PPt4Web Хостинг презентаций

Главная / Биология / Генные мутации
X Код для использования на сайте:

Скопируйте этот код и вставьте его на свой сайт

X

Чтобы скачать данную презентацию, порекомендуйте, пожалуйста, её своим друзьям в любой соц. сети.

После чего скачивание начнётся автоматически!

Кнопки:

Презентация на тему: Генные мутации


Скачать эту презентацию

Презентация на тему: Генные мутации


Скачать эту презентацию



№ слайда 1 Лекция 3. Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатур
Описание слайда:

Лекция 3. Генные мутации. Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологические антимутационные механизмы. Свойства гена. 900igr.net

№ слайда 2 Продолжаем говорить о реакциях с участием ДНК Репликация (самоудвоение ДНК) Реко
Описание слайда:

Продолжаем говорить о реакциях с участием ДНК Репликация (самоудвоение ДНК) Рекомбинация (обмен участками между молекулами ДНК) Репарация (самовосстановление ДНК) Транскрипция (синтез РНК на ДНК) Обратная транскрипция (синтез ДНК на РНК – у некоторых вирусов) Мутирование (изменение строения ДНК)

№ слайда 3 Предупреждение! Лекция получилась трудная для восприятия. Пожалуйста, не пытайте
Описание слайда:

Предупреждение! Лекция получилась трудная для восприятия. Пожалуйста, не пытайтесь списывать все, что будет на экране, а в конце посоветуйте, что было бы лучше убрать вообще. Спасибо!

№ слайда 4 «Не ошибается только тот, кто ничего не делает» Народная мудрость В ходе реплика
Описание слайда:

«Не ошибается только тот, кто ничего не делает» Народная мудрость В ходе репликации и рекомбинации постоянно возникают различные нарушения в структуре ДНК и хромосом, которые распознаются и исправляются системами репарации. Нарушения в ходе этих «трех р» могут приводить к мутациям.

№ слайда 5 Hарушения в одной из цепей ДНК – это еще не мутация! Мутон – наименьшая единица
Описание слайда:

Hарушения в одной из цепей ДНК – это еще не мутация! Мутон – наименьшая единица мутации – равен паре комплементарных нуклеотидов.

№ слайда 6 Генные мутации. Определение .
Описание слайда:

Генные мутации. Определение .

№ слайда 7 Напоминаю: Строение гена эукариот. Генные мутации – любые изменения последовател
Описание слайда:

Напоминаю: Строение гена эукариот. Генные мутации – любые изменения последовательности нуклеотидов гена

№ слайда 8 Гены структурные – кодируют белок или тРНК или рРНК регуляторные – регулируют ра
Описание слайда:

Гены структурные – кодируют белок или тРНК или рРНК регуляторные – регулируют работу структурных уникальные – одна копия на геном повторяющиеся

№ слайда 9 Классификация мутаций
Описание слайда:

Классификация мутаций

№ слайда 10 По причине Спонтанные – причина не ясна Индуцированные – вызваны мутагенами Мута
Описание слайда:

По причине Спонтанные – причина не ясна Индуцированные – вызваны мутагенами Мутагены – факторы, вызывающие мутации: физические – например, температура, радиация химические – например, НNO2, иприт биологические - например, вирусы

№ слайда 11 По уровню Генные –изменения в пределах одного гена Хромосомные – изменения строе
Описание слайда:

По уровню Генные –изменения в пределах одного гена Хромосомные – изменения строения хромосом Геномные – изменения количества хромосом Сегодня мы обсуждаем только генные мутации!

№ слайда 12 По механизмам Основные типы генных мутаций: замена нуклеотидов вставка или выпад
Описание слайда:

По механизмам Основные типы генных мутаций: замена нуклеотидов вставка или выпадение нуклеотидов переворот нуклеотидов на 180о (везде имеются в виду пары нукдеотидов)

№ слайда 13 Последствия замен или вставок/ выпадений одной пары нуклеотидов (на примере прос
Описание слайда:

Последствия замен или вставок/ выпадений одной пары нуклеотидов (на примере простого текста)

№ слайда 14 Замены нуклеотидов не обязательно ведут к изменению смысла генетической информац
Описание слайда:

Замены нуклеотидов не обязательно ведут к изменению смысла генетической информации Миссенс (missense)-изменяется аминокислота в белке Сайлент (silent)- аминокислота не меняется Нонсенс (nonsense)- вместо кодона для аминокислоты появляется стоп-кодон

№ слайда 15 Примеры генных мутаций у человека
Описание слайда:

Примеры генных мутаций у человека

№ слайда 16 ЦТТ в ДНК ГАА в РНК ЦАТ в ДНК ГУА в РНК Миссенс мутация. Пример – серповидно-кле
Описание слайда:

ЦТТ в ДНК ГАА в РНК ЦАТ в ДНК ГУА в РНК Миссенс мутация. Пример – серповидно-клеточная анемия. Замена пары нуклеотидов привела к замене аминокислоты в белке, т.е.изменилась первичная структура, что повлекло изменение вторичной, третичной и четвертичной и формы эритроцитов.

№ слайда 17 Дефект гена HBB (*141900, 11p15.5). HbS образуется в результате замены валина на
Описание слайда:

Дефект гена HBB (*141900, 11p15.5). HbS образуется в результате замены валина на глутаминовую кислоту в положении 6 b-цепи молекулы Hb. В венозном русле HbS полимеризуется с формированием длинных цепей, эритроциты становятся серповидными. Это вызывает увеличение вязкости крови, стаз; создается механическая преграда в мелких артериолах и капиллярах, что приводит к тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы). Не для запоминания!

№ слайда 18 Нонсенс мутация может возникнуть как в результате замены нуклеотида, так и при с
Описание слайда:

Нонсенс мутация может возникнуть как в результате замены нуклеотида, так и при сдвиге рамки считывания. Пример: группа крови 0. У людей с данной группой крови в гене произошло выпадение (делеция) одного нуклеотида – в результате возник стоп-кодон. Синтезируется короткий и неактивный белок-фермент.

№ слайда 19 Антигены А и В – олигосахариды, синтезируются из антигена Н под действием белков
Описание слайда:

Антигены А и В – олигосахариды, синтезируются из антигена Н под действием белков-ферментов А (аллель IA) или В (аллель IВ). Мутация «0» в гене (аллель I0) привела к образованию неактивного белка. Н А В Группа 0 (Н) Группа А (А) Группа В (В) Группа АВ (А и В) Мембрана эритроцита с разными антигенами

№ слайда 20 Выпадения и вставки большого числа нуклеотидов часто являются нарушением рекомби
Описание слайда:

Выпадения и вставки большого числа нуклеотидов часто являются нарушением рекомбинации (неравный кроссинговер). Примеры: синдром Мартина-Белл (умственная отсталость,с фрагильной Х хромосомой)

№ слайда 21 Мутации со вставкой большого числа нуклеотидов – болезни экспансии тринуклеотидн
Описание слайда:

Мутации со вставкой большого числа нуклеотидов – болезни экспансии тринуклеотидных повторов

№ слайда 22 Синдром ломкой Х хромосомы (синдром Мартина-Белл). Степень снижения интеллекта т
Описание слайда:

Синдром ломкой Х хромосомы (синдром Мартина-Белл). Степень снижения интеллекта тем выше, чем больше вставка ЦГГ повторов. FMR-1 gene норма премутация полная мутация

№ слайда 23 Еще примеры мутаций с выпадением разного количества нуклеотидов Делеция 3 нуклео
Описание слайда:

Еще примеры мутаций с выпадением разного количества нуклеотидов Делеция 3 нуклеотидов – муковисцидоз Делеции или инсерции (вставки) большого числа нуклеотидов – МДД и МДБ – мышечные дистрофии Дюшенна (ранняя и тяжелая) или Беккера (поздняя и более легкая) Не для запоминания!

№ слайда 24 Муковисцидоз (cystic fibrosis), наследуется аутосомно-рецессивно. Самая частая м
Описание слайда:

Муковисцидоз (cystic fibrosis), наследуется аутосомно-рецессивно. Самая частая мутация – выпадение 3 нуклеотидов (триплет 508) Нарушается выделение секретов железами Не для запоминания!

№ слайда 25 Мекониальный илеус – проявление CF «Барабанные палочки» и «часовые стекла» – про
Описание слайда:

Мекониальный илеус – проявление CF «Барабанные палочки» и «часовые стекла» – проявления хронической легочной инфекции Органы, страдающие при муковисцидозе (СF)

№ слайда 26 Крупные делеции (выпадения) в гене дистрофина дают МДД (мышечная дистрофия Дюшен
Описание слайда:

Крупные делеции (выпадения) в гене дистрофина дают МДД (мышечная дистрофия Дюшенна), инсерции (вставки) – МДБ (мышечная дистрофия Беккера),. Наследуются Х-сцепленно рецессивно Не для запоминания!

№ слайда 27 МДД
Описание слайда:

МДД

№ слайда 28 Продолжим разговор о классификации генных мутаций
Описание слайда:

Продолжим разговор о классификации генных мутаций

№ слайда 29 По локализации в гене. Если мутация происходит в кодирующей части – синтез белка
Описание слайда:

По локализации в гене. Если мутация происходит в кодирующей части – синтез белка может измениться качественно в регуляторной части – например, в промоторе – измениться количественно в интронах – ничего не будет – нейтральная (сайлент) мутация

№ слайда 30 По локализации в хромосоме Аутосомные – в аутосомах (неполовых хромосомах) Х-сце
Описание слайда:

По локализации в хромосоме Аутосомные – в аутосомах (неполовых хромосомах) Х-сцепленные (в Х хромосоме) У-сцепленные (в Y)

№ слайда 31 По локализации в клетке Ядерные Цитоплазматические (немногочисленные, но тяжелые
Описание слайда:

По локализации в клетке Ядерные Цитоплазматические (немногочисленные, но тяжелые митохондриальные болезни) Митохондрии имеют свою кольцевую ДНК

№ слайда 32 Митохондриальные болезни передаются по материнской линии и затрагивают, мышцы, з
Описание слайда:

Митохондриальные болезни передаются по материнской линии и затрагивают, мышцы, зрение, нервную систему Все наши клеточные органеллы от мам, папы привносят только хромосомы

№ слайда 33 По локализации в организме Соматические (в клетках тела, чаще всего – рак), не п
Описание слайда:

По локализации в организме Соматические (в клетках тела, чаще всего – рак), не передаются детям Генеративные (в половых клетках и проявятся только у потомков)

№ слайда 34 По последствиям Вредные Полезные Нейтральные
Описание слайда:

По последствиям Вредные Полезные Нейтральные

№ слайда 35 По проявлению в фенотипе Доминантные (проявляются в фенотипе сразу как в гомо-,
Описание слайда:

По проявлению в фенотипе Доминантные (проявляются в фенотипе сразу как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии) Рецессивные (проявляются только в гомозиготном состоянии)

№ слайда 36 Множественный аллелизм Чем длиннее ген, тем больше у него может быть мутантных а
Описание слайда:

Множественный аллелизм Чем длиннее ген, тем больше у него может быть мутантных аллелей. Как писал Лев Толстой по другому поводу: «Все счастливые семьи (норма) счастливы одинаково. Каждая несчастная семья (мутация) несчастна по-своему». Так, выявлено около 1000 мутаций гена муковисцидоза, большинство редкие. Самая частая мутация (50% случаев) – del 508 – приводит к выпадению фенилаланина в положении 508 белка и нарушает его работу.

№ слайда 37 Номенклатура генных мутаций
Описание слайда:

Номенклатура генных мутаций

№ слайда 38 Гены имеют названия и места на хромосомах («прописку»), например: 15q21.1 – фибр
Описание слайда:

Гены имеют названия и места на хромосомах («прописку»), например: 15q21.1 – фибриллин (мутация вызывает синдром Марфана) 07q31.2 – трансмембранный регулятор (мутация приводит к муковисцидозу) Xp21.2 – дистрофин (мутации - миопатия Дюшенна или Беккера) Короткое плечо p Длинное плечо q 321 1234 Нумерация районов идет от центромеры к теломерам в каждом плече

№ слайда 39 Номенклатура генов и генных мутаций основывается на разных подходах: Подход 1: Г
Описание слайда:

Номенклатура генов и генных мутаций основывается на разных подходах: Подход 1: Генетическая номенклатура (по изменениям в ДНК или белке) Для генных болезней человека: Подход 2: Mendelian Inheritance in Man (ОMIM) Подход 3: Названия болезней

№ слайда 40 Генетическая номенклатура (подход 1) основана на описании изменений в ДНК или бе
Описание слайда:

Генетическая номенклатура (подход 1) основана на описании изменений в ДНК или белке. Примеры (запоминать не надо!): 3821delT - выпадения тимина в позиции № 3821. 2112ins13 kb – после нуклеотида № 2112 вставилось 13 000 нуклеотидов (13 килобаз) delF508 – выпадение фенилаланина в позиции 508 N44G – замена аспарагина на глицин в позиции 44 W128X – замена триптофана на стоп триплет Аланин A Ала Аргинин R Арг Аспарагиновая кислота D Асп Аспарагин N Асн Валин V Вал Гистидин H Гис Глицин G Гли Глутаминовая кислота E Глу Глутамин Q Глн Изолейцин I Иле Лейцин L Лей Лизин K Лиз Метионин M Мет Пролин P Про Серин S Сер Тирозин Y Тир Треонин T Тре Триптофан W Три Фенилаланин F Фен Цистеин C Цис Стоп-триплет Х В ДНК В БЕЛКЕ

№ слайда 41 Огромная роль в собирании и описании генных мутаций у человека принадлежит Викто
Описание слайда:

Огромная роль в собирании и описании генных мутаций у человека принадлежит Виктору МакКьюсику. Он начал работу по составлению регистра мутаций. (подход 2) (October 21, 1921 – July 22, 2008),

№ слайда 42 (OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man) Каждая мутация получает 6-значный н
Описание слайда:

(OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man) Каждая мутация получает 6-значный номер Номера генных мутаций (ОMIM) 1 100000–199999 Аутосомно-доминантные 2 200000–299999 Аутосомно-рецессивные 3 300000–399999 Х-сцепленные 4 400000–499999 Y-сцепленные 5 500000–599999 Митохондриальные 6 600000– Аутосомные, описанные после 15 мая 1994 года

№ слайда 43 Названия генных болезней не систематизированы (подход 3) Это может быть просто н
Описание слайда:

Названия генных болезней не систематизированы (подход 3) Это может быть просто название, основанное на проявлении болезни – ахондроплазия – «недоразвитие хряща» Может быть синдром, названный по имени ученого (чаще) – синдром Марфана; или больного (реже) Может быть броское и необычное название – синдром грима Кабуки, синдром счастливой куклы

№ слайда 44 Ахондроплазия (хондродистрофическая карликовость) OMIM 100800 Мутация в белке-ре
Описание слайда:

Ахондроплазия (хондродистрофическая карликовость) OMIM 100800 Мутация в белке-рецепторе к фактору роста фибробластов

№ слайда 45 Синдром Марфана OMIM 154700 Мутация в важном белке соединительной ткани – фибрил
Описание слайда:

Синдром Марфана OMIM 154700 Мутация в важном белке соединительной ткани – фибриллине. Проявления – высокий рост, длинные конечности, растяжимая соед. ткань. Как следстивие – сколиоз, подвывих хрусталика*, аневризма аорты**. *** ** *

№ слайда 46 Синдром «грима Кабуки» OMIM 147920, в чем состоит генетический дефект, пока не и
Описание слайда:

Синдром «грима Кабуки» OMIM 147920, в чем состоит генетический дефект, пока не известно

№ слайда 47 Не для запоминания! Некоторые распространенные генные болезни
Описание слайда:

Не для запоминания! Некоторые распространенные генные болезни

№ слайда 48 Значение генных мутаций
Описание слайда:

Значение генных мутаций

№ слайда 49 Для биологии: возникают новые аллели генов, что дает материал для естественного
Описание слайда:

Для биологии: возникают новые аллели генов, что дает материал для естественного отбора и, следовательно, эволюции. Для медицины: существуют генные (менделирующие) болезни, которых описано несколько тысяч.

№ слайда 50 Биологические антимутационные механизмы
Описание слайда:

Биологические антимутационные механизмы

№ слайда 51 Поскольку большинство мутаций вредны, природа выработала антимутационные механиз
Описание слайда:

Поскольку большинство мутаций вредны, природа выработала антимутационные механизмы Две цепи ДНК (запасная цепь) Вырожденность генетического кода (запасные триплеты) Наличие повторяющихся генов (запасные гены) Диплоидность (запасной набор хромосом) Системы репарации (следит на уровне ДНК) Иммунная система (следит на уровне организма)

№ слайда 52 Но совсем без мутаций нельзя! польза для эволюции вред для особи
Описание слайда:

Но совсем без мутаций нельзя! польза для эволюции вред для особи

№ слайда 53 Частота генных мутаций Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжени
Описание слайда:

Частота генных мутаций Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды. Метод определения частоты спонтанных мутаций у человека основан на появлении у детей доминантного признака, если у родителей он отсутствует. Ученый Холдейн рассчитал среднюю вероятность появления спонтанных мутаций, которая оказалась равна 5 х 10-5 на ген (локус) на поколение.

№ слайда 54
Описание слайда:

№ слайда 55 Свойства гена
Описание слайда:

Свойства гена

№ слайда 56 Свойства гена (не путать со свойствами генетического кода!) Дискретность (имеет
Описание слайда:

Свойства гена (не путать со свойствами генетического кода!) Дискретность (имеет определенный размер и позицию - локус) Лабильность (может мутировать) Стабильность (однако мутирует редко) Специфичность (ген кодирует конкретный белок) Аллельность (в результате мутаций возникают варианты - аллели) Плейотропность (множественность действия) Дозированность действия (чем больше экземпляров гена в генотипе (доз), тем сильнее эффект гена)

№ слайда 57
Описание слайда:

Скачать эту презентацию


Презентации по предмету
Презентации из категории
Лучшее на fresher.ru