Биология. Часть II
Генетика – это наука о закономерностях наследственности и изменчивости – двух противоположных и вместе с тем неразрывно связанных между собой процессов, свойственных всему живому на Земле. Основоположником генетики является Грегор Мендель
Ген – участок молекулы ДНК, определяющий наследование того или иного признака, определяет структуру одного белка. Генотип – сумма генов данного организма, его индивидуальная генетическая конструкция, которую он получает от своих родителей. Генотип относительно стоек на протяжении всей жизни индивидуума.
Геном – сумма генов или полное количество ДНК, характерное для клеток организма определенного вида. Фенотип – совокупность всех внешних и внутренних признаков одного организма. В противоположность генотипу фенотип любого организма изменяется на протяжении всей его жизни (от эмбриона до старости, фотографии). Генофонд – совокупность генов, которые имеются у особей данной популяции, группы популяций или вида.
Генетический код - это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью последовательности расположения нуклеотидов в ДНК.
Свойства генетического кода 1. Триплетность Каждая аминокислота кодируется последовательностью из 3-х нуклеотидов. Триплет или кодон - последовательность из трех нуклеотидов, кодирующая одну аминокислоту.
Код не может быть моноплетным, поскольку 4 (число разных нуклеотидов в ДНК) меньше 20. Код не может быть дуплетным, т.к. 16 (число сочетаний и перестановок из 4-х нуклеотидов по 2) меньше 20. Код может быть триплетным, т.к. 64 (число сочетаний и перестановок из 4-х по 3) больше 20.
2. Вырожденность. Все аминокислоты, за исключением метионина и триптофана, кодируются более чем одним триплетом: 2 АК по 1 триплету = 2 9 АК по 2 триплета = 18 1 АК 3 триплета = 3 5 АК по 4 триплета = 20 3 АК по 6 триплетов = 18 Всего 61 триплет кодирует 20 аминокислот.
3. Наличие межгенных знаков препинания. Гены tРНК, rРНК, sРНК белки не кодируют. В конце каждого гена, кодирующего полипептид, находится, по меньшей мере, один из 3-х терминирующих кодонов, или стоп-сигналов: UAA, UAG, UGA. Они терминируют трансляцию. Условно к знакам препинания относится и кодон AUG - первый после лидерной последовательности. Он выполняет функцию заглавной буквы. В этой позиции он кодирует формилметионин (у прокариот).
5. Компактность, или отсутствие внутригенных знаков препинания. Внутри гена каждый нуклеотид входит в состав значащего кодона. В 1961г. Сеймур Бензер и Френсис Крик экспериментально доказали триплетность кода и его компактость.
6. Универсальность. Генетический код един для всех живущих на Земле существ. Это является сильнейшим свидетельством в пользу единства происхождения и эволюции. В 1979г. Беррел открыл идеальный код митохондрий человека.
Определение: идеальным называется генетический код, в котором выполняется правило вырожденности квазидублетного кода: Если в двух триплетах совпадают первые два нуклеотида, а третьи нуклеотиды относятся к одному классу (оба - пурины или оба - пиримидины), то эти триплеты кодируют одну и ту же аминокислоту.
Из этого правила в универсальном коде есть два исключения. Оба отклонения от идеального кода в универсальном касаются принципиальных моментов: начала и конца синтеза белка:
Испанскими учеными обнаружен беспрецедентный, по их словам, случай существования параллельного митохондриального генетического кода в пределах одного типа – членистоногих.. Согласно их данным по 74 видам членистоногих, у 24 видов кодон AGG кодирует лизин, а у 34 – аргинин. В тоже время было выявлено, что 16 видов членистоногих этот кодон вообще не используют. До этого момента считалось, что митохондриальный геном, вне зависимости от своих особенностей, должен быть единым в пределах одного типа, и тем более одного класса. Выводы испанских ученых вынуждают пересмотреть структуру филогенетического дерева членистоногих, и с эволюционной точки зрения принять возможность многократных и обратимых изменений генетического кода митохондрий. Последнее, однако, подрывает в учении Ч. Дарвина принцип необратимости эволюции.
Основные закономерности изменчивости и наследования признаков Законы Г.Менделя Основные закономерности изменчивости и наследования признаков Законы Г.Менделя
Первые попытки экспериментального решения проблем, связанных с передачей признаков из поколения в поколение, предпринимались уже в XVIII веке. Ученые, скрещивая между собой особи и получая помесное потомство, стремились узнать, как наследуются родительские признаки. Однако неверный методический подход – одновременное изучение большого количества признаков – приводил к невозможности выявить какие-либо закономерности. Первые попытки экспериментального решения проблем, связанных с передачей признаков из поколения в поколение, предпринимались уже в XVIII веке. Ученые, скрещивая между собой особи и получая помесное потомство, стремились узнать, как наследуются родительские признаки. Однако неверный методический подход – одновременное изучение большого количества признаков – приводил к невозможности выявить какие-либо закономерности.
Честь открытия количественных закономерностей наследования признаков принадлежит чешскому ботанику-любителю Грегору Менделю. Он показал, что признаки организмов определяются дискретными наследственными факторами. Однако эти работы оставались практически неизвестными почти 35 лет - с 1865 по 1900. В 1900 году законы Менделя были переоткрыты независимо сразу тремя учеными - Г. де Фризом в Голландии, К.Корренсом в Германии и Э.Чермаком в Австрии. Честь открытия количественных закономерностей наследования признаков принадлежит чешскому ботанику-любителю Грегору Менделю. Он показал, что признаки организмов определяются дискретными наследственными факторами. Однако эти работы оставались практически неизвестными почти 35 лет - с 1865 по 1900. В 1900 году законы Менделя были переоткрыты независимо сразу тремя учеными - Г. де Фризом в Голландии, К.Корренсом в Германии и Э.Чермаком в Австрии.
Скрещивание двух организмов называют гибридизацией: потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называют гибридным, а отдельную особь гибридом Скрещивание двух организмов называют гибридизацией: потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называют гибридным, а отдельную особь гибридом Моногибридным называют скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков Доминирование - преобладание у гибрида признака одного из родителей Доминантный признак (от лат. dominantis – господствующий) - признак, проявляющийся у гибрида первого поколения и подавляющий развитие другого признака Рецессивный признак (от лат. recessus – отступление, удаление) - подавляемый признак Доминантный признак принято обозначать прописной буквой, например A. Рецессивный - строчной 0 а.
ПЕРВЫЙ ЗАКОН Первый закон Менделя называют законом единообразия гибридов первого поколения или законом доминирования. Формулируется он следующим образом: при скрещивании двух организмов, относящихся к разным чистым линиям (двух гомозиготных организмов), отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей.
Неполное доминирование. Доминантный ген в гетерозиготном состоянии не всегда полностью подавляет рецессивный ген. В ряде случаев гибрид fi не воспроизводит полностью ни одного из родительских признаков и признак носит промежуточный характер с большим или меньшим уклонением к доминантному или рецессивному состоянию. Но все особи этого поколения единообразны по данному признаку. Так, при скрещивании ночной красавицы с красной окраской цветков (АА) с растением, имеющим белые цветки (аа), в fi об­разуется промежуточная розовая окраска цветка (Аа). При неполном доминировании в потомстве гибридов (Fi) расщепление по генотипу и фенотипу совпадает (1:2:1). Неполное доминирование. Доминантный ген в гетерозиготном состоянии не всегда полностью подавляет рецессивный ген. В ряде случаев гибрид fi не воспроизводит полностью ни одного из родительских признаков и признак носит промежуточный характер с большим или меньшим уклонением к доминантному или рецессивному состоянию. Но все особи этого поколения единообразны по данному признаку. Так, при скрещивании ночной красавицы с красной окраской цветков (АА) с растением, имеющим белые цветки (аа), в fi об­разуется промежуточная розовая окраска цветка (Аа). При неполном доминировании в потомстве гибридов (Fi) расщепление по генотипу и фенотипу совпадает (1:2:1).
Неполное доминирование — широко распространен­ное явление. Оно обнаружено при изучении наследова­ния окраски цветка у львиного зева, окраски шерсти у крупного рогатого скота и овец, биохимических при­знаков у человека и т. д. Промежуточные признаки, возникающие вследствие неполного доминирования, нередко представляют эстетическую или материальную ценность для человека. Неполное доминирование — широко распространен­ное явление. Оно обнаружено при изучении наследова­ния окраски цветка у львиного зева, окраски шерсти у крупного рогатого скота и овец, биохимических при­знаков у человека и т. д. Промежуточные признаки, возникающие вследствие неполного доминирования, нередко представляют эстетическую или материальную ценность для человека.
Иногда мутация может возникать в разных участках одного гена. Таким путем образуются несколько аллелей одного гена и соответственно не­сколько вариантов одного признака. Ген А может мутировать в состояние а\, а^, аз, .... ада ген В в другом локу-се — в состояние bi, иг, Ьз, Ь*, ..., Ь„и т. д. Иногда мутация может возникать в разных участках одного гена. Таким путем образуются несколько аллелей одного гена и соответственно не­сколько вариантов одного признака. Ген А может мутировать в состояние а\, а^, аз, .... ада ген В в другом локу-се — в состояние bi, иг, Ьз, Ь*, ..., Ь„и т. д. Так, у кроликов существует серия множественных аллелей по окраске шерсти: сплошная (шиншилла), гималайская (горно­стаевая), а также альбинизм. Гималайские кролики на фоне общей белой окраски шерсти имеют черные кончики ушей, лап, хвоста и морды
Альбиносы (а) полностью лишены пигмента. Члены одной серии аллелей могут находиться в разных доминантно-рецессивных отношениях друг к другу. Так, ген сплошной окраски доминантен по отношению ко всем членам серии. Ген гималайской окраски доминантен по отношению к гену белой окраски, но рецессивен по отношению к гену шиншилловой окраски. Развитие всех этих трех типов окраски обусловлено тремя разными аллелями, локализованными в одном и том же локусе. Альбиносы (а) полностью лишены пигмента. Члены одной серии аллелей могут находиться в разных доминантно-рецессивных отношениях друг к другу. Так, ген сплошной окраски доминантен по отношению ко всем членам серии. Ген гималайской окраски доминантен по отношению к гену белой окраски, но рецессивен по отношению к гену шиншилловой окраски. Развитие всех этих трех типов окраски обусловлено тремя разными аллелями, локализованными в одном и том же локусе.
Второй закон Меделя формулируется следующим образом: при скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозиготных особей) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фенотипу 3:1, а по генотипу 1:2:1. Второй закон Меделя формулируется следующим образом: при скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозиготных особей) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фенотипу 3:1, а по генотипу 1:2:1. Расщепление – это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определенном числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.
Третий закон Третий закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.
Гетерозигота – организм, у которого какая-либо генная пара представлена доминантным и рецессивным генами Гетерозигота – организм, у которого какая-либо генная пара представлена доминантным и рецессивным генами Гомозигота – организм, у которого какая-либо генная пара представленадоминантными или рецессивными генами Расщепление – распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определенном числовом соотношении
Мутации Это внезапные, естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генотипического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Мутант – это организм, получивший новые свойства в результате мутации.
Свойства мутаций: Свойства мутаций: -возникают внезапно, мутировать может любая часть генотипа -мутации чаще бывают рецессивными и реже – доминантными -мутации могут быть вредными, нейтральными и полезными -мутации передаются из поколения в поколение -мутации могут происходить под влиянием как внешних, так и внутренних воздействий
-геномные (анеуплоидия и полиплоидия) – это изменение числа хромосом в геноме клетки. Анеуплоиды возникают когда не расходятся хроматиды отдельных хромосом в митозе или отдельные гомологичные хромосомы в мейозе. В результате могут возникать половые клетки с лишними хромосомами -2n+1 (трисомик), 2n-1 (моносомик), 2n-2 (нулисомик) или 2n+n (полисомик). -геномные (анеуплоидия и полиплоидия) – это изменение числа хромосом в геноме клетки. Анеуплоиды возникают когда не расходятся хроматиды отдельных хромосом в митозе или отдельные гомологичные хромосомы в мейозе. В результате могут возникать половые клетки с лишними хромосомами -2n+1 (трисомик), 2n-1 (моносомик), 2n-2 (нулисомик) или 2n+n (полисомик). Анеуплоиды встречаются как у растений, животных и человека. Обычно они обладают низкой жизнеспособностью и плодовитостью. У человека ведет к бесплодию. Полиплоидия – это кратное увеличение набора хромосом (3n триплоиды, 4n тетраплоиды, 6n гексаплоиды). Чаще всего образуются при нарушении расхождения хромосом к полюсам клетки при мейозе и митозе (высокая и низкая температура, хим. В-ва колхицин, винбластин, хлороформ, эфир и т.д.). Около трети видов растений на нашей планете – полиплоиды, в условиях высокогорного Памира – 85%. Почти все культурные растения полиплоиды. У них более крупные цветки и плоды с большим количеством питательных веществ.
-хромосомные мутации выражаются в изменении структуры хромосом. Примеры хромосомных перестроек известны у многих организмов. -хромосомные мутации выражаются в изменении структуры хромосом. Примеры хромосомных перестроек известны у многих организмов. У человека заболевание с синдромом «кошачьего крика» (фенилкетонурия), сопровождается умственной отсталостью, обычно смерть наступает в раннем возрасте). -
Генные или точковые мутации – результат изменения нуклеотидной последовательности молекулы ДНК в определенном участке хромосомы. Генные или точковые мутации – результат изменения нуклеотидной последовательности молекулы ДНК в определенном участке хромосомы. Пример - Серповидно-клеточная анемия - заболевание генетическое. Причина - замена всего одного нуклеотида в гене, кодирующем ß-цепь гемоглобина. Дети - рецессивные гомозиготы по такому аллелю не доживают до двух лет. У гетерозигот 85% нормальных и 15% дефектных эритроцитов. Доминантные гомозиготы болеют малярией, гетерозиготы - не болеют.
Нормальные и серповидные эритроциты Нормальные и серповидные эритроциты
Физические мутагены – это ионизирующая радиация и УФ излучение. Это более короткие и обладающие большей энергией волны, чем Физические мутагены – это ионизирующая радиация и УФ излучение. Это более короткие и обладающие большей энергией волны, чем -ионизирующие излучения -УФ излучение
Химические мутагены – это органические и неорганические кислоты, щелочи, перекиси, соли металлов, формальдегид, фенолы, акриловые красители. Химические мутагены – это органические и неорганические кислоты, щелочи, перекиси, соли металлов, формальдегид, фенолы, акриловые красители. Химические мутагены действуют как а реплицирующуюся, так и на покоющююся ДНК, нарушают мейоз. В последние десятилетия мутагенный эффект наблюдается у некоторых лекарственных соединений (контрацептивы), соединений, входящих к косметические средства и в консерванты продуктов питания.
Биологические мутагены – это вирусы или плазмиды, которые вызывают хромосомные перестройки (абберации) в культивируемых клетках. Биологические мутагены – это вирусы или плазмиды, которые вызывают хромосомные перестройки (абберации) в культивируемых клетках.
Деление клеток и механизмы передачи наследственной информации: митоз и его фазы; мейоз и его фазы; биологическое значение митоза и мейоза Размножение организмов – это воспроизведение себе подобных. Характерная черта живых организмов. При этом все клетки делятся. У многоклеточных деление обеспечивает рост, регенерацию, замену отслуживших клеток.
Клеточное деление у прокариот Прокариоты содержат одну молекулу ДНК. Перед делением она реплицируется (удваивается). Когда клетка делится, клеточная мембрана врастает между этими двумя молекулами ДНК, делится цитоплазма
Клеточное деление у эукариот Эукариотические клетки содержат много хромосом. Поэтому более сложным путем происходит клеточное деление. Этот процесс называется митозом. Митоз – основной способ деления соматических эукариотических клеток. Митозу предшествует удвоение хромосом. Удвоившаяся хромосома состоит из двух одинаковых половинок (хроматид), соединенных центромерой. Удвоение хромосом происходит в интерфазе. Между удвоением хромосом и началом митоза проходит некоторое время
Хромосомы клетки человека непосредственно перед делением ядра (увеличение в 950 раз). Хорошо заметно, что пары хромосом всё ещё связаны между собой центромерами Хромосомы клетки человека непосредственно перед делением ядра (увеличение в 950 раз). Хорошо заметно, что пары хромосом всё ещё связаны между собой центромерами
Митоз (от греч. mitos - нить), кариокинез, непрямое деление клетки, наиболее распространённый способ воспроизведения (репродукции) клеток, обеспечивающий тождественное распределение генетического материала между дочерними клетками и преемственность хромосом в ряду клеточных поколений. Митоз (от греч. mitos - нить), кариокинез, непрямое деление клетки, наиболее распространённый способ воспроизведения (репродукции) клеток, обеспечивающий тождественное распределение генетического материала между дочерними клетками и преемственность хромосом в ряду клеточных поколений. Биологическое значение митоза определяется сочетанием в нём удвоения хромосом путём продольного расщепления их и равномерного распределения между дочерними клетками. Началу митоза предшествует период подготовки, включающий накопление энергии, синтез дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и репродукцию центриолей. Источником энергии служат богатые энергией, или так называемые макроэргические соединения. Митоз не сопровождается усилением дыхания, т. к. окислительные процессы происходят в интерфазе (наполнение "энергетического резервуара"). Периодическое наполнение и опустошение энергетического резервуара - основа энергетики митоза
В профазе происходит конденсация хромосом, клеточный центр делится и продукты его деления расходятся к полюсам ядра, разрушается ядерная оболочка, образуется веретено деления. В профазе происходит конденсация хромосом, клеточный центр делится и продукты его деления расходятся к полюсам ядра, разрушается ядерная оболочка, образуется веретено деления. В метафазе хромосомы располагаются на «экваторе» (на равном расстоянии от «полюсов» ядра) в одной плоскости, образуя так называемую метафазную пластинку. Важно отметить, что они остаются в таком положении в течение довольно длительного времени. Обычно в связи с этим метафаза — наиболее удобное время для подсчета хромосомных чисел. В анафазе хромосомы делятся (соединение в районе центромеры разрушается) и расходятся к полюсам деления. В телофазе происходит разрушение веретена деления и образование ядерной оболочки вокруг дочерних ядер.
Митоз. I—III — профаза; Митоз. I—III — профаза; IV — метафаза; V—VI — анафаза; VII—VIII — телофаза.
Мейоз (от греч. meiosis - уменьшение), редукционное деление, деления созревания, способ деления клеток, в результате которого происходит уменьшение (редукция) числа хромосом в два раза и одна диплоидная клетка (содержащая два набора хромосом) после двух быстро следующих друг за другом делении даёт начало 4 гаплоидным (содержащим по одному набору хромосом). Восстановление диплоидного числа хромосом происходит в результате оплодотворения. М. - обязательное звено полового процесса и условие формирования половых клеток (гамет). Мейоз (от греч. meiosis - уменьшение), редукционное деление, деления созревания, способ деления клеток, в результате которого происходит уменьшение (редукция) числа хромосом в два раза и одна диплоидная клетка (содержащая два набора хромосом) после двух быстро следующих друг за другом делении даёт начало 4 гаплоидным (содержащим по одному набору хромосом). Восстановление диплоидного числа хромосом происходит в результате оплодотворения. М. - обязательное звено полового процесса и условие формирования половых клеток (гамет). Сложный процесс, так как включает два последовательных деления. Главное в мейозе то, что хромосомы удваиваются только один раз, тогда как клетка делится дважды, в результате чего происходит редукция числа хромосом и диплоидный набор превращается в гаплоидный. Особенность мейоза состоит в том, что при клеточном делении экваториальную пластинку образуют пары гомологичных хромосом, а не удвоенные индивидуальные хромосомы, как при митозе. Парные хромосомы, каждая из которых осталась одинарной, расходятся к противоположным полюсам клетки, клетка делится, и в результате дочерние клетки получают половинный, по сравнению с зиготой, набор хромосом.
Амитоз - относительно редкий и малоизученный способ деления клетки. Описан он для стареющих и патологически измененных клеток. Амитоз - относительно редкий и малоизученный способ деления клетки. Описан он для стареющих и патологически измененных клеток. При амитозе интерфазное ядро делится путем перетяжки, равномерное распределение наследственного материала не обеспечивается. Нередко ядро делится без последующего разделения цитоплазмы и образуются двухъядерные клетки. Клетка, претерпевшая амитоз, в дальнейшим не способна вступать в нормальный митотический цикл. Поэтому амитоз встречается, как правило, в клетках и тканях, обреченных на гибель, например, в клетках зародышевых оболочек млекопитающих, в клетках опухолей
Партеногенез — девственное размножение, одна из форм полового размножения организмов, при которой женские половые клетки (яйцеклетки) развиваются без оплодотворения. Партеногенез — девственное размножение, одна из форм полового размножения организмов, при которой женские половые клетки (яйцеклетки) развиваются без оплодотворения. Партеногенез — половое размножение — возник в процессе эволюции организмов у раздельнополых форм. Характерен для пчел и дафний
Различия в строении клеток прокариот, растений и животных Прокариоты (лат. "про" - перед и греч. "карион" - ядро) - это древнейшие организмы, не имеющие оформленного ядра. Наследственная информация у них передается через молекулу ДНК, которая образует нуклеотид. В цитоплазме прокариотической клетки нет многих органоидов, которые имеются у эукариотической клетки (нет митохондрий, эндоплазматической сети, комплекса Гольджи и т.д.; функцию этих органов выполняют ограниченные мембранами полости). В прокариотической клетке имеются рибосомы. Большинство прокариот имеет размер 1-5 мкм. Размножаются они путем деления без выраженного полового процесса. Прокариоты обычно выделяют в надцарство. К ним относят бактерии и сине - зеленые водоросли (цианеи, или цианобактерии).
Строение прокариотической клетки
Схема строения растительной клетки
Схема строения животной клетки