дизиготных близнецов 50% генов общих

Спасибо за внимание! Спасибо за внимание!