Презентация на тему: Анализ родословных

Анализ родословных Автор: Дубцова И.Н.учитель биологии МБОУ «Гимназия №42»г. Барнаула

Спектр применения генеалогического метода установление наследственного характера заболевания;определение типа наследования признака;оценка пенетрантности (вероятности проявления гена в фенотипе особи) гена;расшифровка механизмов взаимодействия генов.

Особое место генеалогический метод занимает в медико-генетическом консультировании, являясь подчас единственным: при уточнении природы заболевания;при постановке диагноза наследственного заболевания;при оценке прогноза заболевания; при расчете риска для потомства и др. Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей.

Генеалогический метод включает в себя следующие этапы: Составление родословной и ее графическое изображение;Генетический анализ полученных данных

Система условных обозначений

Гетерозиготные носители Внебрачная дочь Общее количество детей без указания пола (или пол неизвестен)

Правила составления графического изображения родословной • начинают родословную с пробанда (особи, на которую составляется родословная). Братья и сестры располагаются в порядке рождения слева направо, начиная со старшего;• представители каждого поколения в родословной располагаются строго в один ряд;• римскими цифрами обозначаются поколения: слева от родословной сверху вниз;• арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно (под каждым представителем — родственником).Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр, например II-3,III-6.

Анализ родословной Первая задача при анализе родословной — установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же признак (или болезнь) несколько раз, можно думать о его наследственной природе.После того как установлен наследственный характер признака или заболевания, необходимо установить тип наследования. Для этого используют принципы генетического анализа и различные статистические методы обработки данных, полученных из родословной.Точность анализа при этом будет зависеть от числа проанализированных поколений и количества персон в каждом поколении.

Критерии аутосомно-доминантного типа наследования • заболевание проявляется в каждом поколении без пропусков («вертикальный» тип);• каждый ребенок от родителя, больного аутосомно-доминантным заболеванием, имеет 50%-ный риск унаследовать это заболевание;• непораженные дети больных родителей свободны от мутантного гена и имеют здоровых детей;• заболевание наследуется лицами мужского и женского пола одинаково часто и со сходной клинической картиной.Примеры: брахидактилия (или короткопалость), полидактилия (или многопалость), арахнодактилия, некоторые формы близорукости и другие признаки.

Критерии аутосомно-рецессивного типа наследования • родители больного ребенка, как правило, здоровы и являются гетерозиготными носителями патологического аллеля;• мальчики и девочки заболевают одинаково часто;• повторный риск рождения ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием составляет 25%;• «горизонтальное» распределение больных, т. е. пациенты чаще встречаются в пределах потомства одной родительской пары;• увеличение частоты больных детей в родственных браках, причем, чем реже аутосомно-рецессивные заболевания, тем чаще больные происходят из кровнородственных браков;• в браке двух пораженных родителей все дети больны.Примеры: наследование мягких прямых волос, курносого носа, светлых глаз, тонкой кожи и резус-отрицательной первой группа крови, фенилкетонурии, многих форм нарушения зрения и слуха и т.д.

Признаки Х-сцепленного рецессивного наследования заболевание встречается в основном у лиц мужского пола;признак (заболевание) передается от больного отца через его фенотипически здоровых дочерей половине внуков;заболевание никогда не передается от отца к сыну;в браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей будут больны, 50% дочерей будут носителями, 50% сыновей также будут больны, а 50% сыновей — здоровые (при заболеваниях, не снижающих репродуктивную способность больных мужчин). Примеры: гемофилия , дальтонизм и другие.

Признаки Х-сцепленного доминантного типа наследования болезнь встречается у мужчин и женщин, но у женщин примерно в два раза чаще;больной мужчина передает мутантный аллель всем дочерям и не передает сыновьям, поскольку последние получают от отца У-хромосому;больные женщины передают мутантный аллель 50% своих детей независимо от пола;женщины в случае болезни страдают менее (они гетерозиготны), чем мужчины.