Хромосомы Автушенко Людмила Николаевна, учитель биологии Г.Кемерово
ХРОМОСОМА
Кариотип - это совокупность количественных (число и размеры) и качественных (форма) признаков хромосомного набора соматических клеток.
Типы хромосом
СТРОЕНИЕ ХРОМОСОМ Схема строения хромосомы в поздней профазе — метафазе митоза: 1—хроматида; 2—центромера; 3—короткое плечо; 4—длинное плечо
ЦЕНТРОМЕРА (от центр + греч. meros — часть) — специализированный участок ДНК, в районе которого в стадии профазы и метафазы деления клетки соединяются две хроматиды, образовавшиеся в результате дупликации хромосомы.
ЗНАЧЕНИЕ ЦЕНТРОМЕРЫ Центромера играет важную роль при расположении хромосом в виде метафазной пластинки В процессе расхождения дочерних хромосом к полюсам клетки, так как при помощи центромеры каждая хроматида соединяется с нитями веретена деления. Каждая центромера разделяет хромосому на два плеча.
ХРОМАТИДА (от греч. chroma - цвет, краска + eidos - вид) — часть хромосомы от момента ее дупликации до разделения на две дочерние в анафазе, представляет собой нить молекулы ДНК соединенную с белками. Хроматиды образуются в результате дупликации хромосом в процессе деления клетки.
Хромосомы имеются в ядрах всех клеток. Каждая хромосома содержит наследственные инструкции - гены.
МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ ТИПЫ ХРОМОСОМ телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце); акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом); субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L); метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).
ВИДЫ ХРОМОСОМ: ГИГАНТСКИЕ ХРОМОСОМЫ Видны в некоторых клетках на определенных стадиях клеточного цикла. Например, в клетках некоторых тканей личинок двукрылых насекомых (политенные хромосомы) и в ооцитах различных позвоночных и беспозвоночных (хромосомы типа ламповых щеток). Именно на препаратах гигантских хромосом удалось выявить признаки активности генов.
ПОЛИТЕННЫЕ ХРОМООСМЫ Впервые обнаружены Е.Г. Бальбиани в 1881г, однако их цитогенетическая роль была выявлена Костовым, Пайнтером, Гейтцем и Бауером. Содержатся в клетках слюнных желез, кишечника, трахей, жирового тела и мальпигиевых сосудов личинок двукрылых.
ХРОМОСОМЫ ТИПА ЛАМПОВЫХ ЩЕТОК Обнаружены Рюккертом в 1892 году. По длине превышают политенные хромосомы, наблюдаются в ооцитах на стадии первого деления мейоза, во время которой процессы синтеза, приводящие к образованию желтка, наиболее интенсивны. Общая длина хромосомного набора в ооцитах некоторых хвостатых амфибий достигает 5900 мкм
ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ У РАСТЕНИЙ
ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ У ЖИВОТНЫХ КОМАР – 6 ОКУНЬ – 28 ПЧЕЛА – 32 СВИНЬЯ – 38 МАКАК-РЕЗУС –42 КРОЛИК - 44
Наименьшее число хромосом: У самки подвида муравьев Myrmecia они имеют 1 пару хромосом на клетку. Самцы имеют только 1 хромосому в каждой клетке. Наибольшее число хромосом: У вида папоротника Ophioglossum - 1260 хромосом
ВСЕ ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА
НАРУШЕНИЯ СТРУКТУРЫ ХРОМОСОМ Нарушение структуры хромосом происходит в результате спонтанных или спровоцированных изменений: Генные (точковые) мутации (изменения на молекулярном уровне) Аберрации (микроскопические изменения, различимые при помощи светового микроскопа): делеции дупликации транслокации инверсии
ДЕЛЕЦИЯ от лат. deletio — уничтожение — хромосомная аберрация (перестройка), при которой происходит потеря участка хромосомы.
ДЕЛЕЦИЯ Может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера. Делеции подразделяют: на интерстициальные (потеря внутреннего участка) терминальные (потеря концевого участка).
ЗНАЧЕНИЕ ДЕЛЕЦИИ Делеция белка CCR5-дельта32 приводит к невосприимчивости её носителя к ВИЧ. Сейчас к ВИЧ устойчиво в среднем 10 % европейцев, однако в Скандинавии эта доля достигает 14-15 %. У финнов и русских доля устойчивых людей еще выше — 16 %, а в Сардинии — всего 4 %.
ДУПЛИКАЦИИ От лат. duplicatio — удвоение — структурная хромосомная мутация, заключающаяся в удвоении участка хромосомы.
ТРАНСЛОКАЦИЯ Тип хромосомных мутаций. В ходе транслокации происходит обмен участками негомологичных хромосом, но общее число генов не изменяется. Различные транслокации приводят к развитию лимфом, сарком, заболеванию лейкемией, шизофренией.
ИНВЕРСИИ Это изменение структуры хромосомы, вызванное поворотом на 180° одного из внутренних её участков. Подобная хромосомная перестройка — следствие двух одновременных разрывов в одной хромосоме.
ФУНКЦИИ ХРОМОСОМ Осуществляют координацию и регуляцию процессов в клетке путем синтеза первичной структуры белка, информационной и рибосомальной РНК