Презентация на тему: Профилактика наследственных болезней. Организация помощи больным с наследственной патологией.

Профилактика наследственных болезней. Организация помощи больным с наследственной патологией.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ Диагноз (клинический, биохимический, кариологический, ДНК) Обследование семьи Составление родословной Анализ родословной Планирование профилактических и лечебных мероприятий

Специфика наследственной патологии Ранее начало (как правило!). Прогредиентность течения или самого заболевания или сопутствующей патологии. Неблагоприятный прогноз (как правило!). Задержки психомоторного развития, включая «социальные» задержки и педагогическую запущенность. Проблемы обучения и неадекватность поведения. Особенности лечения – хирургическое, заместительная терапия, симпатическое; отсутствует патогенетическая терапия.

Принцип «выживания» в неонатологии Основной критерий выживания новорожденного – сохранение не только его жизни, но и здоровья. 2. Материальный вклад в пренатальную охрану здоровья плода в 180 раз дешевле, чем борьба за его здоровье, т.е. профилактика инвалидности в перинатальном и последующих периодах.

Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней – это комплекс методов, направленных на диагностику у плода морфологических, структурных, функциональных или молекулярных нарушений, проявляющихся в виде множественных пороков развития, хромосомных или моногенных болезней.

Основные методы пренатальной диагностики:

Пренатальный скрининг на синдром Дауна

Прямые инвазивные методы

Хорионбиопсия Ворсины хориона- тот же генетический материал, что и плод и поэтому могут использоваться для генетического анализа.

Трансабдоминальный доступ доступ через переднюю брюшную стенку. Используется в случае прикрепления плаценты спереди или в области дна матки

Трансцервикальный доступ (заднее прикрепление плаценты)

Амниоцентез ( 16-21 неделя беременности)

Полученный материал используется для генетического анализа Цитогенети-ческие Молекулярно-генетические (ДНК-анализ) Биохимичес-кие

Лечение наследственных болезней Симптоматическое Патогенетическое Этиологическое

Патогенетическое лечение (коррекция концентрации белкового продукта гена)

Этиологическое лечение -ГЕНОТЕРАПИЯ (молекулярное протезирование, генокоррекция) –Введение нормально фукционирующих генов - Компенсация недостаточной экспрессии генов ( введение дополнительных копий гена) - Угнетение избыточной экспрессии генов (введение генов-супрессоров)

Этапы выделения клеток плода из крови матери .

б б

Перечень генодерматозов НСО