БИОЛОГИЯ И ГЕНЕТИКА ПОЛА
Пол – комплекс морфологических, физиологических, биохимических и поведенческих признаков организма, которые обеспечивают процесс воспроизведения себе подобных и передачу генетической информации из поколения в поколение. Первичные: наружные и внутренние половые органы. Они непосредственно участвуют в процессе размножения Закладываются в эмбриогенезе и сформированы к моменту рождения. Вторичные: особенности костно-мышечной системы, распределение подкожной жировой клетчатки и волосяного покрова, тембр голоса, особенности нервной системы и поведения и другие признаки. Непосредственно в воспроизведении не участвуют, но способствуют привлечению и встрече особей разного пола. Появляются в период полового созревания, когда в кровь начинают поступать половые гормоны (в 10-15 лет). Половые признаки
Признаки, связанные с полом 1. Признаки, ограниченные полом, - гены имеются у особей обоих полов, но проявляются только у одного пола гены молочности у крупного рогатого скота; ген подагры проявляется только у мужчин.
Признаки, связанные с полом 2. Признаки, контролируемые полом, - гены имеются у особей обоих полов, но степень проявления их различна ген облысения по-разному проявляется у мужчин и женщин
Признаки, связанные с полом 3. Признаки, сцепленные с половыми хромосомами Сцепленные с Х-хромосомой Определяются генами, расположенными в негомологичном участке Х-хромосомы Их описано около 200 гемофилия, дальтонизм Голандрические Определяются генами, расположенными в негомологичном участке Y-хромосомы их описано 6 ихтиоз перепонки между пальцами ног.
Типы определения пола прогамное определение пола осуществляется до оплодотворения в процессе оогенеза сингамное определение пола происходит при оплодотворении и определяется половыми хромосомами эпигамное определение пола зависит не от хромосомных факторов, а от интенсивности действия факторов окружающей среды, что может рассматриваться как модификационная изменчивость
Хромосомная теория пола К.Корренса (1907) Пол будущего потомка определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения. Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы - гомогаметный, Пол, имеющий разные половые хромосомы - гетерогаметный.
1 тип Характерен для млекопитающих, в том числе для человека, червей, ракообразных, большинства насекомых, земноводных, некоторых рыб самки ХХ, самцы ХУ
2 тип Характерен для птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, некоторых насекомых (чешуекрылых) самки ZW самцы ZZ
3 тип (0 обозначает отсутствие хромосом) встречается у некоторых насекомых (прямокрылые) Самка XX, самец XO
4 тип Встречается у некоторых насекомых (равнокрылые- цикады, тли) Самка ZO, самец ZZ
Балансовая теория пола К.Бриджеса (1922) У-хромосома у мухи-дрозофилы не имеет существенного значения для определения мужского пола. Пол у дрозофилы зависит от сочетания числа Х-хромосом и наборов аутосом. 2Х:2А нормальные самки 1Х:2А нормальные самцы 3Х:2А сверхсамки, гипертрофированы признаки женского пола, бесплодны 1Х:3А сверхсамцы, гипертрофированы признаки мужского пола, бесплодны 2Х:3А интерсексы, имеют признаки обоих полов, бесплодны. Пол, таким образом, определяется у дрозофил не половыми хромосомами, а отношением (балансом) числа Х-хромосом и количества наборов аутосом.
Самец (а), самка (б) и некоторые ненормальные половые типы дрозофилы: интерсекс (в), сверхсамка (г), сверхсамец (д)
Синдром Морриса (тестикулярной феминизации) Генотип ХУ Фенотип женский
Тельце Барра или половой хроматин А- ? Б- ? В- ?
Соотношения полов – 1:1 ? Первичное соотношение полов: в момент образования зиготы. ♀ 100: ♂ 140-150 Вторичное соотношение полов: в момент рождения. ♀ 100: ♂ 106 Третичное соотношение полов: постнатальный период к 20-ти годам – на 100 ♀ : 100 ♂; к 50-ти годам – на 100 ♀ : 85 ♂; к 80-ти годам – на 100 ♀ : 50 ♂.
ГИНАНДРОМОРФЫ
ГЕРМАФРОДИТИЗМ
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ПЛОДА
ХХХ – синдром трисомии Х. Кариотип – 47,ХХХ. Фенотип женский. Частота встречаемости 1 : 800 – 1 : 1000. Ядра соматических клеток имеют 2 тельца Барра. Специфических признаков этот синдром не имеет. В 75% случаев отмечается умственная отсталость. Могут иметь высокий рост. Нарушена функция яичников, бесплодны. Но иногда могут иметь детей. Чем больше в генотипе содержится Х-хромосом, тем тяжелее нарушения функций головного мозга.
Х0 – синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип – 45,Х0. Фенотип женский. Частота встречаемости 1:2000 – 1:3000. Ядра соматических клеток не имеют тельца Барра. Младенцы при рождении имеют малый вес и рост. Рост взрослых 135-145 см. Тип телосложения мужской. Рано стареют. Резко выражен половой инфантилизм, недоразвиты яичники, отсутствуют вторичные половые признаки. Такие больные бесплодны. При данном синдроме интеллект страдает редко. Лечение: гормонотерапия, стимуляция роста тела.
ХХY, XXXY – синдром Клайнфелтера. Кариотип – 47,XXY, 48, XXY. Фенотип мужской. Частота встречаемости 1:400 – 1:500. Ядра соматических клеток содержат тельце Барра. Женский тип телосложения. Недоразвиты яички, отсутствует процесс сперматогенеза (особи бесплодны), но половые рефлексы сохранены. Иногда интеллект нормальный, чаще – задержка умственного развития. У больных ослаблены процессы торможения, они легко внушаемы. Рано стареют из-за недостатка гормонов. Чем больше в генотипе Х-хромосом, тем сильнее страдает интеллект.