Презентация на тему: лікування мітохондріальних хвороб

Загальні принципи терапії мітохондріальних хвороб

Основні принципи Кетогенна дієта (60% енергії- жир) + янтарна кислота уникнення довготривалого голодування та багато-вуглеводної їжі адекватне застосування рідини, електролітів уникнення тривалих великих фізичних навантажень виключення препаратів і процедур, які здатні гальмувати енергетичний механізм(барбітурати, препарати вальпроєвої кислоти, хлорамфенікол) попередження кислотно-радикального ушкодження мітохондріальних мембран (вітаміни С і Е)

Меню кетогенной дієти Нагадує собою варіант лікувального голодування з подальшим навантаженням продуктами, що викликають кетоз. Перші три дні такої дієтотерапії слід повністю відмовитися від будь-якої їжі і обмежитися тільки питвом води у будь-яких кількостях. Мінеральна вода, штучні газовані напої з підсолоджувачами, а також соки забороняються. У цей період необхідно серйозно понизити рухову активність пацієнта, іноді аж до постільного режиму. Наступні три дні слідує повільно, по чверті від звичайної порції вводити їжу. Главное – следует полностью исключить такие продукты: крупы, фрукты, хлеб, морковь, свеклу, картофель и макароны. 

Патогенетичне: (Спрямоване на підвищення активності дихальної ланки мітохондрій): кофермент Q10 (4,3мг/кг в добу) сукцинат натрію (6гр / добу) вітаміни К1(філоквінон) 0,4 мг/кг, К3(менадіон) 1 мг/кг ,С 50-60 мг/кг Ідебенон (90мг/ добу) L- карнітин чотирма дозами по 50-100-200 мг/кг/добу під контролем РН крові • Кортикостероїди (механізм дії неясний) • Дихлорацетат (від15 до в добу) – стимулює активність ПВК-дегідрогенази, зменшення рівня лактату і аланіну плазми крові

Симптоматичне: аналгетики, протисудомні, седативні, інфузії соди і.т.д.

Генна терапія  Генна терапія — це метод уведення фрагмента ДНК у клітини хворої людини з метою заміщення функції мутантного гена і лікування спадкових хвороб.. Радикальним методом лікування спадкових моногенних хвороб повинна стати генна терапія, однак лише в останні роки з’явилися реальні передумови для її практичного застосування.

Нині проводяться експериментальні роботи по вивченню можливості екстракорпорального (in vitro) запліднення з використанням химернойяйцеклітини, ядро якої отримане з яйцеклітини пацієнтки з мітохондріальним захворюванням, а цитоплазму з іншої яйцеклітини від жінки з нормально Нині проводяться експериментальні роботи по вивченню можливості екстракорпорального (in vitro) запліднення з використанням химернойяйцеклітини, ядро якої отримане з яйцеклітини пацієнтки з мітохондріальним захворюванням, а цитоплазму з іншої яйцеклітини від жінки з нормально

Профілактика Велике значення в профілактиці спадкових хвороб відіграють методи пренатальної діагностики, що дозволяють виявити спадкову хворобу ще в процесі ембріогенезу. Спочатку проводять медико-генетичне консультування

Дякую за увагу