PPt4Web Хостинг презентаций

X Код для использования на сайте:

Скопируйте этот код и вставьте его на свой сайт

X

Чтобы скачать данную презентацию, порекомендуйте, пожалуйста, её своим друзьям в любой соц. сети.

После чего скачивание начнётся автоматически!

Кнопки:

Презентация на тему: ПМ мдк

Скачать эту презентацию

Презентация на тему: ПМ мдк


Скачать эту презентацию

№ слайда 1 Клинико-Генеалогический Метод
Описание слайда:

Клинико-Генеалогический Метод

№ слайда 2 Клинико-генеалогический метод дает возможность: · - выявлять наследственный хара
Описание слайда:

Клинико-генеалогический метод дает возможность: · - выявлять наследственный характер признака; · - определять тип наследования; · - определять зиготность членов родословной; · - определять особенности взаимодействия генов; · - устанавливать сцепленное наследование и проводить картирование хромосом; · - определять пенетрантность гена; · - изучать закономерности мутирования отдельных генов; · - устанавливать носительство мутантного гена тем или иным членом семьи; · - определять вероятность генетически обусловленных событий и рассчитывать риск наследования патологического гена (признака) при медико-генетическом консультировании.

№ слайда 3 Клинико-генеалогический метод часто осложняется невозможностью сбора достаточног
Описание слайда:

Клинико-генеалогический метод часто осложняется невозможностью сбора достаточного количества информации из-за малодетности семей, либо из-за прерывания связей между поколениями, отсутствия связей между родственниками, либо по морально-этическим причинам.

№ слайда 4 Клинико-генеалогический метод лежит в основе медико-генетического консультирован
Описание слайда:

Клинико-генеалогический метод лежит в основе медико-генетического консультирования и включает 3 этапа: 1 этап – клиническое обследование; 2 этап – составление родословной; 3 этап – генетический анализ родословной. 

№ слайда 5 Первый этап – клиническое обследование.При составлении родословной сбор сведений
Описание слайда:

Первый этап – клиническое обследование.При составлении родословной сбор сведений о семье начинается с человека, которого называют пробанд (обычно это больной с изучаемым заболеванием или признаком). В сведениях о пробанде указывается анамнез заболевания, включающий начальные признаки и возраст их манифестации, последующее течение болезни; если пробанд – ребенок – сведения о раннем психомоторном и последующим умственном и физическом развитии. Чем больше поколений удается проследить и чем более полно охватить членов родословной при сборе сведений, тем больше вероятность получения достоверных сведений о характере наследования изучаемого признака.

№ слайда 6 Сбор генетической информации проводится путем опроса, анкетирования, личного соб
Описание слайда:

Сбор генетической информации проводится путем опроса, анкетирования, личного собеседования. Опрос начинается обычно с родственников по материнской линии. В родословную вносят сведения о выкидышах, абортах, мертворожденных, бесплодных браках, внебрачных детях и др. При сборе генетической информации о проявлении изучаемого признака ведется краткая запись данных о каждом члене рода с указанием его родства по отношению к пробанду. Обычно указывается фамилия (для женщин девичья фамилия), имя, отчество, дата рождения и смерти. Полученные данные записываются в медико-генетическую карту. При сборе информации необходимо внимательно анализировать сообщения об инфекциях и травмах, следует учитывать гетерогенность и варьирующую экспрессивность наследственных заболеваний. Необходимо выяснять акушерский анамнез, учитывать наличие и характер профессиональных вредностей, возраст, национальность, место жительства семьи, профессию, наличие хронических заболеваний в семье, причину смерти умерших и др. На основании изученных данных составляется анамнез (греч. – anamnesis – воспоминание).

№ слайда 7 Второй этап – составление родословной.После сбора сведений составляется графичес
Описание слайда:

Второй этап – составление родословной.После сбора сведений составляется графическое изображение родословной, для этого используется система символов, предложенная в 1931 году Г. Юстом. (Рис. 1). При составлении графического изображения родословной важно соблюдать следующие правила: 1. Составление родословной начинают с пробанда. Братья и сестры (сибсы) 2. располагаются в порядке рождения слева направо, начиная со старшего. 3. Все члены родословной располагаются строго по поколениям, в один ряд. 4. Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз.

№ слайда 8 Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (одного ряда) слева напр
Описание слайда:

Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (одного ряда) слева направо. Благодаря такой нумерации каждый член семьи имеет свой шифр (например: I-1, I-2, II-2, II-4 и др.) 6. Указывается возраст членов семьи (родословной), в связи с тем, что некоторые болезни проявляются в разные периоды жизни. 7. Отмечаются лично обследованные члены родословной. 8. Графическое изображение родословной может быть вертикально-горизонтальным или расположенным по кругу (в случае многочисленных данных). Схема родословной сопровождается описанием обозначений под рисунком (легендой).

№ слайда 9 Третий этап – генетический анализ родословной. Этот этап требует хороших знаний
Описание слайда:

Третий этап – генетический анализ родословной. Этот этап требует хороших знаний критериев установленных типов наследования. Задача генетического анализа – установление наследственного характера заболевания и типа наследования, выявление гетерозиготных носителей мутационного гена, установление генотипа пробанда и, как заключение, прогнозирование потомства. Анализ родословной рекомендуется проводить в следующей последовательности: 1. Установление, является ли данный признак (заболевание) наследственным. Если признак встречается несколько раз в разных поколениях (имеет семейный характер), то можно предполагать, что признак имеет наследственную природу. 2. Определение типа наследования признака. Для этого учитывают: во всех ли поколениях и как часто среди членов родословной встречается признак; одинакова ли частота признака у обоих полов и если нет, то у какого пола встречается чаще; детям какого пола передается признак от больного отца и от больной матери; есть ли семьи, в которых от больных родителей рождаются здоровые дети, или, наоборот, от здоровых родителей рождаются больные дети; какая часть потомства имеет наследуемый признак в семьях, где болен один из родителей.

№ слайда 10 Наряду с заболеваниями, обусловленными ядерными генами у человека все более изуч
Описание слайда:

Наряду с заболеваниями, обусловленными ядерными генами у человека все более изученными становятся заболевания митохондриальные и болезни геномного импритинга. Под генетическим импритингом понимают эпигенетический процесс, приводящий к стойким функциональным различиям экспрессии гомологичных генов, полученных от одного из родителей. Так, например, в настоящее время хорошо известно влияние ряда отцовских и материнских генов на вес плода, степень развития плаценты и другие особенности внутриутробного развития. Наличие генов, подверженных импритингу, четко установлено для хромосом 7,11,15. Предполагают, что такие гены присутствуют и в хромосомах 2, 3, 6, 14 и 20. В настоящее время идентифицировано не менее 30 импритированных генов, часто группирующихся в кластеры, по некоторым данным, таких генов в геноме человека насчитывается не менее 100.

№ слайда 11 Рис. 1– Символы, используемые при составлении родословных
Описание слайда:

Рис. 1– Символы, используемые при составлении родословных

№ слайда 12 Большой класс составляют болезни экспансии тринуклеотидных повторов, и наследств
Описание слайда:

Большой класс составляют болезни экспансии тринуклеотидных повторов, и наследственные болезни обмена. У человека установлены следующие типы наследования, подчиняющиеся менделеевским закономерностям наследования: аутосомно-рецессивное наследование (АР), аутосомно-доминантное наследование (АД). Болезни с нетрадиционными типами наследования: доминантное, сцепленное с Х хромосомой наследование (ХД), рецессивное, сцепленное с Х хромосомой наследование (ХР), сцепленное с Y хромосомой наследование (YН) и цитоплазматическое наследование (ЦН). В зависимости от типа наследования родословные выглядят по-разному

Скачать эту презентацию


Презентации по предмету
Презентации из категории
Лучшее на fresher.ru