Презентация на тему: ДНК - ИНСТИТУТ МОЛЕКУЛЯРНОЙ

ДНК - полимер. ДНК - полимер. Мономеры - нуклеотиды. Нуклеотид- химическое соединение остатков трех веществ:

В 1953 г. Дж.Уотсон и Ф.Крик предложили модель структуры ДНК. При постоении стуктуры ученые основывались на 4 группах данных: В 1953 г. Дж.Уотсон и Ф.Крик предложили модель структуры ДНК. При постоении стуктуры ученые основывались на 4 группах данных:

- правильная правовинтовая спираль, состоящая из 2 полинуклеотидных цепей, которые закручены друг относительно друга вокруг общей оси. - правильная правовинтовая спираль, состоящая из 2 полинуклеотидных цепей, которые закручены друг относительно друга вокруг общей оси. - цепи имеют антипараллельную ориентацию - пиримидиновые и пуриновые основания уложены стопкой с интервалом 0,34 нм. - длина витка спирали – 3,40 нм. - стабильность цепи за счет водородных связей - наличие комплементарных пар – основания,которые образуют пары, в которых они сочетаются водородными связями

В первом приближении, ген – это элементарная единица наследственной информации, представляющая собой участок ДНК В первом приближении, ген – это элементарная единица наследственной информации, представляющая собой участок ДНК Один и тот же ген может быть представлен различными вариантами – аллелями Аллели (аллельные гены) – это различные варианты существования одного и того же гена (формы существования генов) Разным аллелям одного гена соответствуют разные варианты одного и того же белка, одного и того же признака

ДНК в клетке редко встречается в чистом виде. ДНК в клетке редко встречается в чистом виде. Основная часть ДНК входит в состав хроматина и хромосом. Хроматин – это основное вещество интерфазного ядра в период между клеточными делениями. В состав хроматина кроме ДНК входят и другие вещества: РНК, белки (включая белки-гистоны), неорганические ионы. При делении клетки ДНК спирализуется, и хроматин преобразуется в хромосомы – структуры, которые при делении клетки обеспечивают правильное распределение ДНК по дочерним клеткам

Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки). Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).

Трисомия - наличие в клетке одной дополнительной хромосомы вместо обычного (диплоидного) хромосомного набора. Известные трисомии аутосом : по 13-й хромосоме - синдром Патау по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса; по 21-й хромосоме - синдром Дауна.

Рис. 1. Транслокации между Рис. 2. Делеция 8-й и 11-й хромосомами части длинного плеча 9- хромосомы.

Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4%. В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.

Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причина – мутация в гене CFTR Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Затрагивают гены митохондрий. Затрагивают гены митохондрий. Известно около 30 болезней. Синдром Лебера - проявляется быстрым развитием атрофии зрительных нервов, которая ведет к слепоте. Синдром Пирсона - вялость, нарушения со стороны крови, поджелудочной железы.

Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и внешних факторов. Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и внешних факторов. Не наследуются по законам Г. Менделя (мультифакториальные, многофакторные). Полигенно наследуются: некоторые злокачественные новообразования, предрасположенность к ишемической болезни сердца, сахарному диабету, артериальной гипертензии, алкоголизму, атеросклерозу.

Болезнь Паркинсона вызывается гибелью дофаминэргических нейронов в черной субстанции (substantia nigra), базальных ядрах, покрышке среднего мозга. Когда дегенеративные изменения затрагивают 80% дофаминэргических нейронов - начинают появляться симптомы болезни Паркинсона.

RPTN – кодирует белок репетин, экспрессирующийся в коже, потовых железах, сосочках языка, волосяных сумках; RPTN – кодирует белок репетин, экспрессирующийся в коже, потовых железах, сосочках языка, волосяных сумках; TRPMI – кодирует меластатин, белок, участвующий в пигментации кожи; THADA – связан с диабетом второго типа, вероятно, важен в энергетическом обмене; DYRK1A – возможно, связан с синдромом Дауна; NRG3 – мутации в этом гене сопутствуют шизофрении; CADPS2, AUTS2 – мутации в этих генах ассоциированы с аутизмом; RUNX2 – мутации этого гена вызывают задержку формирования костей черепа, деформацию ключиц и грудной клетки, неправильное развитие зубов; SPAG17 – влияет на работу жгутика сперматозоида.